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Neurofibromatose

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Geschrieben von Inga Jerrentrup (Ärztin)

Zuletzt evidenzbasiert geprüft am 14. Nov. 2022

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren einer Neurofibromatose?

Hinter dem Begriff Neurofibromatose verbergen sich verschiedene, sehr unterschiedliche Krankheiten. Diesen Krankheiten ist gemein, dass es sich um Erb-Krankheiten handelt. Dabei sind die Veränderungen bestimmter Gene für die Erkrankung verantwortlich. Diese Veränderungen können vererbt werden und liegen dann schon bei Geburt vor. Es kann aber auch spontan/ plötzlich zu solchen Veränderungen kommen, zum Beispiel durch verschiedene Umweltfaktoren.

Es handelt sich bei allen Formen um sogenannte Phakomatosen, also Erkrankungen, die die Haut und das Nervensystem betreffen. Außerdem haben die Erkrankungen gemeinsam, dass sie relativ selten auftreten und daher vergleichsweise unbekannt sind.

Wissenswert

Im Durchschnitt kommt im deutschsprachigen Raum jeden Tag ein Kind mit Neurofibromatose zur Welt. Nach Schätzungen sind in Deutschland bis zu 40.000 Menschen betroffen.

Die Erkrankungen verursachen Tumoren (Gewebewucherungen), die Nerven im ganzen Körper zu finden sein können.

Neurofibromatose 1: (auch "Morbus von Recklinghausen" genannt)

Bei der Neurofibromatose 1 handelt es sich um die am häufigsten auftretende Form von Neurofibromatose, welche meistens schon in der frühen Kindheit diagnostiziert wird. Eine Störung im NF1-Gen (auf Chromosom 17) liegt der Erkrankung zugrunde. Beim Gesunden ist NF1 verantwortlich für die Produktion des Eiweißes (Proteins) Neurofibromin, was den Zellwachstum reguliert.

Neurofibromatose 2: (auch Zentrale Neurofibromatose)

Die Neurofibromatose 2 tritt seltener auf, ihr liegt eine Störung auf Chromosom 22 zugrunde. Die Symptome zeigen sich ab der Pubertät oder im frühen Erwachsenenalter.

Neurofibromatose 3:

Bei Neurofibromatose 2 kommt es zur Schwannomatose, es bilden sich viele gutartige Tumore, sogenannte Schwannome. Diese befinden sich vor allem auf den Wirbelsäulen-Nerven oder Nerven außerhalb von Gehirn und Rückenmark (periphere Nerven). Es handelt sich um die seltenste Art von Neurofibromatose, sie betrifft 1 von 40.000 Menschen. Auch ihr liegen Gen-Veränderungen auf dem Chromosom 22 zugrunde.

Was sind die Symptome einer Neurofibromatose?

Die hohe Vielfalt der Symptome ist einer der Gründe, warum diese seltene Krankheit oft nicht oder erst sehr spät erkannt wird. Sowohl der Ausprägungsgrad und Krankheitsverlauf variieren von Betroffenem zu Betroffenem sehr stark. Etwa 70 Prozent der Menschen mit Neurofibromatose leiden kaum unter gesundheitlichen Problemen. 

20 Prozent der Patienten haben milde und gut therapierbare Beschwerden. Zu schwereren Verläufe kommt es in nur circa 10 Prozent der Fälle. Die Lebenserwartung der Patienten ist jedoch in der Regel nicht beeinträchtigt. 

