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Essentielle Thrombozythämie

Profilbild von Leyla Al-Sayegh Geschrieben von Leyla Al-Sayegh
3d-Illustration von Roten Blutkörperchen in einer Arterie oder Vene.

Die essentielle Thrombozythämie (auch: primäre Thrombozythämie) ist eine Erkrankung des Knochenmarks.

Bei der Thrombozythämie kommt es primär zu einer Vermehrung der Blutplättchen (lat. Thrombozyten) im Blut. Normalerweise sollte die Zahl der Blutplättchen zwischen 150 000 und 300 000 Plättchen pro Mikroliter (µl) Blut liegen.

Die Blutplättchen sind für die Blutstillung (z.B. bei Wunden) verantwortlich: Kommen sie mit verletztem Gewebe in Kontakt, bilden sie gemeinsam mit anderen Gewebeteilchen eine Art „Kleber“, mit dem sie die Wunde innerhalb einiger Minuten verschließen können.

Wenn im Blut durch eine Erkrankung zu viele Blutplättchen vorkommen, können diese auch ohne äußeren Reiz (z.B. Wunde) zusammenkleben und dadurch Gefäße verschließen – es können Blutgerinnsel entstehen: eine Thrombose (in Venen, zum Herz hinführende Gefäße) oder eine Embolie (in Arterien, vom Herz wegführende Gefäßen). Die Bildung von Blutgerinnsel innerhalb von geschlossenen Blutgefäßen ist die größte Gefahr bei Thrombozythämie. Sie kann zu Herzinfarkt, Schlaganfall, Lungeninfarkt, bis zum Tod führen.

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren einer Essentiellen Thrombozythämie?

Alle Blutzellen entstehen aus einer einzigen Stammzelle und entwickeln sich über verschiedene Vorstufen zu den ausgereiften, funktionsfähigen Zellen. Bei der Entwicklung von Blutplättchen entsteht aus dieser Stammzelle als 1. Schritt eine Knochenmarksriesenzelle („Megakaryozyt“), welche in immer kleinere Teilchen zerfällt, bis diese Teilchen als Blutplättchen schlussendlich ins Blut ausgeschüttet werden.

Bei der essentiellen Thrombozythämie ist die Regulation der Entstehung dieser Knochenmarksriesenzelle gestört, weswegen es zur unkontrollierten Vermehrung und Freisetzung von Blutplättchen ins Blut kommt.

Ausschlaggebend für die Entstehung dieser Erkrankung ist ein Fehler in der DNA an jener Stelle, die für die Kontrolle dieser Blutplättchen-Reifung verantwortlich ist. Nach jetzigem Wissensstand wird vermutet, dass diese Veränderung der DNA schon vor der Geburt oder im frühen Kindesalter entstehen und erst nach Jahren eine derartige Blutbildveränderung verursachen können. Das mittlere Erkrankungsalter beträgt 65-70 Jahre, die Krankheit kann jedoch in jedem Alter ausbrechen.

Was sind die Symptome einer Essentiellen Thrombozythämie?

Eine Vermehrung von Blutplättchen kann man an sich nicht spüren. Deswegen werden viele essentielle Thrombozythämie durch Routineuntersuchungen (z.B. im Rahmen der jährlichen Gesundenuntersuchung) festgestellt.

Dass Betroffene die Erkrankung nicht gleich bemerken, bringt allerdings eine große Gefahr mit sich: Die ersten Symptome zeigen sich meist durch Verschlüsse von Blutgefäßen, die durch eine Verklebung der vielen Blutplättchen entstehen oder durch vermehrte Blutungen, da die vielen Blutplättchen nicht richtig ausreifen und deswegen funktionslos sind. Diese Blutungsneigung zeigt sich durch viele blaue Flecken oder rote Punkte/Flecken an der Haut sowie durch Nasenbluten, Zahnfleischbluten und/oder Blut im Stuhl. Im weiteren Verlauf kann auch eine vergrößerte Milz entstehen, was sich durch Völlegefühl und Oberbauchschmerzen bemerkbar machen kann.

