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Retinitis pigmentosa

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren einer Retinitis pigmentosa?

Bei der Retinitis pigmentosa handelt es sich um eine fortschreitende Zerstörung der Retina, also der Netzhaut, oder der Fotorezeptoren, den Zapfen und Stäbchen, im Auge. Zudem treten Schäden in der Pigmentschicht der Netzhaut auf. Das langsame Absterben der Netzhaut kann erblich sein, oder durch eine spontane Mutation entstehen. Mutationen sind Änderungen in unserem Erbgut, die entweder spontan auftreten können oder erblich sind.

Diese Änderungen im Erbgut können zu Erbkrankheiten wie Retinitis pigmentosa führen. Die Erkrankungen hat ein frühes Einsetzen, und kann schon im Alter von fünf Jahren auftreten. Im Durchschnitt treten erste Anzeichen der Erkrankung zwischen 5 und 30 Jahren auf.

Der Krankheitsverlauf, d.h. wie schnell die Krankheit voranschreitet und wie früh sie beginnt, hängt von der Art der Mutation ab. Es gibt zahlreiche Gene und verschiedene Mutationen, die zu Retinitis pigmentosa führen können.

Die Mutationen der Retinitis pigmentosa führen dazu, dass wichtige Mechanismen im Körper nicht mehr durchgeführt werden können - bestimmte Proteine, die eben für wichtige Mechanismen in unserem Körper verantwortlich sind, werden beschädigt. Dementsprechend können dann, zum Beispiel, der Stoffwechsel der Netzhaut, oder der Erhalt der Zapfen und Stäbchen nicht mehr gesichert werden.

Zudem leiden manche Patienten an einer sogenannten "assoziierten Retinitis pigmentosa". In solch einem Fall treten noch weitere Beschwerden auf, oft auch in anderen Organen. So können zum Beispiel andere Augenkrankheiten wie Augenzittern (Nystagmus), oder dem Grauen Star (Katarakt) auftreten, sowie Hörstörungen, Muskelschwächen, oder neurodegenerativen Erkrankungen (diese Erkrankungen hängen mit dem Verfall von Nervenzellen zusammen).

Bekannte Syndrome, die mit Retinitis pigmentosa zusammenhängen, sind u.a.:

  • Das Usher-Syndrom
  • Das Bardet-Biedl-Syndrom und,
  • Das NBIA syndrom
  • Refsum-Syndrom

Beim Usher-Syndrom handelt es sich um eine seltene genetische Krankheit, die Schwerhörigkeit und Sehbehinderungen zur Folge hat. Bardet-Biedl-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die außer Retinitis pigmentosa auch zu Kleinwuchs, Fettleibigkeit und Polydaktylie (überzählige Finger und Zehen) führen kann. Das NBIA Syndrom steht für “neurodegeneration with brain iron accumulation“ (übersetzt Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn ). Das NBIA Syndrom ist eine erbliche neurologische Krankheit, in der sich Eisen im Gehirn ansammelt. Die Krankheit offenbart sich in der Kindheit, und führt u.a. zu zittern, Dystonie (unwillkürliche Verkrampfungen der Muskulatur), Spastik, Parkinsonismus und Demenz .

Beim Refsum-Syndrom handelt es sich um eine genetische neurologische Krankheit, die durch eine Anhäufung von Phytansäure gekennzeichnet ist. Die Krankheit führt, u.a. zu Geruchsverlust, Grauer Star , und Ataxie (Störungen der Bewegungskoordination). Es gibt noch andere Syndrome, die Retinitis pigmentosa begleiten können, aber die hier genannten Syndrome treten häufiger auf als andere.

Außerdem ist Retinitis pigmentosa oft mit einer Abetalipoproteinämie verbunden. Dies ist eine recht seltene angeborene Fettstoffwechselstörung.

Was sind die Symptome einer Retinitis pigmentosa?

Im Anfangsstadium hat man eine normale zentrale Sehstärke. Nach und nach offenbart sich dann eine Einengung des Sehfeldes mit einer ringförmigen Zone von Blindheit. Zudem kann es zu einer Nachtblindheit oder Nachtsehstörungen kommen (Nyctalopie).