Neurofibromatose 1: (auch "Morbus von Recklinghausen" genannt)

Typisch ist das Auftreten von sogenannten Café-au-lait-Flecken. Dabei handelt es sich um Milchkaffee-braune (hellbraune), ebene Flecken auf der Haut. Weiterhin kommt es zu zahlreichen Neurofibromen, kleinen Tumoren beziehungsweise Gewebewucherungen auf oder unter der Haut. Auffällig werden diese als kleine Knötchen. Auch das Auge kann betroffen sein: Es finden sich Lisch-Knötchen in der Regenbogenhaut (Iris) des Auges, es handelt sich dabei um eine rein optische Erscheinung. Prinzipiell kann jedes Organsystem von der Erkrankung betroffen sein, sodass es zu vielfältigen Beschwerden kommen kann. Dazu zählen unter anderem auch ein ernster Bluthochdruck , Lernstörungen, Verhaltensauffälligkeiten sowie Wirbelsäulenverkrümmungen, sogenannte Skoliosen. Generell sind 70 Prozent der Betroffenen durch die Erkrankung kaum eingeschränkt, bei nur circa 10 Prozent kommt es zu stärkeren Beschwerden.

Neurofibromatose 2: (auch Zentrale Neurofibromatose)

Typisch für die Neurofibromatose 2 ist das Auftreten von gutartigen Tumoren des Hörnervs, welche parallel auf beiden Seiten auftreten. Dazu kann es zu einem Klingeln in den Ohren und weiteren Ohrgeräuschen (Tinnitus ) kommen. Auch Hörstörungen bis zum Hörverlust, Gleichgewichtsstörungen und eine Sehminderung beziehungsweise Schielen können mit der Erkrankung in Verbindung gebracht werden.

Neurofibromatose 3:

Die Neurofibromatose 3 kann Nerven im gesamten Körper betreffen, die gutartigen Tumore können teils sehr schwer zu ertragende Schmerzen verursachen. Es kommt zu tastbaren und/oder sichtbaren Schwellungen, ausgedehnte Tumore können zu einer Beeinträchtigung von Nerven führen. Bei dieser Form der Erkrankung kommt es jedoch im Vergleich zur Neurofibromatose 2 nicht zu Tumoren der Hörnerven.

Wie wird die Neurofibromatose diagnostiziert?

Neurofibromatose 1:

Für die Diagnose Neurofibromatose Typ 1 müssen mindestens 2 der folgenden Merkmale vorliegen (Die Liste entspricht den NF-1-Diagnosekriterien der National Institutes of Health):

  • 6 oder mehr sogenannte Café-au-lait-Flecken – hell-braune Hautflecken, die bereits bei der Geburt vorliegen oder kurz danach auftreten. Die Flecken nehmen in der Zeit der Pubertät an Größe zu. Vor der Pubertät weisen diese Flecken einen größten Durchmesser von 5 Millimeter auf, nach der Pubertät beträgt der Durchmesser mehr als 15 Millimeter.
  • 2 oder mehr Neurofibrome, gutartige Geschwülste bestimmter Nerven- und Bindegewebszellen, die sich auf, in oder unter der Haut und auch in jedem Körperteil bilden können. Manche Patienten entwickeln plexiforme (netzartig wachsende) Neurofibrome.
  • Freckling - Sommersprossen-artige Pigmentierung der Achselhöhlen und/oder der Leistengegend ("Axillary freckling", "Inguinal freckling").
  • Optikusgliom (Tumor am Sehnerv)
  • Mindestens 2 Iris-Hamartome (Pigment-Anreicherungen auf der Regenbogenhaut des Auges, auch "Lisch-Knötchen" genannt)
  • Typische Knochenveränderungen wie Keilbein-Dysplasie oder Verdünnung der langen Röhren-Knochen, mit oder ohne Pseudoarthrose (Scheingelenk)
  • Verwandter ersten Grades (Elternteil, Geschwister, Kind), bei dem die Diagnose "NF1" anhand der oben aufgeführten Kriterien gestellt wurde.

Hinweis

Gerade für Kindern ist generell eine frühzeitige Diagnostik wichtig. So können Betroffene in ihrer Entwicklung bestmöglich zu unterstützt werden. Für werdende Eltern gibt die Möglichkeit einer genetischen Diagnostik vor der Geburt. Die unterschiedlichen Methoden sollten im Rahmen einer ausführlichen genetischen Beratung besprochen werden.

