Prader-Willi-Syndrom

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren eines Prader-Willi-Syndroms?

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist die Folge eines Defekts in den Erbinformationen (Gendefekt). Genauer gesagt handelt es sich um einen Defekt auf dem Chromosom Nummer 15. Die Erbinformation (DNA) liegt als langer Faden im Inneren fast jeder menschlichen Zelle. Diese aufgewickelte Form der Erbinformationen wird dann Chromosom genannt. Die Erbinformationen beinhalten den Bauplan für alles in unserem Körper. Der Defekt im Chromosom 15 führt zu Veränderungen von Prozessen im Gehirn , genauer gesagt im Hypothalamus. Der Hypothalamus ist eine wichtige Schaltzentrale. Er steuert nicht nur die Nahrungsaufnahme, sondern auch die Körpertemperatur und den Blutdruck, die Atmung, Sexual- und Gefühlsverhalten sowie die Schlafrhythmik. Auch wann welche Menge vieler Botenstoffe (Hormone) gebildet wird, regelt der Hypothalamus.

Wissenswert

Das Prader-Willi-Syndrom ist auch als Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom bekannt. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die bei 1 von 10.000 bis 15.000 Kindern auftritt. Mädchen und Jungen sind etwa gleich häufig betroffen.

Was sind die Symptome eines Prader-Willi-Syndroms?

Die Symptome, die das PWS hervorrufen kann, sind individuell und vom Alter abhängig. Es gibt Fälle, in denen die erkrankten Kinder erst ab dem 3. Lebensjahr typische Auffälligkeiten zeigen.

Kommt es bereits direkt nach der Geburt zu Symptomen, so handelt es sich dabei meist um eine auffällige Bewegungsarmut der Neugeborenen. Sie haben eine ausgeprägte Muskelschwäche, häufig begleitet von einem niedrigen Geburtsgewicht mit einer sehr langsamen Gewichtszunahme. Auffällig kann weiterhin sein, dass betroffene Neugeborene wenig bis gar nicht schreien.

Bei älteren Kindern äußert sich die Erkrankung häufig durch ein fehlendes Sättigungsgefühl mit begleitender gesteigerter Lust auf Essen, welche so stark ausgeprägt sein kann, dass man von einer Esssucht spricht. Daraus resultiert in vielen Fällen eine starke Gewichtszunahme bis hin zur Adipositas . Die Bewegungsentwicklung erfolgt im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern verzögert, sodass erkrankte Kinder erst später frei sitzen, krabbeln oder laufen können. Es kann zum Auftreten von Verhaltensauffälligkeiten kommen, wozu unter anderem unkontrollierte Wutausbrüche oder Impulskontrollstörungen, wie Zupfen an der eigenen Haut , zählen. Auch psychische Veränderungen werden beschrieben. Die kognitiven Fähigkeiten können eingeschränkt sein, dies kann verschiedene Ausprägungen annehmen - bis hin zur geistigen Behinderung mit Sprach- und Lernbehinderung. Vor allem betroffen ist dabei das Kurzzeitgedächtnis.

Hinweis

Oft liegt eine herabgesetzte Muskelspannung vor. Äußerlich fallen Erkrankte durch einen Kleinwuchs auf. Ebenfalls typisch für das PWS sind sogenannte Knick-Senk-Füße, welche allerdings auch in der gesunden Allgemeinbevölkerung häufig vorkommen. Dabei kommt es zu einer Abflachung des Fußgewölbes in Kombination mit einem Knicken des Knöchels nach innen.

Wie wird das Prader-Willi-Syndrom diagnostiziert?

Um die Diagnose PWS stellen zu können, müssen Patienten, die zum Zeitpunkt jünger als 3 Jahre alt sind, mindestens 5 der folgenden Kriterien (darunter mindestens 4 Hauptkriterien) erfüllen. Bei Patienten, die zum Zeitpunkt älter als 3 Jahre sind, müssen insgesamt mindestens 8 Kriterien (davon mindestens 5 Hauptkriterien) erfüllt sein.

