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Hämochromatose

Die Hämochromatose ist das Bild der chronischen erblichen Eisenüberladung, bei der es zur Gewebeschädigung kommt. Die Hämochromatose Typ I ist die häufigste erbliche Form und kommt mit einer Häufigkeit von ca. 1:1000 vor. Der Mensch hat normalerweise einen täglichen Eisenbedarf von 10mg pro Tag und einen insgesamten Eisengehalt im Körper von etwa 3,5g beim Mann und 2,2g bei der Frau. Das Eisen befindet sich in ca. 70 % eingebaut in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten).

Wissenswert

Die Hauptquelle für Eisen sind pflanzliche und tierische Produkte, insbesondere Leber , Weizenkleie, Kürbiskerne, Quinoa und Sesam. Durch die oberflächlichen Zellen des Darms, die Enterozyten, wird das benötigte Eisen aufgenommen und im Blut an ein Transportprotein gebunden. Die Abgabe des Eisens aus der Darmzelle wird durch ein Peptidhormon reguliert, das Hepcidin. Die Hauptspeicherorte des Eisens sind die Leber, das Knochenmark und die Milz .

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren einer Eisenspeicherkrankheit?

Man unterscheidet bei der Hämochromatose zwischen einer primären und sekundären Form sowie zwischen der vererbbaren und der erworbenen Variante. Die primäre Form ist die erblich bedingte Form Hämochromatose Typ I. Diese Erkrankung wir autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass es erst zur Ausprägung der Erkrankung kommt, wenn beide Eltern das Merkmal an das Kind vererben. Die Eltern müssen dafür nicht selbst an der Hämochromatose leiden. Bei dieser Form liegt ein Gendefekt im "HFE-Gen" vor. Durch gestörte Abläufe in der Eisenaufnahme wird eine Eisenüberladung verursacht.

Bei der sekundären Form kommt es entweder bei einer gestörten Blutbildung zu einer Eisenüberladung, oder transfunsionsbedingt. Bei der Blutbildungsstörung wird eine nicht adäquat niedrige Menge an Eisen in die jeweiligen roten Blutkörperchen eingebaut. Das Resultat ist, dass mehr Eisen "frei" überbleibt und es zu einer Eisenüberladung des gesamten Körpers mit weiteren Auswirkungen kommt.

Hinweis

Weitere Formen finden sich im Zusammenhang mit anderen Grunderkrankungen, vorwiegend des blutbildenden Systems. Die Thalassämie , Sichelzellanämie und das myelodysplastisches Syndrom stellen einige der Eisenüberladung-verursachenden Erkrankungen dar.

Was sind die Symptome einer Eisenspeicherkrankheit?

Viele Symptome der Eisenüberladung sind unspezifisch für diese Erkrankung und damit nur unzureichend als endgültige Diagnostik geeignet. Zu diesen allgemeinen Symptomen zählen:

Spezifischere Symptome für die Hämochromatose sind:

  • Gelenkschmerzen zwischen der Mittelhand und den Fingergrundgelenken
  • Bronzefärbung der Haut

Der typischerweise schleichende Verlauf der Hämochromatose erschwert die Diagnose der Erkrankung zusätzlich.

Wie wird die Eisenspeicherkrankheit diagnostiziert?

Die endgültige Diagnose der Eisenüberladung kann langwierig und schwierig sein, da die meisten Symptome bei vielen Erkrankungen regelmäßig vorkommen. Eine ausführliche Anamnese des Arztes kann in Zusammenschau mit der restlichen Diagnostik entscheidende Hinweise bringen.

Die Diagnostik der Blutwertbestimmung kann eindeutige Hinweise für das Vorliegen einer Eisenüberladung bringen. Die wichtigsten Blutwerte in diesem Zusammenhang sind:

  • Serumeisen → freies Eisen im Blutserum, unterliegt starken tageszeitlichen Schwankungen (Erhöht)
  • Ferritin im Plasma → Dient im Komplex mit Eisen als Speicher (Erhöht)
  • Transferrin → Transportprotein für Eisen im Blut (Erniedrigt)
  • Transferrinsättigung → Anteil des Transferrins, der mit Eisen beladen ist (Erhöht)
  • Leberwert-Erhöhung → Spezifisches Zeichen für Leberschaden (Erhöht)

Weitere bildgebende Verfahren können sich zur Klärung der Fragestellung an die bereits erwähnten Untersuchungen anschließen. Von besonderem Interesse ist der Zustand der Leber , der mittels Ultraschall, Computertomografie und Kernspintomografie gut beurteilt werden kann. Eine mögliche Probenentnahme von Lebergewebe mit Feingewebsuntersuchung kann bei bestimmten Fragestellungen notwendig sein. Eine genetische Analyse auf das Vorliegen des mutierten HFE-Gens kann Klarheit bezüglich der Form der Hämochromatose geben.

