Geschrieben von Leonard Schwarz
Die Sichelzellkrankheit (auch Sichelzellanämie genannt) ist eine angeborene Erkrankung der roten Blutzellen. Durch eine genetische Mutation kommt es zu veränderten Hämoglobinmolekülen. Hämoglobin ist das Molekül der roten Blutzellen, welches Sauerstoff transportiert. Dadurch kommt es insbesondere bei körperlicher Anstrengung oder Sauerstoffmangel zu Beschwerden. Rote Blutzellen sind normalerweise rund und flach (ähnlich wie das amerikanische Gebäck Donut), bei der Sichelzellkrankheit verändern sie ihre Form und werden länglich, so wie eine Sichel. Durch die veränderte Form können die roten Blutzellen verklumpen und kleine Gefäße verstopfen („vasooklusive Krise“).
Die Sichelzellkrankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit erst auftritt, wenn ein Kind die veränderten Gene (Mutation) von beiden Eltern erbt. Das Kind ist dann eine homozygoter Genträger. Die Eltern müssen nicht zwangsweise erkrankt sein; wenn sie nur ein verändertes Gen haben, können sie komplett beschwerdefrei sein (heterozygote Genträger). Dementsprechend ist es auch möglich, dass ein erkrankter Elternteil ein gesundes Kind bekommen kann, welches nur ein verändertes Gen erbt und beschwerdefrei lebt.
Betroffene haben meistens bereits im Kindesalter Beschwerden. Durch die Sichelform der roten Blutzellen kann es zu Gefäßverschlüssen kommen. Versorgten die betroffenen Gefäße vorher Organe mit Sauerstoff, so werden diese nicht mehr ausreichend versorgt und dadurch stark geschädigt, es kommt zum Organinfarkt. Je nach Ausprägung kann es zu kleinen Funktionsausfällen kommen oder das ganze Organ kann zugrunde gehen. Betroffene können starke Schmerzen haben. Weitere Beschwerden sind abhängig vom betroffenen Organ (z.B. Luftnot beim Lungeninfarkt). Am häufigsten sind die
Bei Sauerstoffmangel (z.B. bei Bewegung oder Stress) kann es zu einer lebensbedrohlichen Komplikation kommen, in welche die roten Blutzellen vermehrt abgebaut werden, man spricht von einer hämolytischen Krise. Betroffene sind schwer krank, haben
Nicht selten müssen Betroffene intensivmedizinisch behandelt werden. Darüber hinaus kann es durch Gefäßverschlüsse kleinster Gefäße zu unterschiedlichen Krankheitsbildern kommen. Bei Jungen und jungen Männern mit der Sichelzellkrankheit kann es zu einer gefährlichen und schmerzhaften Dauererektion („Priapismus“) kommen. Es handelt sich um einen medizinischen Notfall, welcher sofort behandelt werden muss, um Langzeitschäden zu vermeiden. Bei Schäden von kleinen Gefäßen der
Die Diagnose wird durch eine Blutentnahme gesichert. Die veränderten Blutzellen erkennt man unter dem Mikroskop. Außerdem kann man in einem weiteren Verfahren (Hämoglobinelektrophorese) das veränderte Hämoglobinmolekül untersuchen, auch hierfür reicht eine einfache Blutentnahme.
Zukünftig soll die Sichelzellanämie bei allen Neugeborenen im Neugeborenen-Screening untersucht werden. Dadurch können Therapien frühzeitig begonnen und Komplikationen vorgebeugt werden.
Die Therapie ist sehr vielfältig und besteht auf zwei Pfeilern: die kurzfristige Notfalltherapie und die langfristige Dauertherapie. Im Notfall richtet sich die Therapie nach den Beschwerden der Betroffenen. Bei starken Schmerzkrisen können hochdosiert Schmerzmittel gegeben werden. Bei
Da Infekte das Auftreten von hämolytischen Krisen erhöhen kann, werden Betroffenen aller Impfungen der aktuellen Impfempfehlung des Robert Koch-Instituts für Patienten ohne Milzfunktion („Asplenie“) angeraten. Dazu gehören, neben den allgemeinen Impfungen, solche gegen Pneumokokken, Meningokokken und das Influenzavirus. Darüber hinaus wird Kindern mit Sichelzellkrankheit zwischen dem 3. Lebensmonat und dem 5. Lebensjahr eine Antibiotikaprophylaxe empfohlen, da besonders in diesem Alter Pneumokokkeninfektionen häufig tödlich enden.
Als langfristige Therapie gibt es die Möglichkeit regelmäßiger Transfusionen (i.d.R. monatlich), sowie die Dauerbehandlung mit Hydroxycarbamid. Hydroxycarbamid wirkt über die Steigerung eines anderen Hämoglobinmoleküls (HbF), welches nicht verändert ist. Dieses Hämoglobin kommt natürlicherweise nur bei ungeborenen und neugeborenen Kindern vor. Durch das Medikament kann das Auftreten von Schmerzereignissen und hämolytischer Krisen verringert werden.
