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COPD und Genetik: Ist COPD vererbbar?

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Geschrieben von
Jessica Papic (Ärztin)

Unter dem Begriff „Erbkrankheit“ (genetische Erkrankungen, Heredopathien) versteht man verschiedene Krankheiten, deren Entstehung auf die Vererbung von mutierten Genen oder fehlerhaften Chromosomen zurückzuführen ist.

Bei solchen zellulären Veränderungen spricht man in der Medizin auch von Mutationen. Eine Erbkrankheit muss nicht zwangsweise über mehrere Generationen hinweg gehäuft auftreten.

Obwohl dies bei den meisten der bekannten genetischen Erkrankungen sehr wohl der Fall ist, muss bedacht werden, dass eine Erbkrankheit auch im Zuge einer neuen, spontanen Mutation, einer sogenannten Spontanmutation, entstehen kann.

Wissenswert

Unter dem Begriff Erbkrankheiten versteht man Erkrankungen, deren Entstehung auf die Vererbung mutierter Gene oder Chromosomen zurückzuführen ist.

Bei den meisten der bisher bekannten Erbkrankheiten sind die Ursachen nicht bloß auf die Mutation eines einzelnen Gens zurückzuführen, sondern werden von einem Defekt mehrerer Gene hervorgerufen.

Die dabei veränderten Gene kodieren auf Ebene der DNA verschiedene Enzyme oder sonstige Proteine. Diese können jedoch nicht, wie etwa bei den nicht-mutierten Ursprungsgenen, korrekt gebildet werden.

Vielmehr kommt es bei den betroffenen Menschen zur Synthese fehlerhafter oder nicht- funktioneller Proteine. Es ist sogar möglich, dass durch die Mutation ein wichtiges Protein überhaupt nicht mehr gebildet werden kann.

In Folge dessen kommt es zur Ausbildung von vererbbaren Erkrankungen des Stoffwechsels. Klassische Beispiele für solche Erkrankungen sind die Mukoviszidose sowie die Phenylketonurie .

Hinweis

Durch die Mutation von Genen werden Proteine gebildet, die fehlerhaft oder nicht-funktionsfähig sind. Es ist auch möglich, dass ein wichtiges Protein durch eine Mutation garnicht mehr gebildet werden kann.

Es gibt aber auch Erkrankungen, wie zum Beispiel Diabetes, Alzheimer oder Brustkrebs (Mammakarzinom), die nicht wirklich zu der Gruppe der Erbkrankheiten gezählt werden können.

Dennoch entstehen diese Krankheiten nachweislich im Zuge des Zusammenspiels einer gewissen genetischen Veranlagung und weiteren Faktoren, wie zum Beispiel Umweltfaktoren.

Auch im Falle der COPD lässt sich beobachten, dass die Erkrankung in manchen Familien häufiger auftritt als in anderen. Die COPD selbst ist jedoch keine Erbkrankheit. Vielmehr wird die Wahrscheinlichkeit, dass die Erkrankung auftritt, durch verschiedene genetische Faktoren deutlich gesteigert.

In der Mehrzahl der Fälle ist die COPD eine erworbene Krankheit, deren Genese auf das langfristige Einatmen verschiedener Schadstoffe zurückzuführen ist.

Dabei spielen sowohl aktives als auch passives Rauchen eine entscheidende Rolle. Man kann davon ausgehen, dass ungefähr jeder fünfte Mensch, der regelmäßig Zigaretten konsumiert, im Verlauf eine COPD entwickelt.

Hinweis

Ungefähr jeder 5. Raucher entwickelt im Verlauf eine COPD.

Genetische Vorbelastung

Obwohl die Inhalation solcher Schadstoffe derart gefährlich ist, erkranken nicht alle Raucher an der Lungen- und Atemwegserkrankung. Einige Menschen, die seit Jahren viel und regelmäßig rauchen, bleiben gänzlich von einer COPD verschont, während andere Personen, die um einiges seltener relevanten Schadstoffen ausgesetzt sind, deutliche Symptome ausbilden.

Der Grund für dieses Phänomen könnte auf Ebene der Gene zu finden sein.

Verschiedene Forscher haben nämlich herausgefunden, dass neben der offensichtlichen Ursachen auch genetische Veränderungen einen Einfluss auf die Entstehung der Erkrankung haben können.

