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Phenylketonurie

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren einer Phenylketonurie?

Die Phenylketonurie (oft auch als PKU abgekürzt) ist eine der häufigsten angeborenen Erkrankungen des Stoffwechsels, im Spezifischen des Eiweißstoffwechsels. Eiweiße (=Proteine) sind sehr wichtig für unseren Körper und sind aus verschiedenen Aminosäuren aufgebaut.

Man unterscheidet im weiteren Sinne zwischen essenziellen und nicht essenziellen Aminosäuren. Die nicht essenziellen Aminosäuren müssen durch die Nahrung aufgenommen werden, da sie der menschliche Körper nicht selbst herstellen kann.

Wissenswert

Ist nun ein Patient von der PKU betroffen, so steht vor allem eine Aminosäure im Vordergrund: das Phenylalanin. Diese Aminosäure kann bei einer Erkrankung an PKU vom eigenen Körper nicht in seine Stoffwechsel Metaboliten abgebaut werden und häuft sich folglich an.

Diese Anhäufung ist äußerst schädlich für den Menschen und kann zu sehr schwerwiegenden Behinderungen des Gehirns führen, da die Entwicklung des Gehirns durch die PKU gestört wird.

Durch diese Störung des Stoffwechsels entstehen andere Abbauprodukte, diese nennt man Phenylketone. Diese waren ausschlaggebend bei der Namensgebung der Krankheit und werden über den Harn ausgeschieden.

Es gibt zwei verschiedene Arten der Phenylketonurie, zwischen denen man unterscheiden kann. Betroffenen Patienten, die an der klassischen PKU erkrankt sind, fehlt in bestimmter Menge beziehungsweise komplett das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase (auch PAH genannt), oder das Enzym ist defekt. Dieses Enzym ist ein spezifisches Protein, das eigentlich für die Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin verantwortlich ist.

Bei der atypischen PKU hingegen ist nicht das PAH Enzym defekt, sondern ein sogenanntes Ko-Enzym namens Tetrahydrobiopterin (auch als BH4 abgekürzt). Wie der Name schon verrät, ist das PAH Enzym auf die Kooperation mit dem BH4 Enzym angewiesen. Wenn also das BH4 nicht funktioniert, ist folglich auch die Funktion des PAH Enzyms eingeschränkt.

Was sind die Symptome einer Phenylketonurie?

Da diese Krankheit vererbt wird, kann man die typischen Symptome schon früh nach der Geburt beobachten.

Hinweis

Die Symptomatik ist hierbei abhängig davon, wie viel Restaktivität des betroffenen Enzyms noch vorhanden ist. Generell gilt, je weniger das Enzym arbeitet, desto schlimmer die Symptomatik.

Babys zeigen meist zwischen dem vierten und sechsten Lebensmonat die ersten Anzeichen dafür, dass sie an der PKU erkrankt sind. Oft ist ein psychologischer und motorischer Rückstand in der Entwicklung vorhanden, zudem treten auch sehr häufig zerebrale Krampfanfälle auf. Da die Entwicklung des Gehirns durch die PKU gestört wird, haben die Patienten meist auch einen kleineren Kopf.

Hinzu kommt, dass der Urin der Betroffenen meist sehr streng riecht aufgrund der übermäßigen Phenylketone, die über den Urin ausgeschieden werden. Zusätzlich haben erkrankte Kinder häufig helle Haare und helle Augen.

Das liegt daran, dass aufgrund der PKU meist zusätzlich noch die Herstellung des sogenannten Melanins gestört ist. Dieses Melanin ist das Pigment im menschlichen Körper, dass für die Färbung der Haut , der Haare, der Augen etc. verantwortlich ist.

Wie wird die Phenylketonurie diagnostiziert?

Da die Folgen der PKU allgemein sehr schädlich für den Körper sind, allerdings bei der Früherkennung gut verhindert werden können, ist die Untersuchung auf das Vorhandensein einer PKU Teil des Neugeborenen Screenings.

Dieses Screening wird meist schon am dritten Tag nach der Geburt durchgeführt und hilft somit, die Krankheit so früh wie möglich zu erkennen. Um eine eventuell übermäßige Phenylalanin Konzentration (=Hyperphenylalaninämie) festzustellen, wird etwas Blut aus der Ferse des Neugeborenen entnommen und dieses dann in einem Labor untersucht.

Dieses Vorgehen bezeichnet man als Tandem Massenspektrometrie und diese Methode der Diagnostik untersucht das Blut des Neugeborenen gleichzeitig noch auf viele weitere Krankheiten, unabhängig von der PKU.

