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Trisomie 18

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Geschrieben von
Jessica Papic (Ärztin)

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren bei Trisomie 18?

Bei der Trisomie 18, auch Edwards Syndrom genannt, handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die die nicht geschlechtsspezifischen Chromosome betrifft. Die Betroffenen weisen nicht bloß zwei, sondern dreimal das 18. Chromosom auf.

Dies führt leider zu einer schweren Entwicklungsstörung und Organdefekten. Die meisten Kinder mit Trisomie 18 versterben bereits im Mutterleib. Andere, erst wenige Tage bis Monate nach der Geburt.

Wissenswert

Lediglich 5-10 % der Kinder erleben ihren ersten Geburtstag. Das Edwards Syndrom ist gerade deshalb besonders belastend für die ganze Familie.

Es gibt zwei Stellen in der Entwicklung, an denen es zur Fehlverteilung der Chromosomen und damit zur Entstehung der Trisomie 18 kommen kann. Häufig kommt es im Zuge einer fehlerhaften Zellteilung (Meiose) zur Ansammlung dreier Chromosome 18 in einer Zelle.

In diesem Fall sind alle Zellen betroffen. Der ursächliche Fehler kann aber auch erst nach der Befruchtung der Eizelle stattfinden, wodurch nur einige Zellen ein drittes Chromosom 18 aufweisen.

Formen der Trisomie 18

In der Medizin werden drei Formen des Edwards Syndroms unterschieden:

Bei der freien Trisomie 18, kommt es zu einem Fehler bei der Keimzellreifung. Die Chromosomen werden während des Teilungszyklus nicht gleichmäßig aufgeteilt. Bei dieser Form der Trisomie kann sowohl die Mutter als auch der Vater Überträger der Genommutation sein.

Da die Keimzelle der Ursprung aller weiteren Zelltypen ist, sind alle Körperzellen des Fetus betroffen. Die Produkte, für die dieses Chromosom kodiert, werden in allen Zellen im Überschuss produziert und führen zu einer besonders schweren Ausprägung der Erkrankung. In etwa 94 Prozent der Fälle liegt diese Variante der Erkrankung vor.

Bei dieser Form der Trisomie 18 tritt der Fehler erst an einer späten Stelle auf. Die Entwicklung der befruchteten Eizelle findet erst ohne Besonderheiten statt. Deswegen sind nicht alle Körperzellen von der Mutation betroffen. Beim betroffenen Kind existieren Zellen, die kein dreifach angelegtes Chromosom 18 aufweisen.

Die Schwere der Symptome ist in diesem Fall abhängig davon, wie viele und welche Zelllinien die Mutation tragen. Je weniger Zellen betroffen sind, desto weniger ausgeprägt ist das Syndrom und desto höher ist die Lebenserwartung. In lediglich fünf Prozent der Fälle liegt diese Form der Trisomie 18 vor.

Bei dieser Form der Trisomie 18, besteht bei Mutter oder Vater eine sogenannte „balancierte Translokation“. Das bedeutet, dass der Träger zwar eine normale Chromosomenzahl hat, jedoch Abschnitte von Chromosom 18 an ein anderes Chromosom angeschlossen sind. 

Auf diese Weise sind zwar alle Gene vorhanden, jedoch anders angeordnet als es der Norm entspricht. Der Träger weist durch die balancierte Translokation keine Symptome auf.

Beim Verschmelzen der Eizelle mit dem Spermium, kann aus der balancierten Translokation eine Trisomie 18 werden. Anders als bei den beiden anderen Formen liegen hier nur bestimmte Teile von Chromosom 18 dreifach vor.

Die Ausprägung der Trisomie 18 hängt maßgeblich davon ab, welche Teile des Chromosoms dreifach vorliegen. Nur bei ungefähr einem Prozent der Kinder mit Edwards Syndrom lässt sich eine Translokationstrisomie nachweisen.

Erste Anzeichen auf das Vorliegen der Trisomie 18, zeigen sich bereits bei der Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft. Die betroffenen Kinder sind in der Regel deutlich kleiner als anderen Feten in der gleichen Schwangerschaftswoche.

Außerdem ist der Kopf des Trisomie 18 kranken Kindes sehr klein. Ob zu diesem Zeitpunkt schon schwere Organdefekte oder Missbildungen vorliegen, hängt maßgeblich von der Ausprägung der Trisomie ab.