Die Verschlüsse können grundsätzlich alle Blutgefäße betreffen. Die am häufigsten betroffenen Gefäße sind:

  • kleine Gefäße von Finger oder Zehen („Erythromelalgie“) Die Symptome sind schmerzhafte Rötungen und Schwellung von Fingern und Zehen.
  • tiefliegende Venen im Bein („Beinvenen-Thrombose“) Die Thrombose der tiefen Beinvenen zeigt sich durch eine geschwollenes, schmerzendes, rötlich-blaues Bein. Die Beinvenenthrombose stellt einen medizinischen Notfall dar, der schnellstmöglich behandelt werden sollte. Kleine Teilchen des Blutgerinnsels können sich nämlich losreißen und über die Blutbahn in die Lunge transportiert werden. Dort verschließen sie dann wieder Gefäße, wodurch die Lunge nicht mehr ausreichend versorgt wird und somit ihre Arbeit nicht mehr leisten kann („Lungeninfarkt“).
  • Herzkranzgefäße („Herzinfarkt“) Der Herzinfarkt ist eine gefürchtete Komplikation. Typische Symptome sind drückende Schmerzen in der Brust, Todesangst, Schweißausbruch und Übelkeit. Die Schmerzen strahlen oft in die linke Schulter, den Hals, den Unterkiefer, den Rücken und den Oberbauch aus.
  • Gefäße des Gehirns („Schlaganfall“ oder „transitorische ischämische Attacke“) typische Folgen von Verschlüssen von Gehirngefäßen sind Kopfschmerzen, Doppeltsehen, Sprachstörungen oder Bewusstseinsverlust („transitorische ischämische Attacke“ bei kurzer Symptomatik oder „Schlaganfall“ bei anhaltenden Symptomen).

Wie wird die Essentielle Thrombozythämie diagnostiziert?

Die essentielle Thrombozythämie fällt oft im Rahmen einer Routine-Blutabnahme auf, wobei sie sich durch eine Erhöhung der Blutplättchenzahl (>450 000/µl Blut) bemerkbar macht.

Der Arzt/die Ärztin, dem/der die erhöhten Blutplättchenwerte auffallen, sollte eine weitere Abklärung in die Wege leiten.

Zuerst werden naheliegende Ursachen für die Erhöhung der Plättchenzahl und andere zugrundeliegende Erkrankungen ausgeschlossen (z.B. vorangegangene Unfälle oder Operationen, chronische Entzündungen, Eisenmangel, Polyzythämia vera, chronische Leukämie…).

Die weitere Abklärung sollte am besten bei Spezialisten/Innen oder spezialisierten Zentren erfolgen. Dort wird nach genetischen Veränderungen, die eine essentielle Thrombozythämie verursachen, mittels spezieller Blutanalyse gesucht. Außerdem sollte eine Untersuchung des Knochenmarks („Knochenmarkspunktion“) erfolgen, bei der nach Betäubung (entweder nur an der Stelle oder Vollnarkose) das Knochenmark im Bereich des Beckenkamms (tastbarer Knochen kurz oberhalb des Gesäßes) angebohrt wird, damit frisch gebildetes Blut und Teile des Knochens selbst entnommen werden können. Spezifische Veränderungen des Knochenmarks geben den Untersuchern/Innen entscheidende Hinweise für die Diagnose einer essentiellen Thrombozythämie.

Therapie bei Essentieller Thrombozythämie

Die Therapieentscheidung erfolgt für jeden Patienten/jede Patientin individuell.