Wissenswert

Sollte diese Erhöhung des Phenylalanins vorliegen, wird des Weiteren untersucht, in welcher Menge das Enzym BH4 vorliegt, um festzustellen, an welcher Art von Phenylketonurie das betroffene Neugeborene leidet.

Therapie bei Phenylketonurie

Die wichtigste und effizienteste Art, eine PKU zu behandeln, ist eine Phenylalanin arme Diät. Wichtig ist hierbei, nicht komplett auf eine Zufuhr von Phenylalanin zu verzichten, da sie eine essenzielle Aminosäure ist und somit nicht vom Körper selbst hergestellt werden kann, sondern durch die Nahrung aufgenommen werden muss. Generell gilt, dass eine Konzentration von 2omg/dL Phenylalanin nicht überschritten und eine Konzentration von weniger als 1 mg/dL nicht unterschritten werden soll.

Während des Säuglingsalters muss das Baby mit spezieller Säuglingsmilch ernährt werden, wenn der Patient älter ist, kann auf die entsprechende Nahrung geachtet werden. Hier sollte vor allem auf eiweißreiche Lebensmittel wie beispielsweise Fleisch verzichtet werden, da Phenylalanin in sehr vielen Proteinen enthalten ist.

Zusätzlich wird gleichzeitig künstlich hergestelltes BH4 verabreicht. Das liegt vor allem daran, dass dieses Enzym ebenfalls wichtig für die Herstellung von Dopamin und Serotonin ist und durch Substitution dieses Enzyms diese Stoffwechselwege in der Norm gehalten werden.

Es sollte auch beachtet werden, dass die Krankheit auch so selten ist, dass nur wenige Ärztinnen und Ärzte sich gut mit dieser Erkrankung auskennen. Es ist daher unbedingt sinnvoll die Therapie an einem spezialisierten Zentrum durchzuführen, an dem Ärzte aus verschiedenen Fachrichtungen angeschlossen sind, die eine ausreichende Expertise in der Behandlung dieser Erkrankung haben.

Hinweis

Phenylketonurie und die Schwangerschaft

Frauen mit Kinderwunsch können diesen auch realisieren, müssen aber generell noch vorsichtiger vor und während der Schwangerschaft sein. Generell sollte man sich immer von einem Arzt beraten und behandeln lassen, am besten begleitend während der ganzen Schwangerschaft. Die Phenylalanin-arme Diät muss strikt eingehalten werden, um das Kind nicht zu gefährden.

Zudem sollte öfter mithilfe von Blutentnahmen die Phenylalanin Konzentration untersucht werden, um sicherzustellen, dass diese korrekt im physiologischen Normbereich liegt. Babys reagieren nämlich intensiver auf kleinere Schwankungen.

Möchte man zudem feststellen, ob das eigene Kind auch an der PKU leidet, so kann dies schon vor der Geburt mithilfe einer Fruchtwasseruntersuchung gemacht werden. Da allerdings das Neugeborenen Screening sehr zügig nach der Geburt durchgeführt wird und die PKU in diesem Falle auch noch früh genug erkannt werden kann, ist die Fruchtwasseruntersuchung nicht dringend notwendig.

Die Chancen, aber auch die Risiken einer solchen Untersuchung müssen ausführlich mit dem Gynäkologen und Geburtshelfer abgestimmt werden. Bereits im Voraus sollte man sich eine gute Strategie überlegen, wie man mit etwaigen positiven Resultaten umgehen möchte.

Wie ist die Prognose einer Phenylketonurie?

Generell gilt: je früher die PKU erkannt und je besser sich dann an die Therapie gehalten wird, desto besser die Prognosen! Wird alles wie empfohlen eingehalten und befolgt, so entwickeln sich die kranken Babys sowohl geistig als auch körperlich normal und haben eine normale Lebenserwartung.  

Sollte die Krankheit allerdings zu spät festgestellt oder die Diät nicht befolgt werden, so können schwere geistige Behinderungen entstehen, die nicht mehr reversibel sind. Daher ist eine Frühe Diagnostik im Rahmen des Neugeborenenscreenings wichtig, um sehr zeitnah die notwendigen Maßnahmen einleiten und umsetzen zu können, als auch eine schnelle Umstellung der Ernährung um spätere Komplikationen suffizient verhindern zu können.

Für die Betroffenen ist natürlich die Lebensqualität häufig deutlich reduziert. Es ist sehr schwer mit dieser, in der Gesellschaft eher unbekannten Störung des Aminosäurestoffwechsels, ein normales gesellschaftliches Leben zu führen.

Oft stellt sich essen gehen, oder Einladungen für die Betroffenen besonders schwer da. Auch der Glaube Eiweiß sei besonders gesund, führt zu immer wieder häufig psychisch belastenden Konfrontationen von Betroffenen mit Unwissen. Insgesamt kann es daher notwendig sein, die Kinder bereits frühzeitig bei einem Psychologen anzuschließen, um sie auf diesen Fall ausreichend vorzubereiten.

