Geschrieben von Inga Jerrentrup (Ärztin)
Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist die Folge eines Defekts in den Erbinformationen (Gendefekt). Genauer gesagt handelt es sich um einen Defekt auf dem Chromosom Nummer 15. Die Erbinformation (DNA) liegt als langer Faden im Inneren fast jeder menschlichen Zelle. Diese aufgewickelte Form der Erbinformationen wird dann Chromosom genannt. Die Erbinformationen beinhalten den Bauplan für alles in unserem Körper. Der Defekt im Chromosom 15 führt zu Veränderungen von Prozessen im
Das Prader-Willi-Syndrom ist auch als Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom bekannt. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die bei 1 von 10.000 bis 15.000 Kindern auftritt. Mädchen und Jungen sind etwa gleich häufig betroffen.
Die Symptome, die das PWS hervorrufen kann, sind individuell und vom Alter abhängig. Es gibt Fälle, in denen die erkrankten Kinder erst ab dem 3. Lebensjahr typische Auffälligkeiten zeigen.
Kommt es bereits direkt nach der Geburt zu Symptomen, so handelt es sich dabei meist um eine auffällige Bewegungsarmut der Neugeborenen. Sie haben eine ausgeprägte Muskelschwäche, häufig begleitet von einem niedrigen Geburtsgewicht mit einer sehr langsamen Gewichtszunahme. Auffällig kann weiterhin sein, dass betroffene Neugeborene wenig bis gar nicht schreien.
Bei älteren Kindern äußert sich die Erkrankung häufig durch ein fehlendes Sättigungsgefühl mit begleitender gesteigerter Lust auf Essen, welche so stark ausgeprägt sein kann, dass man von einer Esssucht spricht. Daraus resultiert in vielen Fällen eine starke Gewichtszunahme bis hin zur
Oft liegt eine herabgesetzte Muskelspannung vor. Äußerlich fallen Erkrankte durch einen Kleinwuchs auf. Ebenfalls typisch für das PWS sind sogenannte Knick-Senk-Füße, welche allerdings auch in der gesunden Allgemeinbevölkerung häufig vorkommen. Dabei kommt es zu einer Abflachung des Fußgewölbes in Kombination mit einem Knicken des Knöchels nach innen.
Um die Diagnose PWS stellen zu können, müssen Patienten, die zum Zeitpunkt jünger als 3 Jahre alt sind, mindestens 5 der folgenden Kriterien (darunter mindestens 4 Hauptkriterien) erfüllen. Bei Patienten, die zum Zeitpunkt älter als 3 Jahre sind, müssen insgesamt mindestens 8 Kriterien (davon mindestens 5 Hauptkriterien) erfüllt sein.
Zu den Hauptkriterien zählen:
Äußerliche Auffälligkeiten, die zu den Hauptkriterien zählen:
Zu den Nebenkriterien, welche weniger spezifisch für das PWS sind, jedoch ebenfalls gehäuft auftreten können, zählen:
Eine Erkrankung, die sich unter Umständen ähnlich äußern kann und deshalb auch in Betracht kommen kann, sind beispielsweise das Snyder-Robinson-Syndrom oder die Trisomie Xq28.
Das Prader-Willi-Syndrom ist nicht heilbar. Im Vordergrund steht die Behandlung der Beschwerden, jedoch nicht der Ursache. Diäten sind oft Mittel der Wahl, um die oft extreme Fettleibigkeit zu verbessern. Mithilfe verschiedener Therapien und Maßnahmen können Erkrankte jedoch unterstützt werden und einige Symptome gelindert. Wichtig ist der frühzeitige Einsatz von pädagogisch-psychologischer Unterstützung zur Förderung der psychosozialen Entwicklung. Bei betroffenen Säuglingen kann erwogen werden, mit der Gabe von Wachstumshormonen zu beginnen. Dies hat entscheidenden Einfluss auf die körperliche Entwicklung von Menschen mit dem PWS. In einigen Fällen kann auch eine Verhaltenstherapie hilfreich sein.
Fehlstellungen der Augen, Füße oder Wirbelsäule können meist operativ behandelt werden.
Das Prader-Willi-Syndrom ist nicht heilbar. Mit entsprechender Behandlung geht man inzwischen von einer annähernd normalen Lebenserwartung aus. Die Lebenserwartung wird durch starke Fettleibigkeit negativ beeinflusst. Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom erreichen oft einen gewissen Grad an Selbstständigkeit.
In der Regel sind Betroffene trotzdem ein Leben lang auf Unterstützung angewiesen und werden nie vollständig unabhängig.
Dem Prader-Willi-Syndrom lässt sich nicht vorbeugen, da es auf einem Gendefekt beruht. Jedoch kann schwerwiegenden Folgeerkrankungen und Komplikationen vorgebeugt werden. Vor allem sollten Eltern und Pflegepersonen mit den Kindern frühzeitig den Umgang mit Nahrungsmitteln trainieren und die Kalorienaufnahme strikt kontrollieren. Außerdem lässt sich der Krankheitsverlauf durch die Einnahme von Wachstums- und Sexualhormonen und regelmäßige Kontrolluntersuchungen unter Umständen positiv beeinflussen.
Da das Prader-Willi-Syndrom nicht heilbar ist, ist häufig eine dauerhafte Behandlung bzw. Kontrolle notwendig.
Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist die Folge eines seltenen Defekts in den Erbinformationen (Gendefekt). Es kommt zu vielfältigen Störungen durch Fehlregulationen im
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Geschrieben von
Inga Jerrentrup
Medizinisch geprüft am
17. Nov. 2022
Mit entsprechender Behandlung geht man inzwischen von einer annähernd normalen Lebens-Erwartung aus.
Erkrankung zusammengefasst
PWS
Begriffe
Adipositas
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