Hämochromatose

Die Hämochromatose ist das Bild der chronischen erblichen Eisenüberladung, bei der es zur Gewebeschädigung kommt. Die Hämochromatose Typ I ist die häufigste erbliche Form und kommt mit einer Häufigkeit von ca. 1:1000 vor. Der Mensch hat normalerweise einen täglichen Eisenbedarf von 10mg pro Tag und einen insgesamten Eisengehalt im Körper von etwa 3,5g beim Mann und 2,2g bei der Frau. Das Eisen befindet sich in ca. 70 % eingebaut in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten).

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren einer Eisenspeicherkrankheit?

Man unterscheidet bei der Hämochromatose zwischen einer primären und sekundären Form sowie zwischen der vererbbaren und der erworbenen Variante. Die primäre Form ist die erblich bedingte Form Hämochromatose Typ I. Diese Erkrankung wir autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass es erst zur Ausprägung der Erkrankung kommt, wenn beide Eltern das Merkmal an das Kind vererben. Die Eltern müssen dafür nicht selbst an der Hämochromatose leiden. Bei dieser Form liegt ein Gendefekt im "HFE-Gen" vor. Durch gestörte Abläufe in der Eisenaufnahme wird eine Eisenüberladung verursacht.

Bei der sekundären Form kommt es entweder bei einer gestörten Blutbildung zu einer Eisenüberladung, oder transfunsionsbedingt. Bei der Blutbildungsstörung wird eine nicht adäquat niedrige Menge an Eisen in die jeweiligen roten Blutkörperchen eingebaut. Das Resultat ist, dass mehr Eisen "frei" überbleibt und es zu einer Eisenüberladung des gesamten Körpers mit weiteren Auswirkungen kommt.

Was sind die Symptome einer Eisenspeicherkrankheit?

Viele Symptome der Eisenüberladung sind unspezifisch für diese Erkrankung und damit nur unzureichend als endgültige Diagnostik geeignet. Zu diesen allgemeinen Symptomen zählen:

• Gelenkschmerzen
• Potenzsstörungen und Libidoverlust
• Schwäche
• Müdigkeit
• Gewichtsverlust
• Bauchschmerzen
• Diabetes mellitus
• Leberzirrhose (Irreversibler bindegewebiger Umbau der Leber)
• Kardiomyopathie (Muskuläre Fehlfunktion des Herzens)

Spezifischere Symptome für die Hämochromatose sind:

• Gelenkschmerzen zwischen der Mittelhand und den Fingergrundgelenken
• Bronzefärbung der Haut

Der typischerweise schleichende Verlauf der Hämochromatose erschwert die Diagnose der Erkrankung zusätzlich.

Wie wird die Eisenspeicherkrankheit diagnostiziert?

Die endgültige Diagnose der Eisenüberladung kann langwierig und schwierig sein, da die meisten Symptome bei vielen Erkrankungen regelmäßig vorkommen. Eine ausführliche Anamnese des Arztes kann in Zusammenschau mit der restlichen Diagnostik entscheidende Hinweise bringen.

Die Diagnostik der Blutwertbestimmung kann eindeutige Hinweise für das Vorliegen einer Eisenüberladung bringen. Die wichtigsten Blutwerte in diesem Zusammenhang sind:

• Serumeisen → freies Eisen im Blutserum, unterliegt starken tageszeitlichen Schwankungen (Erhöht)
• Ferritin im Plasma → Dient im Komplex mit Eisen als Speicher (Erhöht)
• Transferrin → Transportprotein für Eisen im Blut (Erniedrigt)
• Transferrinsättigung → Anteil des Transferrins, der mit Eisen beladen ist (Erhöht)
• Leberwert-Erhöhung → Spezifisches Zeichen für Leberschaden (Erhöht)

Weitere bildgebende Verfahren können sich zur Klärung der Fragestellung an die bereits erwähnten Untersuchungen anschließen. Von besonderem Interesse ist der Zustand der Leber , der mittels Ultraschall, Computertomografie und Kernspintomografie gut beurteilt werden kann. Eine mögliche Probenentnahme von Lebergewebe mit Feingewebsuntersuchung kann bei bestimmten Fragestellungen notwendig sein. Eine genetische Analyse auf das Vorliegen des mutierten HFE-Gens kann Klarheit bezüglich der Form der Hämochromatose geben.

Therapie bei Eisenspeicherkrankheit

Wurde eine Hämochromatose diagnostiziert, gibt es zwei etablierte Behandlungsmethoden, um das überschüssige Eisen aus dem Körper zu entfernen

1. 01

   Die "Entnahme" von roten Blutkörperchen (Erythrozyten) durch den sog. Aderlass. Bei diesem Verfahren werden dem Patienten ca. 500ml venöses Blut entnommen. Anfangs erfolgt dieser Aderlass 1-2x pro Woche, im Verlauf dann alle 2-3 Monate zur Erhaltung.
2. 02

   Die zweite Möglichkeit, Eisen aus dem Organismus zu entfernen, ist die Gabe sog. Chelatbildner. Diese Chelatbildner sind chemische Moleküle, die in der Lage sind freie Eisenionen, wie Eisen zu binden. Der Einsatz dieser Medikamente ist immer dann empfohlen, wenn es relevante Kontraindikationen für die Anwendung eines Aderlasses gibt. Bei schwerer Eisenüberladung kann eine intravenöse Anwendung der Medikamente angezeigt sein.

Neben diesen ärztlichen Maßnahmen gibt es einige weitere, die der Patient selbst gut durchführen kann. Dazu zählt das Achten auf eine möglichst eisenarme Ernährung. Viele Fleischsorten, insbesondere Leber weist sehr hohe Mengen an Eisen auf und sollte bei vorliegender Hämochromatose höchstens in Maßen genossen werden. Weizenkleie, Hirseflocken und Haferflocken enthalten im Vergleich zu anderen nicht-tierischen Produkten relativ hohe Mengen an Eisen. Die Beratung durch einen ausgebildeten Diätassistenten kann hier sinnvoll sein. Außerdem wird geraten zu den Mahlzeiten schwarzen Tee zu trinken, da das enthaltene "Tanin" die Eisenaufnahme effektiv hemmt. Somit kann die Eisenablagerung um bis zu 30 Prozent reduziert werden.

Wie ist die Prognose einer Eisenspeicherkrankheit?

Ohne eine Therapie endet die Hämochromatose tödlich durch Erkrankung diverser Organe. Wenn die Therapie frühzeitig begonnen wurde, und bis zu diesem Zeitpunkt noch kein Leberschaden aufgetreten ist, ist die Lebenserwartung uneingeschränkt.  Die 5-Jahres-Überlebensrate kann unter Therapie von ca. 30 % auf über 90 % steigen.

Alternativmedizinische Behandlungsmöglichkeiten und Haushaltsmittel bei einer Eisenspeicherkrankheit

Ist die Hämochromatose genetisch bedingt, ist diese nicht zu verhindern. Insgesamt sollte auf eine ausgewogene Ernährung und ausreichend Bewegung geachtet werden. Besteht eine manifeste Hämochromatose, gibt es keine alternative Therapie zu den oben genannten, die einen wissenschaftlich nachgewiesenen Effekt haben.

Empfehlungen zur Nachsorge bei einer Eisenspeicherkrankheit

Der Aderlass muss bei Fortbestehen alle 2-3 Monate unter regelmäßigen Blutwertkontrollen durchgeführt werden. Der Kontakt zu einer Diätassistentin oder einem Diätassistenten sollte hergestellt werden, um mögliche Diätfehler frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.