Neurofibromatose 2:

Für die Diagnose Neurofibromatose Typ 2 müssen mindestens 2 der folgenden Merkmale vorliegen:

Bilaterale Akustikusneurinome (beidseitiger Tumor des Hörnerven)

oder

Verwandter 1. Grades mit NF2 und

  • Unilaterales Akustikusneurinom (einseitiger Tumor des Hörnerven) im Alter von < 30 Jahren

Zwei der folgenden Kriterien liegen vor:

  • Meningiom
  • Gliom
  • Schwannom (Tumore in- und außerhalb der Wirbelsäule)
  • Juvenile subkapsuläre Katarakt (Linsentrübung des Auges)

Bei Menschen mit den folgenden Merkmalen ist eine NF2 möglich bzw. wahrscheinlich:

Unilaterales Akustikusneurinom im Alter von < 30 Jahren und zusätzlich mindestens eines der folgenden Merkmale:

  • Meningiom (gutartige Geschwulst der Hirnhäute)
  • Gliom
  • Schwannom
  • Juvenile posteriore subkapsuläre Katarakt (eine Form der Linsen-Trübung im Auge)

Multiple Meningiome (zwei oder mehr) und ein einseitiges (unilaterales) Akustikusneurinom im Alter von 30 Jahren oder eines der folgenden Kriterien

  • Gliom
  • Schwannom
  • Juvenile posteriore subkapsuläre Katarakt (eine Form der Linsen-Trübung im Auge)

Neurofibromatose 3:

Die Diagnose wird in den meisten Fällen erst dann gestellt, wenn das Bestehen von 2 Schwannomen bestätigt ist.

Therapie bei Neurofibromatose

Neurofibromatose 1: Besteht ein starker Bluthochdruck (eher nur vereinzelt) sollte dieser mit blutdrucksenkenden Medikamenten behandelt werden. Die Lernstörungen können mit Lern-Förderung gezielt verbessert, beziehungsweise unterstützt werden.

Neurofibromatose 2: verschiedene operative Verfahren, wie Entfernung von Tumoren, Austausch getrübter Augenlinsen, Lidloading (Einsetzen/ Implantation kleiner Magnete in die Lider des betroffenen Auges, zur Verhinderung chronischer Bindehautentzündung durch einen unvollständigen Lidschluss bei einer Gesichtsnervenlähmung).

Neurofibromatose 3: operative (Teil-)Entfernung der Tumoren, individuelle Schmerztherapie, Behandlung sollte in spezialisierten Zentren erfolgen.

Wie ist die Prognose einer Neurofibromatose?

Etwa die Hälfte aller Patienten mit Neurofibromatose können erfolgreich therapiert werden. Dadurch ist die Krankheit an sich nicht geheilt, aber ein Leben ohne Einschränkungen der Lebens-Qualität oder Lebenserwartung sind möglich.

Alternativmedizinische Behandlungsmöglichkeiten und Haushaltsmittel bei einer Neurofibromatose

Die Kälte-Konservierung (Kryo-Konservierung) ermöglicht es durch Einfrieren von Keimzellen diese über längere Zeit aufbewahren zu können. Das eröffnet die Möglichkeit auch nach einer keimzell-schädigenden Therapie später durch künstliche Befruchtung offene Kinderwünsche zu erfüllen. 

Empfehlungen zur Nachsorge bei einer Neurofibromatose

Spezielle Nachsorgeverfahren existieren für die Neurofibromatose nicht. Da es sich um eine dauerhafte (chronische) Erkrankung handelt, ist vielmehr eine dauerhafte Kontrolle notwendig.

Zusammenfassung

Der Begriff Neurofibromatose fasst verschiedene Erb-Krankheiten zusammen, die auf der Veränderung verschiedener Gene beruhen. Es handelt sich um dauerhafte (chronische) Erkrankungen, die die Haut und das Nervensystem betreffen.

