Die myelodysplastischen Syndrome (MDS) beschreiben eine Gruppe an Blut-Stammzellen Erkrankungen, denen allen gemeinsam ist, dass es zu einer gestörten Reifung aller Blutzellen (rote und weiße Blutkörperchen und Blutplättchen) kommt.
MDS ist eine der häufigsten Bluterkrankungen im Erwachsenenalter. In der Gesamtpopulation treten etwa 4 neue Erkrankungen pro 100 000 Einwohner pro Jahr auf.
Bei über 70-Jährigen liegt die Zahl mit bis zu 40 Neuerkrankungen pro 100 000 Einwohner pro Jahr allerdings deutlich höher. Obwohl das mittlere Erkrankungsalter bei 70 Jahren liegt, können selten auch Kinder ein myelodysplastisches Syndrom entwickeln. Männer sind im Allgemeinen etwas häufiger betroffen als Frauen.
Die myelodysplastischen Syndrome entstehen in der Mehrzahl aus verschiedenen Genveränderungen. Je nach Veränderung des Erbmaterials bringen sie unterschiedliche Behandlungsoptionen und Prognosen mit sich. Bei der Therapiewahl richten sich Mediziner vor allem nach der Risiko-Beurteilung, die wiederum mit international gültige Einteilungs-Kriterien (z.B. „international prognostic scoring system“) ermittelt wird.
Als Blutzellen werden mehrere Arten von Zellen im Blut bezeichnet, die jeweils unterschiedlichen, sehr wichtigen Aufgaben nachgehen. Grob gesagt, gibt es rote Blutzellen (Erythrozyten), weiße Blutzellen (Leukozyten) sowie Blutplättchen (Thrombozyten). Grundsätzlich entstehen alle Blutzellen aus einer einzigen Stammzelle im Knochenmark und entwickeln sich über verschiedene Vorstufen zu den ausgereiften, funktionsfähigen Zellen weiter, die dann ins Blut transportiert werden.
Rote Blutzellen sind besonders für den Sauerstofftransport im Körper wichtig: Sie nehmen im Normalfall frischen Sauerstoff in der
Die Blutzellen haben nur eine begrenzte Lebenszeit, bevor sie vom Körper abgebaut werden. Deswegen müssen sie über ein ganzes Leben hinweg immer neu nachgebildet werden. Alle Blutzellen entwickeln sich aus einer gemeinsamen Stammzelle, die im Knochenmark sitzt. Diese teilt sich ständig und entwickelt sich dabei durch verschiedene stimulierende Hormonen und Wachstumsfaktoren zu den unterschiedlichen Blutzellen.
Bei den myelodysplatischen Syndromen kommt es zu einer Störung der gemeinsamen Stammzellen, aus denen sich alle Blutzellarten entwickeln, weswegen weder rote oder weiße Blutzellen noch Blutplättchen ausreichend und funktionsfähig ausgebildet werden können. Durch den Funktionsverlust der Blutzellen entstehen die klassischen Symptome bei MDS.
Bei der Art der Entstehung kann man grundsätzlich zwischen primären und sekundären Formen unterscheiden. Dabei sind etwa 90 % der diagnostizieren MDS primärer Art. Das bedeutet, dass sie sich von selbst, ohne vorangegangene Erkrankung, entwickeln. Der Grund dafür sind zufällig entstandene Genveränderungen. Als Risikofaktor wurde das Zigarettenrauchen gefunden, dass das Risiko zu erkranken verdoppelt. Für einige primäre Formen wird zudem eine Störung des Autoimmunsystems als Entstehungsursache gesehen: Ähnlich wie andere Autoimmunerkrankungen wird das Knochenmark vom eigenen Körper fälschlicherweise als „fremd“ erkannt, angegriffen und nach und nach zerstört.
