Essentielle Thrombozythämie

Die essentielle Thrombozythämie (auch: primäre Thrombozythämie) ist eine Erkrankung des Knochenmarks.

Bei der Thrombozythämie kommt es primär zu einer Vermehrung der Blutplättchen (lat. Thrombozyten) im Blut. Normalerweise sollte die Zahl der Blutplättchen zwischen 150 000 und 300 000 Plättchen pro Mikroliter (µl) Blut liegen.

Die Blutplättchen sind für die Blutstillung (z.B. bei Wunden) verantwortlich: Kommen sie mit verletztem Gewebe in Kontakt, bilden sie gemeinsam mit anderen Gewebeteilchen eine Art „Kleber“, mit dem sie die Wunde innerhalb einiger Minuten verschließen können.

Wenn im Blut durch eine Erkrankung zu viele Blutplättchen vorkommen, können diese auch ohne äußeren Reiz (z.B. Wunde) zusammenkleben und dadurch Gefäße verschließen – es können Blutgerinnsel entstehen: eine Thrombose (in Venen, zum Herz hinführende Gefäße) oder eine Embolie (in Arterien, vom Herz wegführende Gefäßen). Die Bildung von Blutgerinnsel innerhalb von geschlossenen Blutgefäßen ist die größte Gefahr bei Thrombozythämie. Sie kann zu Herzinfarkt, Schlaganfall, Lungeninfarkt, bis zum Tod führen.

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren einer Essentiellen Thrombozythämie?

Alle Blutzellen entstehen aus einer einzigen Stammzelle und entwickeln sich über verschiedene Vorstufen zu den ausgereiften, funktionsfähigen Zellen. Bei der Entwicklung von Blutplättchen entsteht aus dieser Stammzelle als 1. Schritt eine Knochenmarksriesenzelle („Megakaryozyt“), welche in immer kleinere Teilchen zerfällt, bis diese Teilchen als Blutplättchen schlussendlich ins Blut ausgeschüttet werden.

Bei der essentiellen Thrombozythämie ist die Regulation der Entstehung dieser Knochenmarksriesenzelle gestört, weswegen es zur unkontrollierten Vermehrung und Freisetzung von Blutplättchen ins Blut kommt.

Ausschlaggebend für die Entstehung dieser Erkrankung ist ein Fehler in der DNA an jener Stelle, die für die Kontrolle dieser Blutplättchen-Reifung verantwortlich ist. Nach jetzigem Wissensstand wird vermutet, dass diese Veränderung der DNA schon vor der Geburt oder im frühen Kindesalter entstehen und erst nach Jahren eine derartige Blutbildveränderung verursachen können. Das mittlere Erkrankungsalter beträgt 65-70 Jahre, die Krankheit kann jedoch in jedem Alter ausbrechen.

Was sind die Symptome einer Essentiellen Thrombozythämie?

Eine Vermehrung von Blutplättchen kann man an sich nicht spüren. Deswegen werden viele essentielle Thrombozythämie durch Routineuntersuchungen (z.B. im Rahmen der jährlichen Gesundenuntersuchung) festgestellt.

Dass Betroffene die Erkrankung nicht gleich bemerken, bringt allerdings eine große Gefahr mit sich: Die ersten Symptome zeigen sich meist durch Verschlüsse von Blutgefäßen, die durch eine Verklebung der vielen Blutplättchen entstehen oder durch vermehrte Blutungen, da die vielen Blutplättchen nicht richtig ausreifen und deswegen funktionslos sind. Diese Blutungsneigung zeigt sich durch viele blaue Flecken oder rote Punkte/Flecken an der Haut sowie durch Nasenbluten, Zahnfleischbluten und/oder Blut im Stuhl. Im weiteren Verlauf kann auch eine vergrößerte Milz entstehen, was sich durch Völlegefühl und Oberbauchschmerzen bemerkbar machen kann.

Die Verschlüsse können grundsätzlich alle Blutgefäße betreffen. Die am häufigsten betroffenen Gefäße sind:

• kleine Gefäße von Finger oder Zehen („Erythromelalgie“) Die Symptome sind schmerzhafte Rötungen und Schwellung von Fingern und Zehen.
• tiefliegende Venen im Bein („Beinvenen-Thrombose“) Die Thrombose der tiefen Beinvenen zeigt sich durch eine geschwollenes, schmerzendes, rötlich-blaues Bein. Die Beinvenenthrombose stellt einen medizinischen Notfall dar, der schnellstmöglich behandelt werden sollte. Kleine Teilchen des Blutgerinnsels können sich nämlich losreißen und über die Blutbahn in die Lunge transportiert werden. Dort verschließen sie dann wieder Gefäße, wodurch die Lunge nicht mehr ausreichend versorgt wird und somit ihre Arbeit nicht mehr leisten kann („Lungeninfarkt“).
• Herzkranzgefäße („Herzinfarkt“) Der Herzinfarkt ist eine gefürchtete Komplikation. Typische Symptome sind drückende Schmerzen in der Brust, Todesangst, Schweißausbruch und Übelkeit. Die Schmerzen strahlen oft in die linke Schulter, den Hals, den Unterkiefer, den Rücken und den Oberbauch aus.
• Gefäße des Gehirns („Schlaganfall“ oder „transitorische ischämische Attacke“) typische Folgen von Verschlüssen von Gehirngefäßen sind Kopfschmerzen, Doppeltsehen, Sprachstörungen oder Bewusstseinsverlust („transitorische ischämische Attacke“ bei kurzer Symptomatik oder „Schlaganfall“ bei anhaltenden Symptomen).

Wie wird die Essentielle Thrombozythämie diagnostiziert?

Die essentielle Thrombozythämie fällt oft im Rahmen einer Routine-Blutabnahme auf, wobei sie sich durch eine Erhöhung der Blutplättchenzahl (>450 000/µl Blut) bemerkbar macht.

Der Arzt/die Ärztin, dem/der die erhöhten Blutplättchenwerte auffallen, sollte eine weitere Abklärung in die Wege leiten.

Zuerst werden naheliegende Ursachen für die Erhöhung der Plättchenzahl und andere zugrundeliegende Erkrankungen ausgeschlossen (z.B. vorangegangene Unfälle oder Operationen, chronische Entzündungen, Eisenmangel, Polyzythämia vera, chronische Leukämie…).

Die weitere Abklärung sollte am besten bei Spezialisten/Innen oder spezialisierten Zentren erfolgen. Dort wird nach genetischen Veränderungen, die eine essentielle Thrombozythämie verursachen, mittels spezieller Blutanalyse gesucht. Außerdem sollte eine Untersuchung des Knochenmarks („Knochenmarkspunktion“) erfolgen, bei der nach Betäubung (entweder nur an der Stelle oder Vollnarkose) das Knochenmark im Bereich des Beckenkamms (tastbarer Knochen kurz oberhalb des Gesäßes) angebohrt wird, damit frisch gebildetes Blut und Teile des Knochens selbst entnommen werden können. Spezifische Veränderungen des Knochenmarks geben den Untersuchern/Innen entscheidende Hinweise für die Diagnose einer essentiellen Thrombozythämie.

Therapie bei Essentieller Thrombozythämie

Die Therapieentscheidung erfolgt für jeden Patienten/jede Patientin individuell.

Betroffene werden in 3 Risikogruppen eingeteilt. Als Risikofaktoren gelten:

• Das Alter (>65 Jahre)
• bereits bekannte krankheitsspezifische Symptome (siehe oben bei „Symptome“)
• Blutplättchenzahl (>1 500 000 Thrombozyten/µl)

Daraus ergeben sich folgende Risikogruppen:

• Hoch-Risiko: 1 oder mehr der genannten Faktoren treffen zu
• Intermediär-Risiko: keiner der oben genannten Risikofaktoren trifft zu, aber Betroffene leiden an anderen, risikoreichen Erkrankungen (z.B. Bluthochdruck , Zuckerkrankheit, erhöhte Blutfettwerte, Raucher,..)
• Niedrig-Risiko: keiner der Risikofaktoren trifft zu

Die Therapie richtet sich nun nach Risikoeinschätzung. Während Niedrig-Risiko-Patienten am besten nur zu regelmäßigen Kontrollen gehen sollten, werden Patienten mit Intermediär-Risiko mit Blutplättchenhemmern (Acetylsalicylsäure = ASS) therapiert. Diese verhindern das Verklumpen der Blutplättchen und reduzieren damit die Häufigkeit der Gerinnsel-Bildung.  Nebenwirkungen sind bei dieser Therapie gering.

Auch Hoch-Risikopatienten müssen Blutplättchenhemmer (ASS) einnehmen diese allerdings in Kombination mit Medikamente, die zur Senkung der Blutplättchenzahl eingesetzt werden.