Das Verhältnis zwischen Mädchen und Jungen liegt bei 3:1. Warum Mädchen häufiger betroffen sind, konnte bis heute nicht ausreichend erforscht werden.

Was sind die Symptome bei Trisomie 18?

Symptome im Überblick

Bereits während der Ultraschalluntersuchung, im Zuge der Schwangerschaft, lassen sich bei Feten mit Trisomie 18 verschiedene Fehlbildungen nachweisen.

  • verzögertes (retardiertes) Wachstum
  • ein deutlich zu kleiner Kopf des Kindes
  • zu viel Fruchtwasser
  • nur eine, statt zwei Arterien in der Nabelschnur
  • Organfehlbildungen an Herz , Lunge , Nieren, Magen , Darm , Harnleiter, Gehirn
  • deutlich zu kleiner, nach hinten ausladender Kopf
  • kleine Mund-Kinn-Region
  • zu kurze Augenlidspalten
  • Stirnwölbung vorne sichtbar
  • Faunenohren (setzen tief am Kopf an und laufen spitz zu)

Außerdem lassen sich in der Regel folgende Anzeichen auf das Bestehen einer Trisomie 18 finden:

Es gibt noch verschiedene weitere Zeichen, die auf das Syndrom hindeuten. In jedem Fall ist die Beurteilung eines solchen Falles aber sehr herausfordernd und sollte immer nur von einem sehr erfahrenen Team aus Experten verschiedener Fachrichtungen durchgeführt werden. Dieses Team schließt u.a. einen Kinderarzt und einen Humangenetiker ein.

Patienten, die von einer Trisomie 18 betroffen sind, zeigen häufig Fehlbildungen der Augen. Wie auch bei anderen genetischen Erkrankungen, zeigt sich eine Lippen-, Kiefer und Gaumenspalte. Diese ist nicht typisch für die Erkrankung, kann auch bei anderen Syndromen auftreten, allerdings ein weiterer Hinweis.

Veränderungen des Skeletts sind sehr häufig und leider in der Regel auch mit einer Reduktion der Mobilität verbunden. Eine vorspringende Ferse und sehr große, aber nur kurze Zehen, werden beobachtet.

Wie wird Trisomie 18 diagnostiziert?

Untersuchungen im Überblick

Um herauszufinden, ob das Kind der schwangeren Frau an Trisomie 18 bzw. dem Edwards-Syndrom leidet, geht der Arzt folgendermaßen vor:

Möglicherweise fragt der Arzt nach der Familiengeschichte der werdenden Mutter und des Vaters, um festzustellen, ob bereits eine Genmutation in der Familie vorkam.

Ein erster Verdacht auf das Vorliegen der Trisomie 18 kann schon während der routinemäßigen Ultraschalluntersuchung im Zuge der Schwangerschaftsvorsorge gestellt werden. Dem Gynäkologen fällt in der Regel zuerst das verzögerte Wachstum des Fetus auf.

Im Vergleich zu anderen Kindern der gleichen Schwangerschaftswoche, sind Feten mit Trisomie 18 deutlich kleiner und leichter. Auch der zu kleine Kopf gilt als eines der typischen Merkmale.

In diesem Fall wird der Gynäkologe eine Genuntersuchung vorschlagen. Mittlerweile kann das Genom eines Ungeborenen über das Blut der Mutter betrachtet werden. Nimmt man der werdenden Mutter Blut ab, so finden sich darin neben ihren eigenen Genen auch die des Fetus.

Darüber hinaus gibt es invasive Verfahren, bei denen das notwendige Genmaterial entnommen werden kann. Bei der sogenannten Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) wird mit einer feinen Kanüle Fruchtwasser aus dem Bauch der Mutter entnommen.

Zur Durchführung einer Chorionzottenbiopsie kann auf die gleiche Weise Plazentagewebe gewonnen werden. Beide Verfahren bergen jedoch das Risiko, eine Fehlgeburt zu verursachen.

Im Zuge der Schwangerschaftsvorsorge kann auch ein sogenannter Tripple-Test (Dreifach-Test; MoM-Test; Multiples of the Median) durchgeführt werden. Bei diesem Test stehen bestimmte Blutwerte der werdenden Mutter, die immer dann, wenn das ungeborene Kind an Trisomie 18 leidet, erhöht sein können, im Vordergrund.