Bei den restlichen 10 % kann eine klare vorangegangene auslösende Ursache gefunden werden. Einerseits können manche davor durchgeführte medizinischen Behandlungen, die vor allem zur Tumor-Bekämpfung eingesetzt werden, ein myelodysplastisches Syndrom auslösen. Das gilt insbesondere für eine Chemotherapie. Aber auch die Radiojodtherapie, die zur Behandlung von Schilddrüsen-Erkrankungen eingesetzt wird, stellt einen Risikofaktor dar. Nicht medizinische Ursachen sind oft berufsbedingt. Beispielsweise werden giftige Mittel, wie verschiedenste Lösungsmittel (z.B. Benzol), als Auslöser eines MDS beschrieben. Daraus ergibt sich, dass Berufsgruppen, wie Tankstellenbedienstete, Maler, Lackierer und Flughafenangestellte typischerweise häufiger betroffen sind. Seltene, aber schwere genetische Vorerkrankungen (z.B. Trisomie 21,
In den Anfangsstadien zeigen Patienten oft keine Symptome, weswegen bis zu 20 % der Fälle bei einer Routine-Blutuntersuchung zufällig gefunden werden. 80 % der Betroffenen haben allerdings Auffälligkeiten oder Probleme, die durch die Verminderung oder Funktionslosigkeit der Blutzellen entstehen:
Der Erythrozytenmangel bringt eine Verminderung des Sauerstoffgehalts im Blut mit sich. Dadurch entstehen Allgemeinsymptome, wie
Etwa jeder dritte PatientIn berichtet, dass er vor Diagnosestellung an immer wiederkehrenden Infekten der Atemwege oder der
Durch den Mangel entsteht eine Blutungsneigung, die sich durch blaue Flecken oder rote Pünktchen und häufiges Nasen- oder Zahnfleischbluten sowie langes Nachbluten nach kleinen Verletzungen bemerkbar macht. Der Blutplättchenmangel verursacht selten auch schwerere große Blutungen, beispielsweise im Magen-Darm-Trakt oder dem Harn-Trakt. Bemerkbar macht sich das dann durch Blutbeimengungen im Harn oder Stuhl.
Bei fortgeschrittenen oder aggressiven Erkrankungen können außerdem Schmerzen im Oberbauch auffallen, die durch eine Vergrößerung von
Die größte Komplikation besteht allerdings darin, dass das Risiko der Entwicklung einer akuten myeloischen
Falls plötzlich auftretende extreme Müdigkeit und Leistungsverlust, mehrere blaue Flecken oder rote Punkte/Flecken auf der Haut, Fieberschübe,
Der Arzt wird vorerst ein ausführliches Gespräch zur Krankheitsgeschichte (lat. Anamnese) führen, bei dem Informationen über Dauer, Häufigkeit und Art von Symptomen sowie Vorerkrankungen oder Operationen und zum Familien- und Sozialumfeld in Erfahrung gebracht werden. Ergänzend werden auch Fragen über Ess-, Stuhl-, Harn- und Schlafverhalten bzw. kürzlich aufgetretene Änderungen derselbigen gestellt. Wahrheitsgetreue Angaben zum Alkohol-, Nikotin- und Drogenkonsum müssen auch unbedingt gegeben werden, damit eine klare Diagnose gestellt werden kann. Besonderes Augenmerk sollte dann noch auf die Einnahme von Medikamenten sowie auf die vergangene und gegenwärtige berufliche Tätigkeit gelegt werden, damit Ursachen oder andere Gründe der Beschwerden erfasst werden.
Dann wird eine detaillierte körperliche Untersuchung durchgeführt. Dabei sollten sich Patienten am besten bis auf die Unterwäsche entkleiden, sodass der Arzt alle erforderlichen Befunde von Kopf bis Fuß erheben kann. Besonderes Augenmerk wird dabei auf etwaige Veränderungen der Mundschleimhaut und der Haut am ganzen Körper gelegt, um eventuell auftretende Blässe oder Blutungserscheinungen zu erkennen. Außerdem werden
Im Anschluss muss unbedingt eine Blutabnahme erfolgen. Dabei kann zum einen eine Minderung von Blutzellen erkannt und zum anderen mittels Spezial-Parameter erste spezifische Hinweise auf ein myelodysplastisches Syndrom erlangt werden.