Therapie bei Eisenspeicherkrankheit

Wurde eine Hämochromatose diagnostiziert, gibt es zwei etablierte Behandlungsmethoden, um das überschüssige Eisen aus dem Körper zu entfernen

  1. 01
    Die "Entnahme" von roten Blutkörperchen (Erythrozyten) durch den sog. Aderlass. Bei diesem Verfahren werden dem Patienten ca. 500ml venöses Blut entnommen. Anfangs erfolgt dieser Aderlass 1-2x pro Woche, im Verlauf dann alle 2-3 Monate zur Erhaltung.
  2. 02
    Die zweite Möglichkeit, Eisen aus dem Organismus zu entfernen, ist die Gabe sog. Chelatbildner. Diese Chelatbildner sind chemische Moleküle, die in der Lage sind freie Eisenionen, wie Eisen zu binden. Der Einsatz dieser Medikamente ist immer dann empfohlen, wenn es relevante Kontraindikationen für die Anwendung eines Aderlasses gibt. Bei schwerer Eisenüberladung kann eine intravenöse Anwendung der Medikamente angezeigt sein.

Neben diesen ärztlichen Maßnahmen gibt es einige weitere, die der Patient selbst gut durchführen kann. Dazu zählt das Achten auf eine möglichst eisenarme Ernährung. Viele Fleischsorten, insbesondere Leber weist sehr hohe Mengen an Eisen auf und sollte bei vorliegender Hämochromatose höchstens in Maßen genossen werden. Weizenkleie, Hirseflocken und Haferflocken enthalten im Vergleich zu anderen nicht-tierischen Produkten relativ hohe Mengen an Eisen. Die Beratung durch einen ausgebildeten Diätassistenten kann hier sinnvoll sein. Außerdem wird geraten zu den Mahlzeiten schwarzen Tee zu trinken, da das enthaltene "Tanin" die Eisenaufnahme effektiv hemmt. Somit kann die Eisenablagerung um bis zu 30 Prozent reduziert werden.

Hinweis

Auf Alkoholkonsum solle möglichst gänzlich verzichtet werden, weil hier im Zusammenhang mit der Eisenüberladung häufig frühzeitige Leberschäden zu sehen sind.

Wie ist die Prognose einer Eisenspeicherkrankheit?

Ohne eine Therapie endet die Hämochromatose tödlich durch Erkrankung diverser Organe. Wenn die Therapie frühzeitig begonnen wurde, und bis zu diesem Zeitpunkt noch kein Leberschaden aufgetreten ist, ist die Lebenserwartung uneingeschränkt.  Die 5-Jahres-Überlebensrate kann unter Therapie von ca. 30 % auf über 90 % steigen.

Alternativmedizinische Behandlungsmöglichkeiten und Haushaltsmittel bei einer Eisenspeicherkrankheit

Ist die Hämochromatose genetisch bedingt, ist diese nicht zu verhindern. Insgesamt sollte auf eine ausgewogene Ernährung und ausreichend Bewegung geachtet werden. Besteht eine manifeste Hämochromatose, gibt es keine alternative Therapie zu den oben genannten, die einen wissenschaftlich nachgewiesenen Effekt haben.

Empfehlungen zur Nachsorge bei einer Eisenspeicherkrankheit

Der Aderlass muss bei Fortbestehen alle 2-3 Monate unter regelmäßigen Blutwertkontrollen durchgeführt werden. Der Kontakt zu einer Diätassistentin oder einem Diätassistenten sollte hergestellt werden, um mögliche Diätfehler frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Zusammenfassung

Die Hämochromatose kann angeboren oder erworben werden, und unterscheidet sich dann in ihrer Entstehung. Das überschüssige Eisen schädigt nach einiger Zeit diverse Organe, insbesondere die Leber . Um das Eisen adäquat aus dem Körper zu entfernen, muss die Ernährung angepasst werden, Aderlässe durchgeführt und ggf. komplexbildende Medikamente verabreicht werden.

Häufig gestellte Patientenfragen, beantwortet

Der Hausarzt ist meist der erste Arzt dem man sich mit Beschwerden vorstellt. Er kann eine Verdachtsdiagnose stellen, wird Sie in der Regel jedoch zu einem Facharzt für Blut und Blutbildung überweisen (Hämatologe). 

Besonders eisenlastige Lebensmittel sollten, wenn möglich, vermieden werden. Hierzu zählt der übermäßige Konsum von Fleischprodukten, insbesondere Leber. Weizenkleie, Hirseflocken und Haferflocken enthalten im Vergleich zu anderen nicht-tierischen Produkten relativ hohe Mengen an Eisen.

Es gibt einige wenige spezifische, und unzählige unspezifische Symptome die auf eine Eisenüberladung hinweisen können. Zu den typischen Symptomen zählen eine Bronzefärbung der Haut und spezifische Gelenkschmerzen in den Händen. Blutwerte geben schlussendlich Aufschluss über eine Eisenüberladung. Weitere bildgebende Verfahren können notwendig sein, um das Ausmaß der Erkrankung einschätzen zu können.

Die Hämochromatose Typen I-III werden autosomal- rezessiv vererbt, die Form IV autosomal-dominant. 

