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Treacher Collins Syndrom

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Geschrieben von
Jessica Papic (Ärztin)

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren eines Treacher Collins Syndroms?

Beim Treacher-Collins-Syndrom (Franceschetti-Zwahlen-Syndrom) handelt es sich um eine Entwicklungsstörung, die sich während des embryonalen Wachstums entwickelt. Betroffene Neugeborene weisen Fehlbildungen auf, die den Schädel und das Gesicht betreffen.

In der Regel handelt es sich dabei um Fehlbildungen der Ohren, des Jochbein, der Augen, des Unterkiefer und/oder des Kinns. In den meisten Fällen führen die Beeinträchtigungen im Bereich des äußeren und inneren Ohrs darüber hinaus zu Probleme beim Hören, während die Veränderungen am Auge zu einer Beeinträchtigung der Sehkraft und/oder zum Schielen führen.

Wissenswert

Beim Treacher Collins Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erbrankheit. Wenn ein Elternteil an dem Treacher Collins Syndrom leidet, so wird das veränderte Gen zu 50% auch an dessen Nachkommen übertragen. Der Partner des Genträgers muss dabei nicht selbst das entsprechende Gen aufweisen.

Die Erkrankung tritt demnach schon auf, wenn nur eines der relevanten Allele verändert ist. In diesem Zusammenhang spricht man von einem sogenannten autosomal-dominanten Erbgang. Neben der erblichen Komponente, weist das Treacher Collins Syndrom jedoch auch die Möglichkeit der Neumutation auf. Das bedeutet, dass das entsprechende Gen auch ohne dass ein Elternteil erkrankt ist, spontan mutieren und zur Entstehung der Krankheit führen kann.

Direkte Ursache für das Auftreten des Treacher-Collins-Syndroms ist ein genetischer Defekt ( Mutation). Diese Mutation betrifft in 90% der Fälle das sogenannte TCOF1-Gen. Darüber hinaus kann die ursächliche Mutation auch in dem POLR1C- oder POLR1D-Gen auftreten.

Die relevanten Gene kodieren allesamt für Merkmale des Kopfes und des Gesichts. Aus diesem Grund hat deren Mutation natürlich auch eine Auswirkung auf Strukturen, die in diesen Bereichen liegen. Unter den einzelnen Betroffenen gibt es jedoch große Unterschiede darin, wie stark die Fehlbildungen ausgeprägt sind.

In diesem Zusammenhang spricht man von der Expressivität der Gene. Das für das Treacher Collins Syndrom ursächliche Gen wird auf den Autosomen, also jenen Chromosomen, die geschlechtsunabhängig vorkommen, vererbt. Aus diesem Grund können Mädchen und Jungen mit gleich hoher Wahrscheinlichkeit betroffen sein. Beim Treacher Collins Syndrom handelt es sich um eine besonders seltene Erbkrankheit, die ungefähr 50.000 Neugeborenen weltweit betrifft.

Was sind die Symptome eines Treacher Collins Syndroms?

Die bei dem Vorliegen von Mutationen auf den relevanten Genen auftretenden Fehlbildungen können sehr unterschiedlich sein. Grund dafür ist die variable Expressivität dieser Gene. Welche Auswirkungen das Treacher Collins Syndrom demnach auf den Betroffenen hat, kann nicht vorhergesagt werden.

Dennoch existieren einige Symtome, die besonders häufig beobachtet werden können. Eben diese Symtpome werden in der Medizin als Hauptsymptome bezeichnet.

Die Hauptsymptome des Treacher Collin Syndroms sind:

  • Fehlbildungen des Jochbeins und/oder des Unterkieferknochens
  • Fehlbildungen der Ohrmuschel
  • Gaumenspalte bis hin zur Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Hörstörungen
  • Augenfehlstellungen
  • Sehstörungen
  • Fehlbildung des Augenlids
  • Spaltbildung (Kolobom) im Auge
  • Atembeschwerden durch Verlegung der Atmungsorgane und Atemwege

Die einzelnen Fehlbildungen wirken sich natürlich auch auf die Fähigkeiten und Sinneswahrnehmungen der Betroffenen aus. Durch die Fehlstellung der Augen, kommt es beispielsweise beonders häufig zur Fehlsichtigkeit und/oder zum Schielen. Die Verformung der Ohrmuschel wiederrum beeinträchtigt die Schallleitung und somit das Hörvermögen.