Um die Ursache der Beschwerden besser eingrenzen zu können, werden in jedem Fall weitere, spezifische Untersuchungen durchgeführt. Bildgebende Untersuchungen (EKG-Untersuchung, Lungenröntgen, Ultraschall des Bauchs oder Computertomografie (Röntgen- Schnittbildverfahren des Bauchs) können zum Einsatz kommen. Durch ein Zusammenspiel aller bis hierher erhobenen Befunde kann sich der Verdacht eines myelodysplastischen Syndrom erhärten.
Die MDS kommt in verschiedenster Schwere und Ausprägung. Bei der Diagnosefindung ist also auch eine richtige Zuordnung der Unterform wichtig, da das die grundlegende Basis zur Therapiefindung und Prognose-Einschätzung bildet. Als eine der wichtigsten Maßnahmen zur Untergruppen-Bestimmung der MDS zählt die Knochenmarkpunktion, bei der nach Betäubung (entweder nur an der Stelle oder mittels Vollnarkose) das Knochenmark im Bereich des Beckenkamms (tastbarer Knochen kurz oberhalb des Gesäßes) angebohrt wird, damit frisch gebildetes Blut und Teile des Knochens selbst entnommen und anschließend untersucht werden können.
Bei der Risiko-Beurteilung richten sich Mediziner nach international gültigen Einteilungskriterien. Für die Therapie und ungefähre Angaben der Prognose wurden verschiedene Scores entwickelt, wobei das „International Prognostic Scoring System (IPSS)“ am häufigsten angewendet wird. Besonders wird dabei auf Veränderungen des Blutbilds, des Knochenmarksbefundes, sowie des Erbguts geachtet. Mithilfe dieser Kriterien wird zwischen Niedrigrisiko- und Hochrisiko-Myelodysplastische Syndrome unterschieden, nach denen sich die Therapie richtet.
Die Abklärung und Behandlung sollte von einem erfahrenen Arzt in spezialisierten Zentren durchgeführt werden. Die richtige Fachrichtung wird „Hämatoonkologie“ („Die Lehre des Blutkrebs“) genannt. Oft führt erst eine weitere, längerfristige Beobachtung zu der endgültigen Diagnosestellung.
Jede Therapie wird individuell abgeschätzt. Die Entscheidung ist dabei abhängig von Alter und klinischem Zustand des Patienten sowie vom Stadium und der Risiko-Form der Erkrankung. Im Vordergrund stehen eine Erhaltung bzw. Verbesserung der Lebensqualität als Ziel der Behandlung. Die Heilung der Erkrankung ist nur in Einzelfällen möglich und kann nur durch eine allogene Stammzelltransplantation erfolgen.
Da Patienten mit Niedrigrisiko-MDS oftmals nur gering ausgeprägte Symptome haben, ist es möglich, keine spezielle Behandlung einzusetzen, sondern erst mal nur engmaschige Kontrollen durchzuführen und erst im Falle einer Verschlechterung medikamentös einzugreifen.
Therapeutische Maßnahmen bei Patienten mit Niedrigrisko-MDS bestehen grundlegend aus unterstützenden Maßnahmen zur Bekämpfung von Symptomen, die sich aus einem Mangel aus Blutzellen ergeben:
Für Hochrisiko-Patienten muss man bei der Therapiewahl in erster Linie unterscheiden, ob Betroffene einen schlechten oder einen guten Allgemeinzustand haben.
Bei schlechtem Zustand können lediglich unterstützende Maßnahmen angewandt werden. Diese bestehen aus einer Minderung der Beschwerden, wie sie auch bei Patienten mit Niedrigrisiko angewandt werden: Erhöhung der Blutzellenzahl und Vermeidung von schweren Infektionen bzw. Komplikationen. Auch eine schmerzlindernde Therapie sollte, wenn nötig, durchgeführt werden. Außerdem wurde eine lebensverlängernde Wirkung durch das Medikament Azacitidin kürzlich in einigen Studien nachgewiesen, weswegen dieses standardmäßig in die Therapie aufgenommen wurde. Das Medikament wird wie eine Impfung in den Muskel verabreicht.
Als Nebenwirkungen können ein allgemeines Krankheitsgefühl, Muskelschmerzen, Magen-Darm-Beschwerden und Blutbildveränderungen auftreten, weswegen regelmäßige medizinische Kontrollen notwendig sind.