Und auch allgemein, also bei Menschen, die keine COPD aufweisen, scheinen die Gene einen entscheidenden Einfluss auf die Lungenfunktion zu haben.

Bei Kindern von Patienten, bei denen eine Lungenerkrankung diagnostiziert wurde, konnten den Forschern zur Folge gleich in mehreren Bereichen des Erbguts relevante Mutationen, die sich auf die Lungenfunktion auswirken, gefunden werden.

Aus diesem Grund ist davon auszugehen, dass eben diese genetischen Veränderungen auch an der Entstehung der COPD maßgeblich beteiligt sind.

Obwohl die COPD also nachweislich keine Erbkrankheit im eigentlichen Sinne ist, nimmt die Wahrscheinlichkeit, dass die Erkrankung bei einem bestimmten Menschen auftritt, durch eine genetische Vorbelastung deutlich zu.

Aus diesem Grund sollten vor allem Kinder von bekannten Lungen- und COPD-Patienten bereits vor dem Auftreten der ersten Beschwerden, ihren Hausarzt über die genetische Vorbelastung informieren.

Zudem gilt es für diese Menschen in besonderem Maße, relevante Schadstoffe, wie sie zum Beispiel in Zigaretten enthalten sind, zu meiden.

Wissenswert

Die Wahrscheinlichkeit, dass eine COPD entsteht, wird durch eine genetische Vorbelastung deutlich gesteigert.

COPD durch Gendefekt

Mittlerweile weiß man zudem, dass auch der angeborene Defekt eines bestimmten Gens für die Entstehung einer COPD beziehungsweise eines Lungenemphyems ursächlich sein kann. Bei diesem Gen handelt es sich um jenes Basentripplett, das für die Synthese des Enzyms Alpha-1- Antitrypsin codiert.

In Folge der Mutation dieses Trippletts können in den Zellen der Leber keine ausreichenden Mengen des Enzyms Alpha-1-Antitrypsin synthetisiert werden. Zudem weisen viele der Enzyme, die noch gebildet werden können, deutliche Fehler auf.

Diese Fehler verursachen eine negative Beeinflussung der Funktionsfähigkeit der Enzyme. In der Medizin spricht man bei einem solchen Mangel von dem sogenannten "Alpha-1-Antitrypsin-Mangel" beziehungsweise einer AATM oder ALPHA-1.

Achtung

Bei einem Alpha-1 Antitrypsin- Mangel kommt es zur Abnahme der Synthese wichtiger Enzyme in den Leberzellen. In Folge dessen nimmt auch das elastische Gewebe innerhalb der Lunge deutlich ab.

Der Mangel an Alpha-1-Antitrypsin kann durch weitere Reaktionen, die auf Zellebene stattfinden, zu einer Abnahme des elastischen Gewebes innerhalb der Lunge führen.

Obwohl es in Deutschland lediglich 8.000 bis 10.000 betroffene Patienten gibt, zählt der Alpha-1- Antitrypsinmangel in Nord- und Mitteleuropa zu den häufigsten genetischen Erkrankungen überhaupt.

Da es sich um eine sogenannte rezessive Krankheit handelt, treten Beschwerden nur dann auf, wenn beide Eltern ein verändertes Gen aufweisen und an das betroffene Kind weitergeben.

Dies hat zur Folge, dass zwar die Erkrankung selbst nicht bei jedem Nachfahren entsteht, obwohl sie sehr wohl ein mutierte Gen tragen. Eben dieses Gen scheint im Zusammenhang mit der Genese der COPD zu stehen, beziehungsweise deren Wahrscheinlichkeit steigern.

Ob man selbst Träger des relevanten Gens ist, lässt sich über einen Bluttest beim Hausarzt ganz einfach herausfinden. Die Kosten für die notwendige DNA Analyse werden jedoch nicht immer von den Krankenkassen übernommen.

Im Zweifelsfall sind diese vom Patienten selbst zu tragen. Die Durchführung eines solchen Tests auf AATM ist jedoch sehr sinnvoll, denn mit Hilfe einer frühzeitig eingeleiteten Substitutionstherapie können die Auswirkungen, die durch den Enzymmangel in der Lunge entstehen, verhindert werden. Trägern des relevanten Gens kann dazu ganz einfach in regelmäßigen Abständen ein Ersatzhormon injiziert werden.

Achtung

Genträgern kann das relevante Enzym in Form einer Ersatztherapie wöchentlich über eine Infusion zugeführt werden.

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