Was sind die Ursachen und Risikofaktoren einer Narkolepsie?
Bei der Narkolepsie handelt es sich um eine neurologische (das betreffende) Krankheit. Patienten, die an einer Narkolepsie erkrankt sind, sind von einem gestörten Schlaf-Wach-Verhältnis des Körpers betroffen. Narkolepsie äußert sich meist schon in frühen Lebensjahren, die Erstmanifestation tritt häufig zwischen dem 10. bis 20. Lebensjahr auf. Aber auch später ist das Auftreten einer Narkolepsie möglich.
Von 100.000 Personen leiden in etwa 20-50 Leute an dieser Krankheit.
Leidet man an Narkolepsie, so neigt man dazu, zu den ungewöhnlichsten Zeiten unwillkürlich einzuschlafen. Normalerweise fällt man beim Einschlafen zuerst in den Non REM Schlaf (REM= Rapid Eye Movement), eine Leichtschlafphase, bevor man dann in die Tiefschlafphase des REMs fällt. Bei dieser Tagesschläfrigkeit fällt man dann aber sofort in den REM Schlaf und überspringt den Non REM Schlaf (=auch oft paradoxer Schlaf genannt).
Die wohl wichtigste Hirnstruktur, in Bezug auf die Narkolepsie Erkrankung, ist der Hypothalamus. Der Hypothalamus gehört zum Zwischenhirn und steuert viele lebenswichtige Vorgänge in unserem Körper, darunter eben auch unsere Schlaf-Wach-Regulation. Der Hypothalamus kann in mehrere Areale unterteilt werden, die entweder schlaffördernd oder schlafhemmend arbeiten. Bei der Narkolepsie ist vor allem ein schlafhemmendes Areal, und zwar der sogenannte hintere laterale Hypothalamus, von großer Bedeutung.
Dieser fördert nämlich die Wachheit und hemmt den Schlaf, beziehungsweise die damit verbundene . Um diesen Steuerungen nachgehen zu können, werden in diesem Areal bestimmte Botenstoffe gebraucht, sogenannte Neurotransmitter, spezifisch die Orexine (auch Hypocretine genannt). Liegen folglich Schädigungen der Orexin-produzierenden Nervenzellen im Hypothalamus vor, so kommt es durch einen Orexinmangel zur Entstehung der Narkolepsie.
Unterschiedliche Typen der Narkolepsie
Bei der Narkolepsie werden medizinisch verschiedene Formen unterschieden. Unterteilt werden diese Formen, aufgrund ihrer typischen Symptomatik, beziehungsweise des Auftretens oder Ausbleibens einer Kataplexie. Unter dem Begriff Kataplexie versteht man ein plötzliches Erschlaffen von Muskeln, das in Folge von besonders starken Gefühlsregungen auftritt.
Bei Narkolepsie vom Typ 1, kommt es zum Auftreten dieser Muskelerschlaffungen (Kataplexie). Bei den meisten der betroffenen Patienten kann eine Narkolepsie dieses Typs nachgewiesen werden. Besonders schwierig ist die Zuordnung der Erkrankung, da es bei vielen der Betroffenen zu Beginn nicht zum Auftreten derartiger Muskelerschlaffungen kommt. Diese entwickeln sich typischerweise erst innerhalb von zwei bis drei Monaten, nachdem die ersten Beschwerden in Erscheinung getreten sind. Das bedeutet also, dass Menschen, die an einer Narkolepsie vom Typ 1 leiden, zuerst eine ausgeprägte Tagesschläfrigkeit entwickeln, bevor sich, auch die für diesen Erkrankungstyps typische, Kataplexie einstellt.
Entscheidend für diese Form der Narkolepsie ist auch die Tatsache, dass im Hirnwasser, dem sogenannten Liquor der Patienten, das Hormon Hypocretin nahezu vollständig fehlt. Hypocretin ist ein Botenstoff, der im Hypothalamus gebildet wird und eine essenzielle Funktion bei der Regulation der Wachheit hat.
Das im Hypothalamus hergestellte Hormon Hypocretin, kann bei Personen, die an einer Narkolepsie vom Typ 2 leiden, im Hirnwasser nachgewiesen werden. Bei den betroffenen Patienten kommt es nicht zum Auftreten, der für den Typ 1 prägnanten, Kataplexie.
In vielen Fällen stellt die Narkolepsie vom Typ 2 lediglich eine Vorstufe dar, aus der sich im Laufe der Zeit eine Narkolepsie mit Muskelerschlaffung, also Typ 1, entwickelt.