Für Patienten in gutem Allgemeinzustand mit Hochrisiko-MDS steht die einzige Therapie, die zur Heilung führt, zur Verfügung: die allogene Stammzelltransplantation. Nicht alle Patienten sind jedoch dafür geeignet, eine genaue Abwägung muss erfolgen. In einigen Fällen kann auch durch vorangegangene intensive Behandlung mit Chemotherapie und Azacitidin im Laufe der Zeit und nach erneutem Ermessen doch noch ein Zustand für eine Stammzelltransplantation erreicht werden. Jene, die keine allogene Stammzelltransplantation erhalten können, werden nur mit Azacitidin oder intensiver Chemotherapie nach standardisierten Schema behandelt, mit dem Ziel, die Lebenszeit zu verlängern.
Bestandteile der Therapie im Überblick. Die Therapie setzt sich aus einzelnen Bausteinen zusammen, die hier näher erläutert werden.
Bei Symptomen einer Blutarmut, also eines Mangels an roten Blutkörperchen, ist es möglich, rote Blutkörperchen durch Spenderblut in den Körper zu führen.
Rote Blutkörperchen beinhalten viel Eisen. Deswegen kann als Nebenwirkung dieser Transfusionen ein Eisen-Überschuss im Körper entstehen. Um einen dadurch entstandenen Herzschaden zu vermeiden, können sogenannte „Eisenchelatoren“ zusätzlich gegeben werden. Nebenwirkungen dieser Eisenchelatoren sind
Nicht nur rote Blutkörperchen, sondern auch Blutplättchen können bei schweren Blutungen, die durch einen Mangel dieser Blutplättchen entstehen, durch Spenderblut als Infusion verabreicht werden.
Ein Mangel an weißen Blutkörperchen verursacht eine Schwäche des Immunsystems, weswegen es häufiger zu schweren Infekten kommt. Deswegen ist es unbedingt notwendig, bei Auftreten von Krankheitsgefühl und/oder
Damit eine der schwerwiegendsten Komplikationen - die bakterielle Lungenentzündung – bestmöglich vorgebeugt wird, sollte die Impfung gegen die häufigsten Erreger der Lungenentzündung („Pneumokokken“) unbedingt durchgeführt werden.
Gegebenenfalls werden je nach Unterkategorie sogenannte Abwehrsystem-modulierende Medikamente („Lenalidomid“) oder Immunsystem-unterdrückende Medikamente (z.B. „Cyclosporin“) verabreicht, die eine gute Wirksamkeit zur Bekämpfung von Symptomen zeigen. Als unerwünschte Wirkungen treten gelegentlich Magen-Darm-Beschwerden oder Hautausschläge auf.
Als einzige heilende Therapie steht die allogene Stammzelltransplantation zur Verfügung. Diese wird hauptsächlich bei Patienten, die an einer Hochrisiko-Untergruppe von myelodysplastischen Syndromen leiden, aber im guten Allgemeinzustand sind, eingesetzt. In seltenen Fällen können sie auch bei Niedrigrisiko-MDS-Patienten eingesetzt werden.
Die Entscheidung, ob eine Stammzelltransplantation durchgeführt werden kann, hängt von mehreren Faktoren ab. Zum einen muss ein passender Spender mit der passenden genetischen Voraussetzungen gefunden werden. Zum anderen ist der Allgemeinzustand sowie das Alter der Patienten ausschlaggebend. Für viele Jahre wurde die Stammzelltransplantation nur bei unter 65-Jährigen durchgeführt. Mittlerweile werden je nach individuellen Ermessen auch bei über 70-Jährigen Stammzelltransplantationen durchgeführt.
Die allogene Stammzelltransplantation ist ein Verfahren, bei dem Blut-Stammzellen von einem fremden Spender oder Familienangehörigen über das Blut oder direkt aus dem Knochenmark entnommen und im Anschluss dem Erkrankten über die Vene verabreicht werden. Die Spender Stammzelle hat die Fähigkeit, sich im Empfänger in jede der 3 Blutzellreihen (rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen) zu entwickeln.