Die Hämochromatose wirkt sich mitunter zuerst negativ auf die Leber aus, ist jedoch per se keine eigenständige Lebererkrankung. Schreitet die Eisenüberladung unbehandelt voran ist davon auszugehen, das die Leber in Mitleidenschaft gezogen wird und es zu sekundären Lebererkrankungen kommt. 

Die primäre Form der Hämochromatose stellt eine chronische, vererbte Erkrankung dar. Die Erkrankung besteht in der Regel lebenslang, und wird entsprechend behandelt. Sekundäre Formen der Hämochromatose können erworben und damit von zeitlicher Begrenzung sein.

Nein, die primäre Form der Hämochromatose ist genetisch bedingt und wird autosomal-rezessiv vererbt. Neben den vererbbaren Formen gibt es auch erworbene Formen der Eisenüberladung die im Laufe des Lebens auftreten können.

Insbesondere die direkten Eisenwerte des Blutes sowie die Leberwerte können erhöht sein. Zu den typischerweise erhöhten Eisenwerten zählt: Serumeisen, freies Ferritin und die Transferrinsättigung. Erhöhte Transaminasen wie GOT und GPT zeigen eine beeinträchtigung der Leberfunktion an.

Eisenspeicherkrankheit Karteikarte

Erkrankung zusammengefasst

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Eisenspeicherkrankheit

Hämochromatose, Siderose

Betroffene

Organe(e):

Leber
Herz

Epidemiologie

  • Häufigkeit: 1:400 bis 1:200

Risikofaktoren

  • beide Elternteile betroffen (autosomal-rezessiver Erbgang)

Ursachen

  • Genmutationen bei Eiweißen, die den Eisenstoffwechsel regulieren
  • übermäßige Eisenzufuhr

Symptome

  • Müdigkeit
  • Reizbarkeit
  • Libidoverlust
  • Ausbleiben der Regelblutung

Komplikationen

  • Späterkrankungen wie Diabetes mellitus Leberschäden Braunfärbung der Haut schwere Gelenkbeschwerden und Herzschäden

Diagnose

  • Anamnese
    • Leiden sie regelmäßig an Gelenkschmerzen?
    • Haben sie Erektionsprobleme?
    • Bei Männern: Hat ihre sekundäre männliche Behaarung (z.B. Bart- oder Brustbehaarung) abgenommen?
    • Haben sie ungewollt an Gewicht verloren?
    • Leiden sie an häufigem Harndrang?
    • Hat ihre Haut eine dunklere Färbunge angenommen?
    • Leiden sie regelmäßig an starken Oberbauchschmerzen?
    • Sind sie sehr reizbar?
    • Leiden sie an schweren Gelenkbeschwerden?
    • Wurden bei ihnen Herzveränderungen festgestellt?

Therapie

  • Konservative Behandlung
  • Medikamente
  • Operation
  • Lebensstiländerung

Prognose

  • Unbehandelt führt die Erkrankung zum Tod.
  • Bei frühzeitiger Behandlung normale Lebenserwartung

Begriffe

Bauchschmerzen

Unter dem Begriff Bauchschmerzen versteht man Schmerzempfindungen, die sich im Bereich des Ober- und Unterbauchs bemerkbar machen. Für die Entstehung der Schmerzen kann es eine Vielzahl von Ursachen geben.
Unter dem Begriff Diabetes mellitus versteht man eine Erkrankung, die durch eine Störung des Zuckerstoffwechsels hervorgerufen wird. Betroffene Personen weisen einen mitunter deutlich erhöhten Blutzuckerspiegel auf, der langfristig die Entstehung einer Reihe von Folgeerkrankungen triggern kann.
Der Begriff Kardiomyopathie steht für eine Herzmuskelerkrankung mit kardialer Dysfunktion, die primär oder sekundär bedingt sein kann.
Die Leberzirrhose ist das Endstadium einer chronischen Lebererkrankung. Durch chronische Lebererkrankungen kommt es zur Zerstörung der Leberzellen, die nach und nach ihre Funktion nicht mehr ausüben können.
Jeder Mensch ist hin und wieder von Müdigkeit betroffen. Dabei besteht auch erstmal kein Grund zur Sorge, denn besonders in stressigen Lebensphasen kommt die Nachtruhe bei einer Vielzahl der Menschen zu kurz.
Die myelodysplastischen Syndrome (MDS) beschreiben eine Gruppe an Blut-Stammzellen Erkrankungen, denen allen gemeinsam ist, dass es zu einer gestörten Reifung aller Blutzellen (rote und weiße Blutkörperchen und Blutplättchen) kommt.
Die Sichelzellkrankheit (auch Sichelzellanämie genannt) ist eine angeborene Erkrankung der roten Blutzellen. Durch eine genetische Mutation kommt es zu veränderten Hämoglobinmolekülen.
Die Thalassämie, auch Mittelmeeranämie gennant, ist eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen. Durch einen genetischen Fehler kommt es zu einer Störung des Sauerstoff-Transporters (Hämoglobin) in den roten Blutzellen.

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