Betroffene werden in 3 Risikogruppen eingeteilt. Als Risikofaktoren gelten:

  • Das Alter (>65 Jahre)
  • bereits bekannte krankheitsspezifische Symptome (siehe oben bei „Symptome“)
  • Blutplättchenzahl (>1 500 000 Thrombozyten/µl)

Daraus ergeben sich folgende Risikogruppen:

  • Hoch-Risiko: 1 oder mehr der genannten Faktoren treffen zu
  • Intermediär-Risiko: keiner der oben genannten Risikofaktoren trifft zu, aber Betroffene leiden an anderen, risikoreichen Erkrankungen (z.B. Bluthochdruck , Zuckerkrankheit, erhöhte Blutfettwerte, Raucher,..)
  • Niedrig-Risiko: keiner der Risikofaktoren trifft zu

Die Therapie richtet sich nun nach Risikoeinschätzung. Während Niedrig-Risiko-Patienten am besten nur zu regelmäßigen Kontrollen gehen sollten, werden Patienten mit Intermediär-Risiko mit Blutplättchenhemmern (Acetylsalicylsäure = ASS) therapiert. Diese verhindern das Verklumpen der Blutplättchen und reduzieren damit die Häufigkeit der Gerinnsel-Bildung.  Nebenwirkungen sind bei dieser Therapie gering.

Auch Hoch-Risikopatienten müssen Blutplättchenhemmer (ASS) einnehmen diese allerdings in Kombination mit Medikamente, die zur Senkung der Blutplättchenzahl eingesetzt werden.

Dafür stehen mehrere Möglichkeiten zur Verfügung:

  • Hydroxyurea: Diese Tabletten hindern Blutzellen an der Vermehrung. Als Nebenwirkung wird eine Reduktion von roten und weißen Blutkörperchen beschrieben. Außerdem steht die Anwendung mit Entstehung von anderen Krebsarten in Zusammenhang.
  • Anagrelid: Anagrelid wird in Tablettenform eingenommen. Es hemmt die Freisetzung von Blutplättchen ins Blut aus dem Knochenmark und wird grundsätzlich gut vertragen. Zu den Nebenwirkungen gehören lediglich Kopfschmerzen, Herzklopfen und Durchfall .
  • Pegyliertes Interferon-Alpha: Dieses Medikament ist zwar nicht offiziell für die Behandlung zugelassen, zeigt aber sehr gute Erfolge bei der Therapie der essentiellen Thrombozythämie. Nebenwirkungen sind grippeähnliche Symptome (z.B. Fieber , Schüttelfrost,..). Das Medikament wird wie eine Impfung in den Muskel gespritzt.

Alle Patienten sollten außerdem auf eine gesunde Lebensführung achten, um Komplikationen vorzubeugen. Gewichtsneutralisierung, regelmäßige Bewegung, gesunde Ernährung, viel Wasser trinken und Vermeidung von langem Sitzen zählen zu den wichtigsten Basismaßnahmen eines gesunden Lebens. Außerdem müssen Erkrankungen, wie Bluthochdruck , Zuckerkrankheit, erhöhte Blutfettwerte und Nikotin-Sucht als Risiko-Erkrankungen für Herzkreislauf-Erkrankungenr effektiv behandelt werden.

Zur Vermeidung von Blutgerinnsel in den tiefen Beinvenen sollten bei längeren Verharren im Sitzen (z.B. im Bus oder Flugzeug) Kompressionsstrümpfe getragen werden. Bei Verdacht auf eine Thrombose in den Beinen (dickes, geschwollenes, schmerzendes Bein), muss sofort ein Arzt/eine Ärztin aufgesucht werden!

Wie ist die Prognose einer Essentiellen Thrombozythämie?

Patienten/Innen mit essentieller Thrombozythämie haben bei optimaler Kontrolle und Therapie in den meisten Fällen eine normale Lebenserwartung. Zu den größten Komplikationen zählen die Entstehung eines Schlaganfalls, eines Herzinfarkts oder Lungeninfarkts.

Die essentielle Thrombozythämie kann außerdem in Knochenmarks-Erkrankungen mit rasanteren, schwerwiegenderen Verläufen übergehen, das sind beispielsweise die Polyzythämia vera, die primäre Myelofibrose oder die akute Leukämie. Diese Erkrankungen haben eine schlechtere Prognose.