Die einzige, langfristige Heilungschance besteht in der Stammzelltransplantation. Diese kann entweder von einem gesunden Geschwisterkind oder von einer Person mit ähnlichem Immunzellmuster gespendet werden.
In aktuellen Studien werden außerdem an Gentherapien geforscht, welche schon erste Erfolge verzeichnen konnte. In den nächsten Jahren könnte mit einer Zulassung einer Gentherapie gerechnet werden.
Unbehandelt verläuft die Sichelzellkrankheit früh tödlich. In gut behandelten Fällen mit wenigen Krisen kann eine annähernd normale Lebenserwartung erreicht werden. Häufig führen die Krisen jedoch zu schweren Komplikationen mit tödlichem Verlauf.
Die Beschwerden entstehen durch die veränderte Form der roten Blutzellen. Es gibt verschiedene Risikofaktoren, die das Auftreten von akuten Gefäßverschlüssen (vasookklusive Krise) begünstigen. Das Vermeiden solcher Risikosituationen kann das Auftreten gefährlicher Komplikationen verringern. Flüssigkeitsmangel sollte verhindert und mit ausreichender Flüssigkeitszufuhr (mind. 1,5L täglich), insbesondere bei Sport und Hitze, vorgebeugt werden. Alkoholzufuhr wirkt harntreibend und begünstigt Flüssigkeitsmangel, sollte also vermieden bzw. eingeschränkt werden.
Für Betroffene gilt die Impfempfehlung des Robert Koch-Instituts für Menschen ohne Milzfunktion (Asplenie). Infektionen stellen eine große Gefahr für Betroffene dar und sollten mit allgemeinen Hygienemaßnahmen reduziert werden. Auch sollen Reisen in tropische Regionen vermieden werden.
Eine Ansäuerung des Blutes (Azidose) und Unterkühlung können ebenfalls Auslöser darstellen. Starke körperliche Anstrengungen sollten komplett vermieden und es sollte auf warme Kleidung geachtet werden.
Sauerstoffmangel sollte auf jeden Fall vermieden werden. Betroffene sollten auf keinen Fall rauchen. Besondere Vorsicht gilt beim Bergsteigen (>2000m) und bei Langstreckenflügen.
Bei der Sichelzellkrankheit handelt es sich um eine komplexe, genetische Erkrankung. Betroffene müssen engmaschig medizinisch betreut werden. Allgemein gibt es keine Empfehlungen für alternative Therapieansätze. Dennoch können nach ärztlicher Rücksprache alternativmedizinische Ansätze als Begleittherapie angesetzt werden.
Betroffene sind meistens lebenslänglich an der Sichelzellkrankheit oder an den Folgen davon erkrankt. Sie werden lebenslänglich medizinisch betreut. Darüber hinaus sollten Betroffene und Angehörige gut geschult werden, um gefährliche Situationen im Alltag zu vermeiden und Beschwerden frühzeitig zu erkennen.
Die Sichelzellkrankheit ist eine genetische Mutation der roten Blutzellen. Durch die Mutation kommt es zur Bildung veränderter Hämoglobinmoleküle, dadurch verformen sich die roten Blutzellen und es kommt zu Gefäßverschlüssen und Organinfarkten. Die einzige, heilende Therapie besteht in der Stammzelltransplantation.
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Geschrieben von
Leonard Schwarz
Medizinisch geprüft am
28. Nov. 2022
Malaria ist eine Tropenkrankheit, die im Mittelmeerraum und in Afrika von Mücken übertragen wird. Durch den Mückenstich gelangen Parasiten ins Blut, und vermehren in den roten Blutzellen. Menschen mit Sichelzellkrankheit (homozygoter Träger für das veränderte Gen) und solche mit nur einem veränderten Gen (heterozygoter Träger) erkranken wesentlich seltener an Malaria als Menschen ohne dieses veränderte Gen.
Grund dafür ist der veränderte Aufbau der roten Blutzellen, in denen sich die Parasiten nicht ausreichend vermehren können, um die Malaria-Krankheit auszulösen. Da heterozygote Träger meistens beschwerdefrei und zusätzlich besser gegen Malaria geschützt sind haben sie Vorteile gegenüber anderen Populationen, man spricht von Selektionsvorteil.
Durch die verformten, roten Blutzellen kann es zu lebensgefährlichen Organinfarkten und hämolytischen Krisen kommen. Werden diese schweren Komplikationen nicht rechtzeitig versorgt, können sie tödlich verlaufen.
Erkrankung zusammengefasst
Sichelzellkrankheit, Drepanozytose
Begriffe
Fieber
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