Im fortgeschrittenen Stadium kann es zu peripheren Sehstörungen (was gemeinhin als ein Tunnelblick bezeichnet wird) kommen. Dies bedeutet, dass man kein normales Weitwinkelgesichtsfeld hat. Außerdem kann es zu einer defekten Wahrnehmung von Kontrasten und Farben kommen, sowie zu einer Blendempfindlichkeit. Bei einer Blendempfindlichkeit handelt es sich um eine Überreizung der Netzhaut bei großen Lichteinfällen. Dies hat zur Folge, dass Gegenstände im Umfeld nur noch schwer erkennbar sind.

Wie wird die Retinitis pigmentosa diagnostiziert?

Die Diagnose erfolgt durch eine Funduskopie. Der behandelnde Augenarzt wird nach dunklen Stellen, sowie sternförmigen Flecken Ausschau halten. Die Flecken bilden sich zuerst in der Peripherie und wandern dann langsam zum Zentrum der Netzhaut. Zudem können eine Schwächung der Netzhautgefäße, und ein blasser Sehnerv erkannt werden. Der Augenarzt wird auch eine Gesichtsfelduntersuchung durchführen, um die Grenzen des Gesichtsfeldes, sowie die Empfindlichkeit des Sehsystems zu bestimmen.

Eine weitere Untersuchung, die der Augenarzt vornehmen kann, ist eine Elektroretinografie. Hierbei handelt es sich um eine Augenuntersuchung, mit der das Sehvermögen vermessen werden kann. Mithilfe eines Elektroretinogrammes (ERG) können Funktionsstörungen in der Netzhaut bestimmt werden. Bei diesem diagnostischen Test werden Elektroden verwendet, um die elektrische Aktivität der Netzhaut zu messen. Das heißt, dass jedes Mal, wenn die Netzhaut auf Lichtreize reagiert, eine Aktivität gemessen werden kann.

Hinweis

Eine frühzeitige Erkennung der Form von Retinitis pigmentosa ist äußert wichtig, denn nur so kann der Arzt eine individuelle Behandlung für den Patienten erstellen. Außerdem können so andere Sehstörungen, die mit Retinitis pigmentosa auftreten können, rechtzeitig erkannt und behandelt werden. Dies ist äußert wichtig, denn somit kann verhindert werden, dass der Sehverlust nicht noch beschleunigt wird.

Therapie bei Retinitis pigmentosa

Es gibt zurzeit leider noch keine Heilung für Retinitis pigmentosa, oder einen Weg das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern. 

Es wird jedoch nach neuen Therapiemöglichkeiten geforscht. So wird z.B. die Möglichkeit einer sogenannten "subretinalen Netzhautimplantation" erforscht, mit der es eventuell in der Zukunft möglich sein wird, einen Teil des Sehvermögens wiederherzustellen. Es gibt zwei verschiedene Formen der Netzhautimplantation: das subretinale und das epiretinale Implantat.  

Das subretinale Implantat ist ein Mikrochip, dass hinter der Netzhaut angebracht wird. Dieser Mikrochip soll Licht in elektrische Signale umwandeln, die dann das Gehirn erreichen. Die Implantate sollen es Patienten ermöglichen, Lichtquellen und Konturen zu erkennen. Leider wird es noch viele Jahre dauern, bevor mehr mit den Implantaten erreicht werden kann.

Ein anderer Forschungsansatz ist die Gentherapie. Die Idee hinter der Gentherapie ist, dass ein gesundes Gen in die Zellen des Körpers eingeschleust wird, und dann eben das defekte Gen ersetzt. Es gibt zwar einige vielversprechende Studien, aber auch hier gibt es leider noch keine konkrete Therapie.

Wie ist die Prognose einer Retinitis pigmentosa?

Leider führt diese Krankheit oft zur Blindheit.

Wie kann man einer Retinitis pigmentosa vorbeugen?

Da es sich um eine genetische Krankheit handelt, ist eine Vorbeugung in diesem Fall nicht möglich.

Alternativmedizinische Behandlungsmöglichkeiten und Haushaltsmittel bei einer Retinitis pigmentosa

Im Bezug auf Haushaltsmittel, die eventuell helfen können, ist Vitamin A eine eventuelle Option. Forschung zeigt, dass Vitamin A leicht die Verschlechterungen der elektrischen Aktivität der Netzhaut verzögert. Diese Verbesserung der elektrischen Aktivität kann man auf dem ERG beobachten. Jedoch hat es leider keinerlei Auswirkung auf die Sehschärfe.