Wie kann man einer Phenylketonurie vorbeugen?

Da die PKU eine angeborene, vererbte Krankheit ist, kann man nicht wirklich etwas dagegen tun, ob man an dieser Krankheit erkrankt oder nicht. Allerdings kann man durch eine frühe Erkennung dieser Krankheit und die richtige Therapie als Folge bewirken, dass sich diese Krankheit nicht negativ mit bestimmten Symptomen äußert und somit die Lebensqualität einschränkt.

Alternativmedizinische Behandlungsmöglichkeiten und Haushaltsmittel bei einer Phenylketonurie

Seit einigen Jahren versucht man, durch ein künstlich hergestelltes Enzym (die Phenylalanin Ammoniak Lyase), die Funktion des eigentlichen PAH Enzyms zu ersetzen, sodass sich Phenylalanin nicht im Körper anhäuft.

Empfehlungen zur Nachsorge bei einer Phenylketonurie

Achtung

An PKU erkrankte Personen müssen ihr Leben lang auf die richtige Diät achten, um sicherzustellen, dass die Konzentration des Phenylalanins im physiologischen Normbereich bleibt. Hierfür sollte auch regelmäßig das Blut in einem Labor kontrolliert werden.

Insbesondere bei Kindern kann es schwer sein, dies umzusetzen und das Kind sollte daher in einem Team von Experten, bestehend aus Ernährungswissenschaftlern, Kinderärzten und Sozialarbeitern etabliert werden. Es ist wichtig die Schule und den Kindergarten darüber zu informieren.

Sozialer Druck kann Kinder in jungem Alter dazu bringen, Lebensmittel zu verzehren, die sie so zu Hause nicht essen dürfen, beispielsweise Süßigkeiten auf dem Schulhof. Nur in diesem Fall kann es eben sehr gefährlich sein und sollte unbedingt verhindert werden.

Zusammenfassung

Die Phenylketonurie (auch als PKU abgekürzt) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der die Aminosäure Phenylalanin nicht zu Tyrosin abgebaut werden kann und sich folglich im Körper anhäuft. Diese Aminosäure wird dann über andere Abbauwege zu Phenylketonen umgebaut und durch den Urin ausgeschieden, was zur Namensgebung herbeigesteuert hat.

Eine PKU kann unbehandelt zu schweren geistigen Behinderungen führen, ist aber mithilfe eines Neugeborenen Screenings früh zu erkennen und mithilfe einer Phenylalanin armen Diät gut zu behandeln.

Häufig gestellte Patientenfragen, beantwortet

Zu den typischen Symptomen zählen auffällige intellektuelle Beeinträchtigungen, helle Haut, Haare und Augen, Krampfanfälle und ein übelriechender Urin.

Die PKU tritt circa bei einem von 7000-8000 Neugeborenen auf und ist somit eine der häufigsten vererbbaren Krankheiten der Welt.

Da diese Krankheit nicht heilbar ist, muss die Diät ein Leben lang eingehalten werden. Besonders streng muss allerdings auf die richtige Diät geachtet werden bis zum 6. Lebensjahr, da sich bis zu circa dieser Zeit das menschliche Gehirn vollständig entwickelt und hierbei keine Schäden davontragen sollte.

Wenn eine Person an der PKU leidet, so ist meist zusätzlich noch die Herstellung eines bestimmten Pigments gestört, dem sogenannten Melanins. Das Melanin ist unter anderem verantwortlich für die Färbung der Haut und dementsprechend ist die Haut heller, sollte das Pigment nur noch in geringen Mengen hergestellt werden.

Ja, die PKU wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet im weiteren Sinne, dass eine Person zwar genetisch Träger der Krankheit sein kann, sich diese aber nicht unbedingt bei der Person ausbilden muss. Gleichzeitig wird die Krankheit nicht zu 100 Prozent weitervererbt, kranke Menschen können auch gesunde Kinder bekommen.

Bei PKU ist der Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin gestört. Diese Aminosäure findet sich in fast jedem Eiweiß. Deshalb sollte man auf eiweißreiche Lebensmittel wie zum Beispiel Fleisch, Milch, Eier oder Hülsenfrüchte verzichten. Eiweißarme Lebensmittel wie Honig, Zucker, Weizenprodukte, Mais, Reis und Milcharme Produkte kann man hingegen sorgenfrei genießen.

Die PKU stört die normale Entwicklung des Gehirns und folglich muss man bei einer unbehandelten PKU mit schweren geistigen Beeinträchtigungen und psychologischen und motorischen Behinderungen rechnen.

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