Bevor das Blut beim Spender entnommen wird, muss allerdings mittels speziellen Parametern mittels normaler Blutabnahme eine Kompatibilität geprüft werden. Dank der großen Spenderregister werden heutzutage für die allermeisten Patienten passende Spender gefunden.
Auch beim Empfänger müssen im Vorfeld Vorkehrungen getroffen werden, die zum einen zu einer Reduktion der funktionsfähigen Zellen führt und zum anderen die Annahme der fremden Zellen im Körper wahrscheinlicher macht. Diese vorkehrende Therapie wird Konditionierung genannt und wird mittels Chemo- und Strahlentherapie durchgeführt.
Komplikationen können eine Abstoßungsreaktion (schweres Krankheitsgefühl mit
Da sich die myelodysplastischen Syndrome aus verschiedensten Ursachen und Unterformen zusammensetzen, kann keine allgemeine Prognose gegeben werden. Außerdem ist der Verlauf auch vom Alter, Geschlecht, Zustand und Nebenerkrankungen des Patienten/der Patientin abhängig.
Darüber hinaus wird die Prognose hauptsächlich durch die Ausprägung der Verminderung der Blutzellen und die dadurch verursachten Beschwerden bedingt. Die Prognose ist zudem stark von der individuellen Risikogruppe abhängig. Zu welcher Risikogruppe man eingeteilt wird, wird von Mediziner/Innen mit Hilfe von international anerkannten Prognose Scores berechnet, in denen vor allem Veränderungen des Blutbildes und der Knochenmarksuntersuchung einfließen.
Ungefähre Prognose-Bewertungen können so getroffen werden:
90% der myelodysplastischen Syndrome entstehen zufällig durch genetische Veränderungen, die man nicht beeinflussen kann. Deswegen können fast keine vorbeugenden Maßnahmen im Allgemeinen empfohlen werden.Die einzige Ausnahme stellt der Nikotinkonsum dar: Das Zigarettenrauchen wird in eindeutigem Zusammenhang mit der Entstehung der MDS gebracht, weswegen eine Nikotinabstinenz unbedingt empfohlen wird.
Die Erkrankung entwickelt sich schleichend. Aus diesem Grund können regelmäßige medizinische Kontrollen inklusive Blutabnahme zur frühzeitigen Diagnose führen, die in der Regel immer eine bessere Prognose mit sich bringt.
Die myelodysplastischen Syndrome sind schwere Erkrankungen, die nicht mit Hausmittel oder alternativmedizinischen Mittel behandelt werden sollten.
Beim Auftreten von Leistungsschwäche, Blässe, vermehrtes Herzrasen, Infektneigung oder häufigere Blutungen bei leichten Verletzungen oder spontanem Nasen- oder Zahnfleischbluten sollte unbedingt eine ärztliche Abklärung erfolgen.
Dass die Diagnose eines myelodysplastischen Syndrom oft nur zufällig bei Routineuntersuchungen gestellt wird, unterstreicht außerdem die Wichtigkeit von regelmäßigen (am besten jährlichen) Blutkontrollen und Gesundenuntersuchungen über den Hausarzt.
Für alle Betroffenen sind lebenslang regelmäßige Blutbild-Nachkontrollen ein Muss. Damit wird gewährleistet, dass im Falle einer erneuten Blutbildverschlechterung möglichst früh eingegriffen wird. Sollten Veränderungen im Blutbild auftreten, kann eine Knochenmarksuntersuchung zur Kontrolle nötig sein.
Für junge Patienten, die eine allogene Stammzelltransplantation erhalten haben, stehen spezielle Rehabilitationsmaßnahmen zur Verfügung. Diese sollen eine Unterstützung bieten, um wieder ins normale Leben einsteigen zu können.
Die myelodysplastischen Syndrome sind eine Gruppe von Erkrankungen der Blut-Stammzelle, die sich alle durch eine Störung in der Reifung aller Blutzellreihen (rote und weiße Blutkörperchen sowie Blutplättchen) auszeichnen. Die auftretenden Symptome resultieren aus dem Mangel aus funktionsfähigen Blutzellen: Leistungsknick, Blässe, schneller Herzschlag,
Die Therapien richten sich nach der Schwere der Erkrankung und individuellen Faktoren, wobei die Stammzelltransplantation das einzige Verfahren ist, das zur kompletten Heilung führen kann.
