Einführung
Die Thalassämie, auch Mittelmeeranämie gennant, ist eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen. Durch einen genetischen Fehler kommt es zu einer Störung des Sauerstoff-Transporters (Hämoglobin) in den roten Blutzellen. Damit kann der Körper nicht mehr ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden.
Die Ausprägung des Krankheitsbildes hängt ein bisschen damit zusammen wie stark der Gendefekt ist. Es gibt verschiedene Gene, die für das Hämoglobin zuständig sind. Je mehr davon noch funktionieren, desto besser geht es den Betroffenen.
Die Erkrankung wird in die zwei Unterformen α-Thalassämie (Alpha-Thalassämie) und β-Thalassämie (Beta-Thalassämie) eingeteilt.
Was sind die Ursachen und Risikofaktoren einer Thalassämie?
Die α-Thalassämie kommt vorwiegend in Südostasien, im Mittleren Osten und im Mittelmeerraum vor. Die Alpha-Globine der roten Blutkörperchen werden von 2 Genloci codiert (2 von der Mutter und 2 vom Vater) und durch unterschiedlich viele defekte Gene kommt es bei dieser Form zu einer gestörten α-Kettenproduktion im Hämoglobin.
Die β-Thalassämie ist die weitaus häufigere Thalassämieform und ist vor allem im Mittelmeerraum verbreitet. Die β-Thalassämie ist durch eine autosomal-rezessiv vererbte β-Globin-Synthesestörung mit verminderter HbA1-Synthese (αα/ββ) der roten Blutkörperchen gekennzeichnet.
Durch die verminderte Synthese von HbA1, ist die Synthese von HbF (αα/γγ) und HbA2 (αα/δδ) kompensatorisch erhöht. Infolge der Bildungsstörung kommt es zu einem Zerfall und einer verminderten Funktion der roten Blutkörperchen.
Was sind die Symptome einer Thalassämie?
Symptome bei Thalassämie
Die Klinik der Thalassämie ist immer durch einen Zerfall und eine verminderte Funktion der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) bedingt.
α-Thalassämie
Bei der α-Thalassämie sind die Symptome je nach Anzahl der (funktionierenden) Genkopien unterschiedlich. Man unterscheidet hier:
- α-Thalassaemia minima (3 intakte Genkopien): hier sind Betroffene klinisch und hämatologisch unauffällig.
- α-Thalassaemia minor (2 intakte Genkopien): hier kommt es zu einer leichten Blutarmut (), Patienten sind jedoch meist klinisch unauffällig.
- HbH-Krankheit (1 intakte Genkopie): Bildung von Hämoglobin H (ββ/ββ): hier kommt es zu einer hämolytischen Blutarmut und einer Vergrößerung der .
- Hb Barts(γγ/γγ) (keine intakte Genkopie): bei dieser Form ist der Fetus nicht überlebensfähig.
β-Thalassämie
Die Symptome der β-Thalassämie unterscheiden sich je nach Unterart. Bei der heterozygoten (mischerbigen) Form kommt es zu einer leichten Milzvergrößerung und einer geringen Blutarmut. Diese Form wird auch Thalassaemia minor gennant.
Bei der homozygoten (reinerbigen) Form der Thalassaemia major kommt es zu einer schweren hämolytischen Blutarmut und einer Vergrößerung von Milz und (Hepatosplenomegalie). Diese Form wird bereits im Säuglingsalter klinisch manifest und zeigt sich vor allem durch Wachstumsstörungen.
Wie wird die Thalassämie diagnostiziert?
Bei der α-Thalassämie erfolgt der Nachweis der Erkrankung mittels einer Hämoglobin-Elektrophorese und einem genetischen Nachweis.
Bei der β-Thalassämie zeigt sich im Labor eine hypochrome, mikrozytäre Blutarmut mit Hämolysezeichen (Retikulozytose, erhöhtes LDH, erniedrigtes Haptoglobin und erhöhtes Bilirubin). Das Eisen und Ferritin zeigen sich hier meist im Normbereich oder sind nur geringfügig erhöht. Zudem zeigen sich auch bei der β-Thalassämie Auffälligkeiten in der Hämoglobin-Elektrophorese.
Therapie bei Thalassämie
Abhängig vom Schweregrad der klinische Ausprägung sind sowohl bei der α-Thalassämie, als auch bei der β-Thalassämie kausale oder symptomatische Therapien indiziert. Bei der Thalassaemia minor ist hingegen meist keine Therapie erforderlich.
Bei der Thalassaemia major kann ein kurativer (heilender) Therapieversuch mit allogener (von einem Mensch zum Anderen) Knochenmark- beziehungsweise Stammzelltransplantation durchgeführt werden.
Wie ist die Prognose einer Thalassämie?
Die Prognose und die Symptomatik unterscheidet sich je nach Schweregrad der Thalassämie.
Empfehlungen zur Nachsorge bei einer Thalassämie
Je nach Ausprägung der Thalassämie sind regelmäßige Kontrollen der Blutwerte beziehungsweise auch Bluttransfusionen notwendig.
Zusammenfassung
Die Thalassämie ist eine genetisch bedingte Störung der Roten-Blutkörperchen-Synthese und kann in zwei verschiedene Formen unterteilt werden.
Oft benötigen Betroffene keine Therapie, in schweren Fällen kann jedoch eine symptomatische oder eine kurative Therapie angezeigt sein.
Im Bezug auf eine Malariainfektion bringt eine Thalassämie einen gewissen Schutz.