Im Blut der Mutter werden dabei die Konzentrationen der folgenden drei Moleküle ermittelt:

  • Choriongonadotropin (vor allem die freien beta-Ketten (beta-HCG)
  • Alpha-1-Fetoprotein (AFP)
  • unkonjungiertes Estradiol

Wenn die ermittelten Werte dieser Moleküle ungenau oder nicht aussagekräftig sind, kann zusätzlich der Gehalt an Inhibin A im Blut der Mutter gemessen werden. In diesem Fall spricht man dann vom sogenannten Quadrupel-Test.

Dieses diagnostische Verfahren zum Nachweis einer Trisomie 18 sollte zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. In einigen Fällen ist dessen Durchführung auch in den Schwangerschaftswochen 19 und 20 noch möglich.

Bei dem Tripple-Test handelt es sich jedoch nicht um ein offizielles diagnostisches Prozedere im Sinne der Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchung. Außerdem gilt die Messmethode noch als relativ ungenau und liefert nur einen Anhaltspunkt auf die Wahrscheinlichkeit, dass eine Trisomie vorliegt.

Eine exakte Diagnose ist mithilfe dieses Tests hingegen nicht möglich. Trisomien, vor allem die Trisomie 21, werden durch die Durchführung dieses diagnostischen Testverfahrens in lediglich 70-85 % der Fälle nachgewiesen. Besonders problematisch ist zudem die Tatsache, dass der Tripple-Test häufig ein falsches Ergebnis liefert.

Wenn zum Beispiel ein positives Ergebnis vorliegt, das auf das Vorhandensein einer Trisomie hindeutet, ist dieses in ungefähr 5 Prozent der Fälle falsch. Wenn ein Ungeborenes trotz positivem Testergebnis gesund ist, spricht man von einem falsch-positiven Ergebnis.

Aus diesen Gründen werden die Kosten bislang nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Die werdende Mutter muss für sämtliche der anfallenden Kosten selbst aufkommen, wenn sie einen Tripple-Test durchführen lassen möchte.

Therapie bei Trisomie 18

Da es sich bei der Trisomie 18 um eine genetische Erkrankung handelt, kann sie nicht geheilt werden. Nach der Diagnose sollten die Eltern umfänglich über die Genmutation des Fetus und die deshalb auftretenden Defekte aufgeklärt werden. Zudem ist es wichtig, die Eltern über die sehr kurze Lebenserwartung zu informieren.

Die Eltern selbst, können sich anhand dieser Informationen entscheiden, ob die Schwangerschaft fortgesetzt oder ein Abbruch eingeleitet werden soll. In diesem Zusammenhang stellt sich die Entscheidung oft problematisch dar, denn die Eltern können kaum einschätzen, ob das Kind leiden würde, wenn es geboren werden würde.

Sie haben ohne ärztliche Aufklärungsarbeit keinen Überblick darüber, welche weiteren Maßnahmen nach der Geburt getroffen werden müssen. Den Tod ihres geborenen Kindes verarbeiten zu müssen, stellt eine große psychische Belastung dar. Eine Entscheidung können die Eltern nur durch ausreichend Informationen treffen. Außerdem benötigen sie in der Regel Zeit, bis sie wissen, welchen Weg sie gehen möchten.

Wird ein Kind mit Trisomie 18 geboren, so ist es das primäre Ziel, ihm eine möglichst hohe Lebenserwartung zu ermöglichen. Darüber hinaus soll mögliches Leid abgewendet werden. Auch die Lebensqualität spielt in der Behandlung eines Kindes mit Edwards Syndrom eine große Rolle.

Hinweis

Die Eltern brauchen zumeist psychologische Hilfe, um mit der Situation und dem bevorstehenden Versterben des Säuglings umgehen zu können.

Wie ist die Prognose bei Trisomie 18?

Ungefähr 95 % der Feten, die drei Chromosome 18 aufweise, versterben bereits vor der Geburt im Mutterleib. Lediglich 5 % der betroffenen Kinder werden geboren. Diese haben eine Lebenserwartung von höchstens einem Jahr. Die Meisten sterben innerhalb von Tagen oder Wochen nach der Geburt.

In Hinblick auf die Eltern, die ggf. ihr noch ungeborenes Kind verlieren oder Eltern, die ein Kind bekommen haben, das sicher nach einer kurzen Zeit schon sterben wird, ist eine psychologische Anbindung dringend erforderlich. Es gibt viele Daten, die darauf hinweisen, dass dieses Schicksal häufig in einer schweren Depression mündet. Es muss daher bereits zu einem sehr frühen Zeitpunkt in der Gesamttherapie offen diskutiert werden.