Aktuelle Forschungen zeigen Hinweise, dass Antikörper, die MDS auslösen könnten, bei Patienten gefunden wurde. Dies verlangt allerdings noch weiterer Forschung. Aus aktuellen Stand ist MDS keine Autoimmunerkrankung.
Das Immunsystem des Menschen ist grundsätzlich sehr komplex. Ein Teil des Immunsystems wird als spezifisches Immunsystem bezeichnet und funktioniert vereinfacht gesagt, indem der Körper Antikörper gegen schädliche Antigene, die von Erregern von außen (z.B. Bakterien) produziert werden, entwickelt. Diese Antikörper des menschlichen Körpers regen weitere Immunzellen und –reaktionen an, um den Eindringling zu zerstören. Von einer Autoimmunerkrankung spricht man, wenn der Körper nicht nur Antikörper gegen schädliche Erreger von außen richtet, sondern auch körpereigene Zellen als „fremd“ erkennt und deswegen angreift.
Die myelodysplastischen Syndrome sind maligne („bösartige“) Erkrankungen des Knochenmarks, also jenem Ort, an dem die Blutzellen gebildet werden. Daher können MDS zu Blutkrebserkrankungen gezählt werden.
Bei den myelodysplastischen Syndromen werden unterschiedlichste Unterarten, die sich nach Veränderungen im Blutbild und Knochenmark richten, unterschieden.
Alle Unterformen haben eine Minderung von mindestens einer Blutzellreihe (rote und weiße Blutkörperchen sowie Blutplättchen) gemeinsam. Es können aber auch 2 oder alle 3 Blutzellen vermindert vorkommen. Bei der mikroskopischen Betrachtung kann außerdem ein fehlerhafter Aufbau der Blutzellen gesehen werden. Bei einigen Unterarten können des weiteren sogenannte „Blasten“ also bösartig veränderte Blutzellen gefunden werden.
Klassische Veränderungen im Knochenmark sind das Vorkommen von den bösartigen „Blasten“ und sogenannten „Ringsideroblasten“, die typisch für MDS sind.
Die myelodysplastischen Syndrome sind bösartige Erkrankungen des Knochenmarks, also jenem Ort, an dem die Blutzellen gebildet werden. Daher können MDS zu Blutkrebserkrankungen gezählt werden. In der Allgemeinbevölkerung wird der Begriff „Blutkrebs“ allerdings für gewöhnlich für Leukämien verwendet, also bösartige, unkontrollierte Vermehrung der weißen Blutzellen.
Die Prognose richtet sich stark nach individuellen Faktoren (Alter, Allgemeinzustand, Geschlecht, Grunderkrankungen) und nach Unterform der Erkrankung (Niedrig- oder Hochrisiko-MDS). Die Einteilung und Risikoabschätzung wird von Medizinern mit Hilfe eines international gültigen Scores getroffen und hängt vor allem von Veränderungen des Blutbilds und des Knochenmarks ab.
Ungefähr kann man die Lebenserwartung wie folgt einschätzen:
Da das mittlere Erkrankungsalter bei 70 Jahren liegt und somit das Vorhandensein von schweren Grund- oder Nebenerkrankungen häufiger ist, ist die Sterberate allerdings relativ zu sehen.
Grundsätzlich gibt es für chonische Erkrankungen keine genaue Definition. Niedrigrisiko-MDS kann im weitesten Sinn als chronische Krankheit gesehen werden. Die mittlere Überlebenszeit kann bis zu 8 Jahre ohne Behandlung betragen. Eine Stammzelltransplantation kann auch zur kompletten Heilung führen.
MDS
Unsere Artikel sollen Ihnen einen ersten Eindruck von einem medizinischen Thema
vermitteln. Sie ersetzen keine ärztliche Untersuchung und Beratung.
Wir übernehmen keine Gewähr für die inhaltliche Richtigkeit und Vollständigkeit der Darstellung.
Copyright © 2022, Medisiegel. All rights reserved.