Dafür stehen mehrere Möglichkeiten zur Verfügung:

• Hydroxyurea: Diese Tabletten hindern Blutzellen an der Vermehrung. Als Nebenwirkung wird eine Reduktion von roten und weißen Blutkörperchen beschrieben. Außerdem steht die Anwendung mit Entstehung von anderen Krebsarten in Zusammenhang.
• Anagrelid: Anagrelid wird in Tablettenform eingenommen. Es hemmt die Freisetzung von Blutplättchen ins Blut aus dem Knochenmark und wird grundsätzlich gut vertragen. Zu den Nebenwirkungen gehören lediglich Kopfschmerzen, Herzklopfen und Durchfall .
• Pegyliertes Interferon-Alpha: Dieses Medikament ist zwar nicht offiziell für die Behandlung zugelassen, zeigt aber sehr gute Erfolge bei der Therapie der essentiellen Thrombozythämie. Nebenwirkungen sind grippeähnliche Symptome (z.B. Fieber , Schüttelfrost,..). Das Medikament wird wie eine Impfung in den Muskel gespritzt.

Alle Patienten sollten außerdem auf eine gesunde Lebensführung achten, um Komplikationen vorzubeugen. Gewichtsneutralisierung, regelmäßige Bewegung, gesunde Ernährung, viel Wasser trinken und Vermeidung von langem Sitzen zählen zu den wichtigsten Basismaßnahmen eines gesunden Lebens. Außerdem müssen Erkrankungen, wie Bluthochdruck , Zuckerkrankheit, erhöhte Blutfettwerte und Nikotin-Sucht als Risiko-Erkrankungen für Herzkreislauf-Erkrankungenr effektiv behandelt werden.

Zur Vermeidung von Blutgerinnsel in den tiefen Beinvenen sollten bei längeren Verharren im Sitzen (z.B. im Bus oder Flugzeug) Kompressionsstrümpfe getragen werden. Bei Verdacht auf eine Thrombose in den Beinen (dickes, geschwollenes, schmerzendes Bein), muss sofort ein Arzt/eine Ärztin aufgesucht werden!

Wie ist die Prognose einer Essentiellen Thrombozythämie?

Patienten/Innen mit essentieller Thrombozythämie haben bei optimaler Kontrolle und Therapie in den meisten Fällen eine normale Lebenserwartung. Zu den größten Komplikationen zählen die Entstehung eines Schlaganfalls, eines Herzinfarkts oder Lungeninfarkts.

Die essentielle Thrombozythämie kann außerdem in Knochenmarks-Erkrankungen mit rasanteren, schwerwiegenderen Verläufen übergehen, das sind beispielsweise die Polyzythämia vera, die primäre Myelofibrose oder die akute Leukämie. Diese Erkrankungen haben eine schlechtere Prognose.

Neue Ansätze und Alternativmedizin ggf. Haushaltsmittel (wenn möglich):

Als wichtigste Maßnahme gilt die gesunde Lebensführung, um Komplikationen vorzubeugen. Gewichtsneutralisierung, regelmäßige Bewegung, gesunde Ernährung, viel Wasser trinken und Vermeidung von langem Sitzen zählen zu den wichtigsten Basismaßnahmen eines gesunden Lebens. Außerdem müssen Erkrankungen, wie Bluthochdruck , Zuckerkrankheit, erhöhte Blutfettwerte und Nikotin-Sucht als Risiko-Erkrankungen effektiv behandelt werden.

Zu Vermeidung von Blutgerinnsel in den tiefen Beinvenen sollten bei längeren Verharren im Sitzen (z.B. im Bus oder Flugzeug) Kompressionsstrümpfe getragen werden. Bei Verdacht auf eine Thrombose in den Beinen (dickes, geschwollenes, schmerzendes Bein), muss sofort ein Arzt/eine Ärztin aufgesucht werden!

Empfehlungen zur Nachsorge bei einer Essentielle Thrombozythämie

Patienten/Innen, bei denen eine essentielle Thrombozythämie festgestellt wurden, sollten regelmäßig von Spezialisten/Innen kontrolliert werden. Nach Therapie-Beginn sollte das in Abständen von 1-2 Wochen geschehen, dann können Termine innerhalb von 4-12 Wochen festgelegt werden. Wenn die Therapie für einige Zeit vertragen wird, können die Kontrollen auch halbjährig durchgeführt werden.

Bei den Terminen werden Fragen zu neuen Symptomen oder Auffälligkeiten gestellt, eine körperliche Untersuchung und eine Blutabnahme durchgeführt. Außerdem sollte jährlich ein Ultraschall des Bauchs zur Kontrolle der Milz gemacht werden.

In seltenen Fällen – z.B. bei Änderung der Symptome oder eine Verschlechterung des Allgemeinzustands – muss eine weitere Untersuchung des Knochenmarks gemacht werden.