Neue Ansätze und Alternativmedizin ggf. Haushaltsmittel (wenn möglich):

Als wichtigste Maßnahme gilt die gesunde Lebensführung, um Komplikationen vorzubeugen. Gewichtsneutralisierung, regelmäßige Bewegung, gesunde Ernährung, viel Wasser trinken und Vermeidung von langem Sitzen zählen zu den wichtigsten Basismaßnahmen eines gesunden Lebens. Außerdem müssen Erkrankungen, wie Bluthochdruck , Zuckerkrankheit, erhöhte Blutfettwerte und Nikotin-Sucht als Risiko-Erkrankungen effektiv behandelt werden.

Zu Vermeidung von Blutgerinnsel in den tiefen Beinvenen sollten bei längeren Verharren im Sitzen (z.B. im Bus oder Flugzeug) Kompressionsstrümpfe getragen werden. Bei Verdacht auf eine Thrombose in den Beinen (dickes, geschwollenes, schmerzendes Bein), muss sofort ein Arzt/eine Ärztin aufgesucht werden!

Empfehlungen zur Nachsorge bei einer Essentielle Thrombozythämie

Patienten/Innen, bei denen eine essentielle Thrombozythämie festgestellt wurden, sollten regelmäßig von Spezialisten/Innen kontrolliert werden. Nach Therapie-Beginn sollte das in Abständen von 1-2 Wochen geschehen, dann können Termine innerhalb von 4-12 Wochen festgelegt werden. Wenn die Therapie für einige Zeit vertragen wird, können die Kontrollen auch halbjährig durchgeführt werden.

Bei den Terminen werden Fragen zu neuen Symptomen oder Auffälligkeiten gestellt, eine körperliche Untersuchung und eine Blutabnahme durchgeführt. Außerdem sollte jährlich ein Ultraschall des Bauchs zur Kontrolle der Milz gemacht werden.

In seltenen Fällen – z.B. bei Änderung der Symptome oder eine Verschlechterung des Allgemeinzustands – muss eine weitere Untersuchung des Knochenmarks gemacht werden.

Zusammenfassung

Die essentielle Thrombozythämie ist eine seltene Erkrankung des Knochenmarks, bei der durch einen Fehler in der DNA die Zahl der Blutplättchen im Blut erhöht ist. Dadurch kommt es zu spontanen Blutungen (z.B. Nasenbluten oder blaue Flecken) oder Blutgerinnselbildung, was zu Verschlüssen von Blutgefäßen (z.B. in tiefen Beinvenen, Gehirn- und Herzkranzgefäßen) führt.

Als Basistherapie für alle Patienten/Innen ist eine gesunde Lebensführung notwendig, die weitere Therapie richtet sich nach Risikofaktoren und reicht von Abwarten und Kontrollieren über Verhinderung der Blutplättchen-Verklumpung (ASS) bis hin zu Reduktion der Zellzahl (Hydroxyurea, Anagrelid und pegyliertes Interferon-Alpha).

Quellen
  • Aktories, K. 2017. Allgemeine und spezielle Pharmakologie und Toxikologie. 12 ed.: Elsevier.
  • Herold, G. 2019. Innere Medizin. De Gruyter.
  • Prinz, C. 2012. Basiswissen Innere Medizin. 1 ed.: Springer.
  • Michiels, J. J., Z. Berneman, D. Van Bockstaele, M. van der Planken, H. De Raeve, and W. Schroyens. 2006. "Clinical and laboratory features, pathobiology of platelet-mediated thrombosis and bleeding complications, and the molecular etiology of essential thrombocythemia and polycythemia vera: therapeutic implications." Semin Thromb Hemost 32 (3): 174-207. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16673274.

Häufig gestellte Fragen

Ein Mangel an Blutplättchen (lat. Thrombozyten) kann verschiedene Ursachen haben. Entweder die Bildung der Thrombozyten ist beeinträchtigt oder die Thrombozyten werden im Blut schneller abgebaut. Bei der Störung der Produktion der Blutplättchen kann man auf eine Schädigung des Knochenmarks schließen. Dem können z.B. eine Zerstörung des Knochenmarks durch Medikamente, Strahlung oder chemische Verbindungen, Krebserkrankungen (z.B. Leukämie) oder Nährstoffmangel (Vitamin B12 oder Folsäure) zugrunde liegen. Falls reife Thrombozyten frühzeitig abgebaut werden, kann das durch Medikamente, Krebserkrankungen (z.B. Leukämie), Autoimmunerkrankungen (z.B. Rheuma), mechanische Schädigung (z.B. bei Herzklappenerkrankungen) und weiteren selteneren Erkrankungen, entstehen. Außerdem gibt es eine Erkrankung namens „idiopathisch immunthrombozytopenische Purpura“, die aus noch unbekannter Ursache einen verfrühten Abbau der Thrombozyten verursacht.