Wie kann man Trisomie 18 vorbeugen?

Eine Trisomie 18 kann nicht vorgebeugt werden. Frauen und Männer können jedoch ihr Genom analysieren lassen und somit möglicherweise über das Vorhandensein einer Chromosom 18 Translokation informiert werden. Die Betroffenen können dann entscheiden, ob sie Kinder bekommen möchten oder nicht.

Zusammenfassung

Bei der Trisomie 18 (Edwards Syndrom) handelt es sich um eine genetische Erkrankung, bei der das 18. Chromosom dreifach angelegt ist. Die betroffenen Kinder entwickeln dadurch typische Auffälligkeiten an Organen und Extremitäten. Die meisten Feten mit Trisomie 18 versterben schon im Mutterleib.

Häufig gestellte Patientenfragen, beantwortet

Die Trisomie 18 entsteht vor allem durch einen Fehler bei der Keimzellreifung. Eine Vererbung von der Mutter oder dem Vater ist deutlich selten und führt zu einer weniger ausgeprägten Form des Edwards Syndrom.

Kinder, die von einer Trisomie 18 betroffen sind, weisen typische Anzeichen auf. Bereits während der Schwangerschaft lässt sich mittles Ultraschall das verzögerte Wachstum und der deutlich zu kleine Kopf des Fetus erkennen. Darüber hinaus lassen sich beim großen Organultraschall diverse Fehlbildungen der inneren Organe feststellen.

Bei gesunden Feten ist eine Abtreibung in Deutschland nur bis zur 12. Schwangerschaftswoche möglich. Sollte jedoch eine medizinische Indikation, wie die Trisomie 18 vorliegen, kann auch nach der 12. Schwangerschaftswoche ein Abbruch durchgeführt werden. Ein Spätabbruch ist sogar bis zur Geburt möglich.

Beim Edwards Syndrom handelt es sich um eine der schwerwiegendsten Trisomien. Neben der Trisomie 13 stellt es sogar die schlimmste Form dar. Ungefähr 95 % der Feten sterben auf Grund der umfangreichen Fehlbildungen bereits im Mutterleib.

Das Vorliegen einer Trisomie 18 wird bereits im Mutterleib, während einer der Ultraschalluntersuchungen bemerkt. Zumeist erkennt der Gynäkologe die Auffälligkeiten im 2. großen Ulteraschall um die 20. Schwangerschaftswoche.

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Trisomie 18 einfach erklärt

Edwards-Syndrom

Häufigkeit

  • Häufigkeit: ungefähr bei 1 von 6.000 Lebendgeburten
  • fast ausschließlich Mädchen betroffen

Ursachen

  • Dreifaches Vorliegen des Chromosoms 18
  • Fehlverteilung der Chromosomen

Komplikationen

  • geistige und körperliche Behinderungen

Diagnose

  • Anamnese
    • Hat ihr Kind ein sehr geringes Geburtsgewicht?
    • Überlappt der kleine Finger ihres Kindes den Ringfinger?
    • Ist der Schädel ihres Kindes sehr lang und schmal?
    • Sind der Mund und das Kinn ihres Kindes sehr klein ausgebildet?
    • Laufen die Ohren ihres Kindes nach oben hin spitz zu (Faunenaugen)?
    • Leidet ihr Kind an einer Gaumenspalte?
    • Leidet ihr Kind an einem Herzfehler?
    • Wurden bei ihrem Kind Fehlbildungen der Nieren festgestellt?
    • Wurden bei ihrem Kind Fehlbildungen der Harnleiter festgestellt?
    • Leidet ihr Kind an einer Fehlbildung des Gehirns?
    • Leidet ihr Kind an einer Fehlbildung der Lunge?
  • Ultraschalluntersuchung
    • Bereits bei der US-Kontrolle während der Schwangerschaft können erste Hinweise gewonnen werden.
  • Genetische Testung
    • Darstellung des Chromosomensatzes mit drei Chromosomen 18.
  • Spezifische Tests
    • Triple-Test (Achtung, der Triple-Test bietet keine sichere Diagnose!)
  • Fruchtwasseruntersuchung
  • Chorionzottenbiopsie
    • Gewinnung von kindlichen Zellen

Therapie

  • Hilfsmittel
  • Operation

Prognose

  • Die Trisomie 18 ist nicht heilbar.
  • Mehr als 95 Prozent aller Kinder mit Trisomie 18 sterben bereits im Mutterleib.

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