Durch die typische Fehlbildung des Unterkieferknochens kommt es  bei Neugeborenen, die am Treacher Collins Syndrom leiden, zu Beeinträchtigungen beim Stillen und bei der Nahrungsaufnahme. Dies wiederum verursacht eine zum Teil besonders ausgeprägte Mangelernährung.

Hinweis

Die körperlichen Auffälligkeiten, die sich bei Personen mit Treacher Collins Syndrom, manifestieren, beeinträchtigen die Betroffenen sehr stark. Neben diesen körperlichen Symptomen leiden die Erkrankten häufig auch an psychischen Problemen.

Vor allem die Fehlbildungen im Gesicht werden sowohl von Betroffenen als auch von Außenstehenden in der Regel als unästhetisch empfunden.  Aus diesem Grund leidet das Selbstwertgefühl, bildet sich eventuell eine Sozialphobie aus und viele Betroffene ziehen sich deshalb in die Isolation zurück.

Die für das Treacher Collins Syndrom typischen Symptome treten in den meisten Fällen auf beiden Körperseiten auf. Da die Expressivität der für das Syndrom relevanten Gene stark variieren kann, varriert auch die Ausprägung der Symptome. Sie können demnach mild verlaufen oder sogar zu lebensbedrohlichen Zuständen führen.

Wie wird das Treacher Collins Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnostik beim Verdacht auf das Vorliegen des Treacher Collin Syndroms umfasst mehrere Schritte. Einige der dabei relavanten Untersuchungsverfahren können sogar schon während der Schwangerschaft, im Mutterleib durchgeführt werden. Aus diesem Grund ist der Gynäkologe der erste Ansprechpartner was die Diagnostik dieses Syndroms betrifft.

Die typischen Fehlbildungen lassen sich gewöhnlich schon bei der Durchführung einer Ultraschalluntersuchung erkennen. Problematisch ist jedoch, dass die Diagnostik des Gesichts des Fetus in keiner der drei empfohlenen Ultraschalluntersuchungen mit inbegriffen ist.

Sollten bei dem Fetus weitere Auffälligkeiten bestehen, wird der Gynäkologe eine sogenannte Feindiagnostik beim Spezialisten veranlassen. Im Zuge dieser Feindiagnsotik ist auch die Beurteilung der Gesichtsstrukturen vorgesehen.

Die meisten Gynäkologen schauen aber unabhängig von der Empfehlung bei jeder Ultraschalluntersuchung auf kurz auf das Gesicht. Im Zuge dessen fällt in den meisten Fällen auf, dass irgendetwas ungewöhlich ist.

Hinweis

Die wohl wichtigste Untersuchungsmethode stellt die sogenannte OMENS-Klassifikation dar. Durch Anwendung dieser Methode kann die Ausprägung der Symptome abgeschätzt und gleichzeitig klassifiziert werden.

Zu diesem Zwecke beurteilt der Gynäkologe folgende , beim Treacher Collins Syndrom häufig beeinträchtigten, Körperbereiche.

  • Augenhöhlen (Orbita)
  • Unterkiefer (Mandibula)
  • Ohren (Ears)
  • Gesichtsnerv (Nervus facialis)
  • Weichteilgewebe des Gesichtsbereichs (Soft issue)

Darüber hinaus kommen bei der Diagnostik des Treacher Collins Syndroms verschiedene bildgebende Verfahren in Betracht. Mit Hilfe der Magnetresonanztomografie (MRT) oder der Computertomografie lässt sich genauer abschätzen, wie stark die Ausprägung des Syndroms ist.