Als Therapie sollte die Grunderkrankung beseitigt werden und in schlimmen Fällen Thrombozytenkonzentrate – also eine Infusion mit Thrombozyten von Spender/Innen – gegeben werden.

Nach momentanen Stand ist Thrombozythämie nicht vererbbar. Es wird hingegen vermutet, dass eine Veränderung der DNA, die zur Thrombozythämie führt vor der Geburt oder im frühen Kindesalter erworben wird. Nach Jahren kann dann eine derartige Blutbildveränderung entstehen. Das mittlere Erkrankungsalter beträgt 65-70 Jahre, jedoch kann die Krankheit in jedem Alter ausbrechen.

Sollte ein Arzt/eine Ärztin eine Erhöhung der Blutplättchen feststellen, müssen weitere Untersuchungen durchgeführt werden. Als erster Schritt sollten verschiedene Umstände (z.B. Unfall, Operation, Eisenmangel, chronische Entzündungen,…) als Ursache ausgeschlossen werden. Durch eine genetische Untersuchung der Zellen im Blut und eine Knochenmarksuntersuchung kann der Verdacht der essentiellen Thrombozythämie bestätigt werden.

Neben Basismaßnahmen – die Führung eines gesunden Lebensstils mit viel Bewegung, gesunder Ernährung und Nikotin-Verzicht – wird die Therapie je nach Risiko-Profil des Patienten/der Patientin festgelegt. Junge, gesunde Betroffene, deren Blutplättchenzahl nur gering erhöht ist, müssen keine Medikamente einnehmen - die beste Therapie besteht hier in regelmäßigen Kontrollen. Patienten, die an Vorerkrankungen, die ein Risiko für Herzkreislauferkrankungen darstellen (z.B. Bluthochdruck, Zuckerkrankheit, erhöhte Blutfettwerde) erkrankt sind, sollten unbedingt Medikamente, die die Bildung von Blutplättchen-Klumpen verhindern, einnehmen (ASS). Patienten über 60 Jahre oder jene, die schon ein Blutgerinnsel hatten oder jene, mit extrem hoher Blutplättchenzahl sollten zusätzlich zum Blutplättchen-Hemmer (ASS) noch Medikamente, die die Blutplättchenzahl reduzieren (Hydroxyurea, Anagrelid oder Interferon-Alpha) einnehmen. Regelmäßige Kontrollen sollten in jedem Fall durchgeführt werden!

In mehreren Fällen von Patienten/Innen mit Eisenmangel kann eine Erhöhung der Blutplättchenzahl (lat. Thrombozytose) festgestellt werden. Eine ausreichende Erklärung dieses Phänomens wurde noch nicht gefunden. Forscher/Innen nehmen an, dass die Erhöhung der Blutplättchen aufgrund des Eisenmangels evolutionär entstanden sei: Eisenmangel entsteht im Regelfall durch Blutverlust. Eine erhöhte Blutplättchenanzahl wirkt einem Blutverlust durch Wundverschluss entgegen.

Im weitesten Sinne kann die essentielle Thrombozythämie als Krebserkrankung bezeichnet werden, da es zu unkontrollierten, bösartigen Vermehrung von Zellen kommt. Die Lebenserwartung ist allerdings durch diese Erkrankung in den meisten Fällen nicht beeinträchtigt!

Nach derzeitigem Stand ist eine essentielle Thrombozythämie nicht heilbar, die unkontrollierte Vermehrung der Blutplättchen und die damit verbundenen Komplikationen können aber aufgehalten werden. Die Therapien zielen auf eine Verhinderung von lebensgefährlichen Umständen (z.B. Herzinfarkt, Schlaganfall oder Lungeninfarkt) ab.

