Die Hämochromatose ist das Bild der chronischen erblichen Eisenüberladung, bei der es zur Gewebeschädigung kommt. Die Hämochromatose Typ I ist die häufigste erbliche Form und kommt mit einer Häufigkeit von ca. 1:1000 vor. Der Mensch hat normalerweise einen täglichen Eisenbedarf von 10mg pro Tag und einen insgesamten Eisengehalt im Körper von etwa 3,5g beim Mann und 2,2g bei der Frau. Das Eisen befindet sich in ca. 70 % eingebaut in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten).
Die Hauptquelle für Eisen sind pflanzliche und tierische Produkte, insbesondere
Man unterscheidet bei der Hämochromatose zwischen einer primären und sekundären Form sowie zwischen der vererbbaren und der erworbenen Variante. Die primäre Form ist die erblich bedingte Form Hämochromatose Typ I. Diese Erkrankung wir autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass es erst zur Ausprägung der Erkrankung kommt, wenn beide Eltern das Merkmal an das Kind vererben. Die Eltern müssen dafür nicht selbst an der Hämochromatose leiden. Bei dieser Form liegt ein Gendefekt im "HFE-Gen" vor. Durch gestörte Abläufe in der Eisenaufnahme wird eine Eisenüberladung verursacht.
Bei der sekundären Form kommt es entweder bei einer gestörten Blutbildung zu einer Eisenüberladung, oder transfunsionsbedingt. Bei der Blutbildungsstörung wird eine nicht adäquat niedrige Menge an Eisen in die jeweiligen roten Blutkörperchen eingebaut. Das Resultat ist, dass mehr Eisen "frei" überbleibt und es zu einer Eisenüberladung des gesamten Körpers mit weiteren Auswirkungen kommt.
Weitere Formen finden sich im Zusammenhang mit anderen Grunderkrankungen, vorwiegend des blutbildenden Systems. Die
Viele Symptome der Eisenüberladung sind unspezifisch für diese Erkrankung und damit nur unzureichend als endgültige Diagnostik geeignet. Zu diesen allgemeinen Symptomen zählen:
Spezifischere Symptome für die Hämochromatose sind:
Der typischerweise schleichende Verlauf der Hämochromatose erschwert die Diagnose der Erkrankung zusätzlich.
Die endgültige Diagnose der Eisenüberladung kann langwierig und schwierig sein, da die meisten Symptome bei vielen Erkrankungen regelmäßig vorkommen. Eine ausführliche Anamnese des Arztes kann in Zusammenschau mit der restlichen Diagnostik entscheidende Hinweise bringen.
Die Diagnostik der Blutwertbestimmung kann eindeutige Hinweise für das Vorliegen einer Eisenüberladung bringen. Die wichtigsten Blutwerte in diesem Zusammenhang sind:
Weitere bildgebende Verfahren können sich zur Klärung der Fragestellung an die bereits erwähnten Untersuchungen anschließen. Von besonderem Interesse ist der Zustand der
Wurde eine Hämochromatose diagnostiziert, gibt es zwei etablierte Behandlungsmethoden, um das überschüssige Eisen aus dem Körper zu entfernen
Neben diesen ärztlichen Maßnahmen gibt es einige weitere, die der Patient selbst gut durchführen kann. Dazu zählt das Achten auf eine möglichst eisenarme Ernährung. Viele Fleischsorten, insbesondere
Auf Alkoholkonsum solle möglichst gänzlich verzichtet werden, weil hier im Zusammenhang mit der Eisenüberladung häufig frühzeitige Leberschäden zu sehen sind.
Ohne eine Therapie endet die Hämochromatose tödlich durch Erkrankung diverser Organe. Wenn die Therapie frühzeitig begonnen wurde, und bis zu diesem Zeitpunkt noch kein Leberschaden aufgetreten ist, ist die Lebenserwartung uneingeschränkt. Die 5-Jahres-Überlebensrate kann unter Therapie von ca. 30 % auf über 90 % steigen.
Ist die Hämochromatose genetisch bedingt, ist diese nicht zu verhindern. Insgesamt sollte auf eine ausgewogene Ernährung und ausreichend Bewegung geachtet werden. Besteht eine manifeste Hämochromatose, gibt es keine alternative Therapie zu den oben genannten, die einen wissenschaftlich nachgewiesenen Effekt haben.
Der Aderlass muss bei Fortbestehen alle 2-3 Monate unter regelmäßigen Blutwertkontrollen durchgeführt werden. Der Kontakt zu einer Diätassistentin oder einem Diätassistenten sollte hergestellt werden, um mögliche Diätfehler frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Die Hämochromatose kann angeboren oder erworben werden, und unterscheidet sich dann in ihrer Entstehung. Das überschüssige Eisen schädigt nach einiger Zeit diverse Organe, insbesondere die
Der Hausarzt ist meist der erste Arzt dem man sich mit Beschwerden vorstellt. Er kann eine Verdachtsdiagnose stellen, wird Sie in der Regel jedoch zu einem Facharzt für Blut und Blutbildung überweisen (Hämatologe).
Besonders eisenlastige Lebensmittel sollten, wenn möglich, vermieden werden. Hierzu zählt der übermäßige Konsum von Fleischprodukten, insbesondere Leber. Weizenkleie, Hirseflocken und Haferflocken enthalten im Vergleich zu anderen nicht-tierischen Produkten relativ hohe Mengen an Eisen.
Es gibt einige wenige spezifische, und unzählige unspezifische Symptome die auf eine Eisenüberladung hinweisen können. Zu den typischen Symptomen zählen eine Bronzefärbung der Haut und spezifische Gelenkschmerzen in den Händen. Blutwerte geben schlussendlich Aufschluss über eine Eisenüberladung. Weitere bildgebende Verfahren können notwendig sein, um das Ausmaß der Erkrankung einschätzen zu können.
Die Hämochromatose Typen I-III werden autosomal- rezessiv vererbt, die Form IV autosomal-dominant.
Die Hämochromatose wirkt sich mitunter zuerst negativ auf die Leber aus, ist jedoch per se keine eigenständige Lebererkrankung. Schreitet die Eisenüberladung unbehandelt voran ist davon auszugehen, das die Leber in Mitleidenschaft gezogen wird und es zu sekundären Lebererkrankungen kommt.
Die primäre Form der Hämochromatose stellt eine chronische, vererbte Erkrankung dar. Die Erkrankung besteht in der Regel lebenslang, und wird entsprechend behandelt. Sekundäre Formen der Hämochromatose können erworben und damit von zeitlicher Begrenzung sein.
Nein, die primäre Form der Hämochromatose ist genetisch bedingt und wird autosomal-rezessiv vererbt. Neben den vererbbaren Formen gibt es auch erworbene Formen der Eisenüberladung die im Laufe des Lebens auftreten können.
Insbesondere die direkten Eisenwerte des Blutes sowie die Leberwerte können erhöht sein. Zu den typischerweise erhöhten Eisenwerten zählt: Serumeisen, freies Ferritin und die Transferrinsättigung. Erhöhte Transaminasen wie GOT und GPT zeigen eine beeinträchtigung der Leberfunktion an.
Hämochromatose, Siderose
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