Sollte sich der Verdacht auf das Vorliegen des Treacher Collins Syndroms bis zu diesem Zeitpunkt erhärtet haben, so kann eine DNA-Analyse den letzten Beweis erbringen. Zu diesem Zwecke wird eine Blutprobe oder Speichel des Neugeborenen verwendet und anschließend mit molekularbiologischen Verfahren in einem Labor untersucht. Auch vor der Geburt ist es möglich eine DNA-Analyse durchzuführen. Dies ist jedoch mit einigen Risiken verbunden.

Therapie bei Treacher Collins Syndrom

Die Therapie von Kindern und Erwachsenen mit Treacher Collins Syndrom kann nicht von einem Facharzt alleine bewerkstelligt werden. In der Regel müssen verschiedene Fachärzte zusammen arbeiten, um die Lebensqualität der Betroffenen steigern zu können.

Welche Behandlungen letztendlich ausgewählt werden, hängt maßgeblich mit der Ausprägung des Syndroms und der damit einhergehenden Probleme zusammen.

In diesem Zusammenhang ist vor allem die Therapie lebensbedrohlicher Symptome essenziell. Zu solchen Beschwerden gehört beispielsweise die Verlegung der Atemwege. Kommt es zu einer derartigen Verlegung, so muss oftmals operativ eingegriffen werden. Durch einen sogenannten Luftröhrenschnitt kann eine Verbindung zwischen Lunge und äußerem Luftraum geschaffen werden.

Achtung

Leiden die am Treacher Collins Syndrom Erkrankten unter Sehstörungen, wird eine augenärztliche Behandlung notwendig. Für mögliche Hörprobleme kann mit Hilfe eines Hals-Nasen-Ohrenarztes eine Lösung gefunden werden.

Fehlbildungen, die rein ästhetischer Natur sind und keine lebensbedrohlichen Auswirkungen haben, können von einem Plastischen Chirurgen therapiert werden.

Auf diese Weise lassen sich zwar nicht alle der für das Treacher Collins Syndrom typischen Fehlbildungen beseitigen, das Aussehen der Betroffenen kann jedoch dem von gesunden Menschen etwas mehr angeglichen werden. Vor allem die Gaumenspalte, Missbildungen der Ohrmuschel und die Anomalien der Augenlider lassen sich chirurgisch korrigieren.

Bei Personen, die am Treacher Collins Syndrom leiden, muss stets beachtet werden, dass sie neben den sichtbaren Fehlbildungen auch psychische Probleme haben können. Auf Grund der Äußerlichkeiten schwindet das Selbstwertgefühl der Patienten.

Sie schämen sich wegen der auffälligen Fehlbildungen, entwickeln häufig eine Sozialphobie und ziehen sich in die Isolation zurück. Menschen mit Treacher Collins Syndrom sollte deshalb immer auch eine psychiatische Therapie empfohlen werden.

Wie ist die Prognose eines Treacher Collins Syndroms?

Beim Treacher Collins Syndrom handelt es sich um eine autosomal- dominante Erbkrankheit. Aus diesem Grund kann die Erkrankung nicht geheilt werden. Durch die Zusammenarbeit mehrere Fachärzte ist es jedoch möglich die Lebensqualität der Betroffenen zu steigern.

Hinweis

Personen, die am Treacher Collins Syndrom leiden,  haben weder eine eingeschränkte Intelligenz noch eine beeinträchtigte Lebenserwartung. Nur in jenen Fällen, in denen die Atmung der Betroffenen durch das Syndrom beeinflusst ist und keine rechtzeitige Behandlung statt findet, kann die Lebenserwartung sinken.

Wie kann man einem Treacher Collins Syndrom vorbeugen?