Eine Thrombozythämie beschreibt im Grunde nur eine Erhöhung der Blutplättchenzahl (lat. Thrombozyten) im Blut. Normalerweise sollte die Zahl der Blutplättchen zwischen 150 000 und 300 000 Plättchen pro Mikroliter (µl) Blut liegen. Die Blutplättchen sind für die Blutstillung (z.B. bei Wunden) verantwortlich: Kommen sie mit verletztem Gewebe in Kontakt, bilden sie gemeinsam mit anderen Gewebeteilchen eine Art „Kleber“, mit dem sie die Wunde innerhalb einiger Minuten verschließen können. Wenn im Blut durch eine Erkrankung zu viele Blutplättchen vorkommen, können diese auch ohne äußeren Reiz (z.B. Wunde) zusammenkleben und dadurch Gefäße verschließen – es können Blutgerinnsel entstehen: eine Thrombose (in Venen, zum Herz hinführende Gefäße) oder eine Embolie (in Arterien, vom Herz wegführende Gefäße. Die Bildung von Blutgerinnsel innerhalb von geschlossenen Blutgefäßen ist die größte Gefahr bei Thrombozythämie.

Der Erhöhung der Blutplättchen können verschiedene Umstände zu Grunde liegen: vorangegangene Unfälle oder Operationen, chronische Entzündungen, Eisenmangel, Polyzythämia vera, chronische Leukämie,…

Die essentielle Thrombozythämie (auch: primäre Thrombozythämie) ist eine eigenständige Erkrankung und entsteht durch eine Veränderung des Knochenmarks.

Thrombozyten werden innerhalb von 5-10 Tagen gebildet und ihre Überlebensdauer im Blut beträgt 5-12 Tage, bis sie in der Milz abgebaut werden.

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Essentielle Thrombozythämie einfach erklärt

ET, PT, primäre oder idiopathische Thrombozythämie

Häufigkeit

  • Prävalenz: ca. 24 von 100.000 Menschen

Risikofaktoren

  • Betroffene in der Familie
  • Genetische Veranlagung

Ursachen

  • Genveränderung

Symptome

  • Kopfschmerzen
  • Schwindel
  • Zyanose
  • Sehstörung
  • Bluterguss
  • Tinnitus
  • Nasenbluten
  • Zahnfleischbluten
  • Müdigkeit
  • Bauchschmerzen im linken Oberbauch
  • Bauchschmerzen im rechten Oberbauch

Komplikationen

  • Mikrozirkulationsstörungen
  • thromboembolische Ereignisse
  • Blutungen
  • Herzinfarkt
  • Schlaganfall
  • Lungenembolie

Diagnose

  • Anamnese
    • Haben sie häufig Kopfschmerzen?
    • Ist ihnen häufig schwindelig?
    • Werden ihre Finger, Zehen oder Lippen hin und wieder blau?
    • Haben sie Probleme mit dem Sehen?
    • Haben sie häufig Blutergüsse?
    • Leiden sie an Tinnitus?
    • Haben sie häufig Nasenbluten?
    • Blutet ihr Zahnfleisch beim Zähneputzen?
    • Leiden sie an Schmerzen im Oberbauch?
    • Fühlen sie sich müde und abgeschlagen?
    • Gibt es in ihrer Familie Fälle von essentieller Thrombozythämie?
  • Laboruntersuchung
    • Blutuntersuchung: hohe Thrombozytenwerte (> 450.000 pro μl Blut)
  • Ultraschalluntersuchung
    • Splenomegalie
  • Genetische Testung
    • Suche nach relevanten Mutationen (JAK2-, CALR- oder MPL-Mutationen)

Laborwerte

  • Thrombozyten Erhöht

Therapie

  • Medikamente
  • Chemotherapie

Präventionsmaßnahmen

  • keine Vorbeugung da genetische Erkrankung

Prognose

  • Erkrankung ist nicht heilbar
  • Patienten haben unter Behandlung jedoch eine nahezu normale Lebenserwartung.

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