Empfehlungen zur Nachsorge bei einer Retinitis pigmentosa

Die psychische Belastung, die mit dieser Krankheit kommt, sollte nicht unterschätzt werden. Patienten müssen sich damit auseinandersetzen, dass ihr Sehvermögen zunehmend schlechter wird, und eventuell sogar komplett abnimmt. In solchen Fällen sollte man psychologischen Rat aufsuchen. Auch Selbsthilfegruppen für Menschen mit Netzhautdegeneration können eine Entlastung sein.

Zusammenfassung

Retinitis Pigmentosa ist eine Netzhautkrankheit, durch die die Sehzellen langsam absterben. Anfangs leidet man unter Nachtblindheit und Tunnelblick, bis mit der Zeit die Sehstärke abnimmt und es dann oft zu einer Erblindung kommen kann. Leider gibt es zurzeit noch keine Heilung für diese Krankheit.

Häufig gestellte Patientenfragen, beantwortet

Die Retinitis pigmentosa tritt in der Regel im Alter von 5-30 Jahren auf. Sie kann schon in der Kindheit auftreten, aber beginnt meist im Jugendalter.

Ja, Retinitis pigmentosa ist erblich. Die Krankheit hat drei Vererbungsformen. Sie kann entweder durch eine autosomal-dominante Retinitis pigmentosa, einer autosomal-rezessiven Retinitis pigmentosa, oder einer X-zessiven Retinitis pigmentosa ausgelöst werden. Patienten können herausfinden welche Vererbungsform die Krankheit ausgelöst hat, und können sich dann eventuell dazu entscheiden von einem Arzt über das Vererbungsrisiko beraten zu lassen.

Retinitis Pigmentosa entsteht durch Genmutationen. Meist treten die Mutationen im Rhodopsin Gen auf. Diese Mutationen können entweder erblich sein, oder aber auch spontan auftreten.

Leider gibt es noch keine Heilung für diese Krankheit.

Retinitis pigmentosa Karteikarte

Erkrankung zusammengefasst

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Retinitis pigmentosa

Retinopathia pigmentosa

Betroffene

Organe(e):

Augen

Epidemiologie

  • Früher Beginn (5.-30. Lebensjahr)

Risikofaktoren

  • Vererbung
  • Medikamente (Chlorpromazin. Chloroquin)

Ursachen

  • Vererbung
  • Medikamente (Chlorpromazin. Chloroquin)

Symptome

  • Nachtblindheit
  • Gesichtsfeldausfall
  • Blendempfindlichkeit
  • Sehstörung
  • Sehschwäche

Komplikationen

  • Nachtblindheit
  • Visusverlust
  • Gesichtsfeldausfälle
  • Erblindung

Diagnose

  • Anamnese
    • Hat ihre Sehschwäche abgenommen?
    • Können sie Nachts schlecht sehen? Nehmen sie Lichter als Schlieren wahr?
    • Ist ihr Gesichtsfeld röhrenförmig eingeschränkt?
    • Sind sie blendempfindlich?
    • Haben sie Probleme beim Erkennen von Kontrasten?
    • Gibt es in ihrer Familie Personen mit Retinitis pigmentosa?
  • Ophthalmometrie
    • Knochenkörperchen-artige Pigmentstrukturen, welche sich von peripher nach zentral ausbilden
  • Perimetrie
    • Prüfung des Gesichtsfeldes: röhrenförmige Einengung
  • Elektroretinogramm

Therapie

  • Hilfsmittel

Prognose

  • Progressiver Verlauf

Begriffe

Demenz

Die Demenz ist eine häufige Erkrankung des Alters, die vor allem bei über 65-Jährigen auftritt. Sie ist definiert durch den Abbau von höheren Hirn-Funktionen in Kombination mit dem Verlust von Alltagskompetenzen.
Der Graue Star (Katarakt) stellt eine Linsentrübung dar, die hauptsächlich im Alter auftritt. Es kommt zu Symptomen wie eingeschränkter Sehfähigkeit und unscharfem, trübem Sehen.
Die Nachtblindheit, auch Nyktalopie gennant, bezeichnet eine Erkrankung bei der es in Dunkelheit zu keiner beziehungsweise nur zu einer verminderten Stäbchenadaptation im Bereich der Netzhaut kommt.

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