Da es sich beim Treacher Collins Syndrom um eine autosomal-dominante Erbkrankheit handelt, kann deren Auftreten nicht vorgebeugt werden. Es ist jeoch möglich vor der Geburt eines Kindes abzuschätzen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für das Vorhandensein dieser Erkrankung ist. Diese Möglichkeit ist besonders wichtig, weil eine frühzeitig begonnene Therapie besser dabei helfen kann, die Lebensqualität der Betroffenen zu steigern.

Das gilt vor allem für die psychiatrische Betreuung, die dabei helfen kann, das Selbstwertgefühl zu steigern und sozialer Isolation vorzubeugen. Darüber hinaus sollten Eltern, in deren Familie bereits Fälle des Treacher Collins Syndroms aufgetreten sind, sollten diese Tatsache dringend mit dem behandelnden Gynäkologen besprechen.

Dieser kann dann frühzeitig mittels Ultraschall auf mögliche Fehlbildungen achten und bei Auffälligkeiten den Kontakt zu geeigneten Fachärzten herstellen.

Empfehlungen zur Nachsorge bei einem Treacher Collins Syndrom

Genau wie die eigentliche Behandlung, übernehmen verschiedene Fachärzte die Nachsorge beziehungsweise lebenslange Betreuung der am Treacher Collins Syndrom Erkrankten. Geeignete Ansprechpartner sind Allgemeinmediziner, Hals-Nasen-Ohrenärzte, Internisten, Augenärzte und Plastische Chirurgen.

Da es sich bei diesem Syndrom um eine Erbkrankheit handelt und die Betroffenen schon mit den typischen Fehlbildungen zur Welt kommen, müssen auch Kinderärzte in die Betreuung mit einbezogen werden.

Zusammenfassung

Beim Treacher Collins Syndrom handelt es sich um eine autosomal dominante Erbkrankheit, die zu diversen Fehlbildung im Bereich des Schädels und des Gesichts führen.

Die Ausprägung dieser Fehlbildungen hängt maßgeblich von der Expressivität der ursächlichen Gene ab. Bei den Betroffenen ist weder die Intelligenz eingeschränkt, noch ist deren Lebenserwartung geringer als die von gesunden Menschen.

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Treacher Collins Syndrom einfach erklärt

Dysostosis mandibulofacialis, Berry-Syndrom, Franceschetti-Zwahlen-Syndrom

Häufigkeit

  • Prävalenz: eines von 50.000 neugeborenen Babys
  • seltene Erbkrankheit
  • Mädchen = Jungen

Risikofaktoren

  • Treacher-Collins-Syndrom in der Familie

Ursachen

  • Mutation im TCOF1-Gen
  • Mutation im POLR1C-Gen
  • Mutation im POLR1D-Gen

Symptome

  • Fehlbildungen

Komplikationen

  • Hörstörungen

Diagnose

  • Anamnese
    • Liegt bei ihrem Kind eine Fehlentwicklung des Jochbeins oder/und des Unterkieferknochens vor?
    • Hat ihr Kind eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte?
    • Ist die Ohrmuschel ihres Kindes falsch ausgebildet?
    • Leidet ihr Kind an einer Hörstörung?
    • Leidet ihr Kind an einer Sehstörung?
    • Schielt ihr Kind?
    • Hat ihr Kind eine Fehlbildung des Augenlids?
    • Leidet ihr Kind unter Atembeschwerden?
    • Leidet in ihrer Familie jemand am Treacher Collins Syndrom?
  • Genetische Testung
    • Such nach relevanten Mutationen
  • Ultraschalluntersuchung
    • oft sieht man erste Hinweise während der Schwangerschaftsvorsorge
  • Chorionzottenbiopsie
    • Entnahme von Gewebe des Chorions
  • Computertomografie
    • nach der Geburt
  • MRT
    • nach der Geburt

Therapie

  • Therapieziel
  • Operation
  • Hilfsmittel

Mögliche Vorsorgemaßnahmen

  • Risikoabschätzung der Verrebung an Nachkommen durch einen Genetiker

Prognose

  • Kaum eingeschränkte Lebenserwartung bei optimaler Behandlung

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