Im Allgemeinen handelt es sich um eine seltene Erkrankung, bei der etwa 60 Prozent der Betroffenen kaum Symptome bemerkt. Die Erkrankungen sind nicht heilbar, verkürzen die Lebenserwartung aber nach aktuellem Kenntnisstand nicht.

Alle unsere medizinischen Inhalte werden regelmäßig überprüft und aktualisiert

  • Aktuelle Version
  • 5. Aug. 2022

Geschrieben von
Inga Jerrentrup

Medizinisch geprüft am
14. Nov. 2022

Häufig gestellte Patientenfragen, beantwortet

Ja, Neurofibromatose kann vererbt werden.

Die Neurofibromatosen betreffen die Haut und auch die Nerven.

Nein, die Lebens-Erwartung von Neufibromatose-Patienten ist normal.

Aktuell kann man die Erkrankung noch nicht heilen. Sie beruht auf Gen-Veränderungen (Mutationen). Derartige Veränderungen sind aber Gegenstand der Forschung der Gen-Therapien.

Die Wahrscheinlichkeit, dass die Tumoren der Neurofibromatosen bösartig werden (Entartungs-Risiko) ist sehr gering.

Die Neurofibromatosen gehören offiziell zum Fach-Gebiet der Dermatologie, wird also vor allem durch Haut-Ärzte behandelt.

Neurofibromatose Karteikarte

Erkrankung zusammengefasst

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Neurofibromatose

Betroffene

Organe(e):

ZNS

Epidemiologie

  • ca. 1 von 3000 Neugeborenen betroffen

Risikofaktoren

  • Angehörige mit Neurofibromatose

Ursachen

  • Vererbung
  • Mutation des NF2-Gens

Pathophysiologie

  • Mutation des NF2-Gens > fehlerhafte Schwannomin (Tumorsuppressor-Protein)- Synthese > unkontrolliertes Wachstum von Schwannzellen > Entstehung von Tumoren an den Nervenzellen

Symptome

  • Vermindertes Hörvermögen
  • Gleichgewichtsstörungen
  • Schwindel
  • Tinnitus
  • Heisere Stimme
  • Schwierigkeiten beim Schlucken

Komplikationen

  • Hörschädigung bis hin zur Ertaubung
  • Gesichtsnerv-Lähmung
  • Schluckstörungen
  • Stimmbandlähmung

Diagnose

  • Anamnese
    • Hören sie schlechter als gewohnt?
    • Haben sie Gleichgewichtsstörungen?
    • Ist ihnen häufig schwindelig?
    • Hören sie ein Piepsen auf einem ihrer Ohren/beiden Ohren?
    • Leiden sie unter anhaltender Heiserkeit?
    • Haben sie Probleme beim Schlucken?
    • Gibt es in ihrer Familie Fälle von Neurofibromatose?
  • Spezifische Tests
    • Untersuchung der Ohren, Feststellung der Hörfähigkeit
  • Computertomografie
    • Tumordarstellung
  • MRT
    • Tumordarstellung

Therapie

  • Symptomatische Therapie
  • Operation

Prognose

  • mittlere Lebenserwartung: über 60 Jahre

Begriffe

Bindehautentzündung

Eine Bindehautentzündung ist eine Infektion der Bindehaut des Auges, die meist durch Bakterien oder Viren verursacht wird.
Bluthochdruck, auch als "arterielle Hypertonie" bezeichnet, ist die häufigste internistische Erkrankung der Welt, betrifft ca. die Hälfte aller über 50-Jährigen und hat Rauchen, Diabetes, Stress, Adipositas und ein erhöhtes Alter als Risikofaktoren.
Tinnitus ist keine Krankheit, sondern ein Symptom, dass auf eine Störung im auditorischen System hinweist. Das typische Symptom, ist ein Ohrensausen oder Ohrenrauschen.

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