Zu den Hauptkriterien zählen:

• die verminderte Muskelspannung (muskuläre Hypotonie)
• Fütterungsprobleme in der ersten Lebensphase
• eine massive Gewichtszunahme nach dem 12. Lebensmonat
• übermäßiger Appetit mit vermehrter Nahrungsaufnahme
• eine Entwicklungsverzögerung im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern
• der Nachweis des Defekts auf Chromosom 15 im Bereich 15q11-13

Äußerliche Auffälligkeiten, die zu den Hauptkriterien zählen:

• die charakteristische Gesichtsform (Dolichocephalie) mit mandelförmigen Augen und herabgezogenen Mundwinkeln
• eine verringerte Färbung der Haut (Hypopigmentierung)
• Kleinwuchs
• Hypogonadismus , einer eingeschränkten Ausbildung der männlichen Geschlechtsorgane.

Zu den Nebenkriterien, welche weniger spezifisch für das PWS sind, jedoch ebenfalls gehäuft auftreten können, zählen:

• verminderte Kindesbewegungen, welche bereits während der Schwangerschaft auffällig sein können
• verschiedene Verhaltensauffälligkeiten, wie im speziellen Probleme beim Sprechen und der Artikulation und übermäßiges Hautkratzen
• das Auftreten von Atemaussetzern beim Schlafen, sogenannte Schlafapnoen
• Fehlsichtigkeit
• zäh-flüssiger Speichel
• kleine und schmale Hände und Füße

Hinweis

Eine Erkrankung, die sich unter Umständen ähnlich äußern kann und deshalb auch in Betracht kommen kann, sind beispielsweise das Snyder-Robinson-Syndrom oder die Trisomie Xq28.

Therapie bei Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom ist nicht heilbar. Im Vordergrund steht die Behandlung der Beschwerden, jedoch nicht der Ursache. Diäten sind oft Mittel der Wahl, um die oft extreme Fettleibigkeit zu verbessern. Mithilfe verschiedener Therapien und Maßnahmen können Erkrankte jedoch unterstützt werden und einige Symptome gelindert. Wichtig ist der frühzeitige Einsatz von pädagogisch-psychologischer Unterstützung zur Förderung der psychosozialen Entwicklung. Bei betroffenen Säuglingen kann erwogen werden, mit der Gabe von Wachstumshormonen zu beginnen. Dies hat entscheidenden Einfluss auf die körperliche Entwicklung von Menschen mit dem PWS. In einigen Fällen kann auch eine Verhaltenstherapie hilfreich sein.

Fehlstellungen der Augen, Füße oder Wirbelsäule können meist operativ behandelt werden.

Wie ist die Prognose eines Prader-Willi-Syndroms?

Das Prader-Willi-Syndrom ist nicht heilbar. Mit entsprechender Behandlung geht man inzwischen von einer annähernd normalen Lebenserwartung aus. Die Lebenserwartung wird durch starke Fettleibigkeit negativ beeinflusst. Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom erreichen oft einen gewissen Grad an Selbstständigkeit.

Achtung

In der Regel sind Betroffene trotzdem ein Leben lang auf Unterstützung angewiesen und werden nie vollständig unabhängig.

Wie kann man einem Prader-Willi-Syndrom vorbeugen?

Dem Prader-Willi-Syndrom lässt sich nicht vorbeugen, da es auf einem Gendefekt beruht. Jedoch kann schwerwiegenden Folgeerkrankungen und Komplikationen vorgebeugt werden. Vor allem sollten Eltern und Pflegepersonen mit den Kindern frühzeitig den Umgang mit Nahrungsmitteln trainieren und die Kalorienaufnahme strikt kontrollieren. Außerdem lässt sich der Krankheitsverlauf durch die Einnahme von Wachstums- und Sexualhormonen und regelmäßige Kontrolluntersuchungen unter Umständen positiv beeinflussen.

Empfehlungen zur Nachsorge bei einem Prader-Willi-Syndrom

Da das Prader-Willi-Syndrom nicht heilbar ist, ist häufig eine dauerhafte Behandlung bzw. Kontrolle notwendig.