Häufigkeit
Das Auftreten einer Narkolepsie, unabhängig von deren genauem Typ, ist keine Seltenheit. Verschiedenen Untersuchungen zur Folge leiden innerhalb Europas ungefähr 26 bis 50 von 100.000 Menschen der Bevölkerung an dieser Erkrankung. Die Dunkelziffer dürfte jedoch deutlich höher sein. Grund dafür ist die Tatsache, dass viele Personen, die an für die Narkolepsie typischen Beschwerden leiden, diese nicht einzuordnen wissen und aus diesem Grund keinen Arzt aufsuchen.
Im Allgemeinen kann eine Narkolepsie in jedem beliebigen Alter in Erscheinung treten. Tatsächlich sind die meisten der betroffenen Patienten bei der Diagnosestellung jedoch jünger als 40 Jahre.
Bei der Entstehung der Krankheit Narkolepsie scheinen äußere Einflüsse bzw. Umweltfaktoren einen deutlichen stärkeren Einfluss zu haben als die Genetik. Es ist noch nicht abschließend geklärt, weshalb genau eine Narkolepsie entsteht. Da es aber nur sehr selten ein gehäuftes Auftreten von Narkolepsie-Fällen in Familien gibt, geht man folglich davon aus, dass die Familiengeschichte eine untergeordnete Rolle spielt.
Mögliche Narkolepsie auslösende Ereignisse, die als äußere Einflüsse bzw. Umweltfaktoren näher untersucht werden, sind beispielsweise eine Streptokokken Infektion oder eine Influenza Infektion.
Was sind die Symptome einer Narkolepsie?
Symptome im Überblick
Leidet man an der Krankheit Narkolepsie, so ist diese durch folgende Symptome begleitet:
primäre Narkolepsie (Typ 1)
- Tagesschläfrigkeit
- Kataplexie (Verlust des Muskeltonus)
- Kopfschmerzen
- Konzentrationsstörungen
- Depressionen
sekundäre Narkolepsie (Typ 2)
- alle oben genannten Symptome bis auf Kataplexie
Das wohl ausschlaggebendste Symptom der Narkolepsie ist die Tagesschläfrigkeit. Dieser Drang zum Schlafen kommt ungewollt und tritt plötzlich auf. Patienten können sich nicht gegen diesen wehren und schlafen ein. Zeit und Ort des Auftretens variieren extrem. So kann es beim Gespräch mit Freunden aufkommen, in der Schule oder während der Arbeit, aber auch in monotonen Situationen wie dem Zähneputzen oder auch bei sportlichen Aktivitäten. An diese Schlafepisode schließt sich meist eine große Erholung an, die so lange anhält, bis es zu einer erneuten ungewollten Schlafepisode kommt.
Es kann zudem zu einem weiteren Symptom, nämlich der Kataplexie, kommen. Die Kataplexie wird definiert als ein unerwarteter Verlust des Muskeltonus. Dieser Verlust kann bezüglich der Dauer zwischen Sekunden bis zu Minuten variieren und ist nicht gerade ungefährlich, da der Verlust des Muskeltonus eben schlagartig und in den verschiedensten Situationen auftreten und es somit häufig zu Verletzungen im Sinne von Stürzen beispielsweise kommen kann.
Ein weiteres Symptom, das auftreten kann, sind Halluzinationen. Diese können visuell oder akustisch sein und treten meist während des Einschlafens oder während des Aufwachens auf. Des Weiteren kann in manchen Fällen auch eine sogenannte Schlafparalyse auftreten, bei der die betroffenen Personen trotz des Wachsein-Zustandes, sich nicht bewegen können. Auch diese treten am häufigsten während des Einschlafens und während des Aufwachens auf.
Wie wird die Narkolepsie diagnostiziert?
Diagnostik bei einer Narkolepsie
Die Diagnostik bei dem Verdacht auf das Vorliegen einer Narkolepsie gliedert sich in der Regel in verschiedene Schritte.
Zu Beginn findet zumeist ein ausführliches Arzt-Patienten-Gespräch (Anamnese) statt. Im Zuge dieses Gesprächs, sollten alle, bei dem Patienten vorliegenden, Beschwerden so genau wie möglich beschrieben werden. Im Falle der Narkolepsie sind das zum Beispiel die typische Tagesschläfrigkeit und die Kataplexie, also der unerwartete Verlust der Kontraktionsfähigkeit der Skelettmuskulatur. Darüber hinaus ist es besonders wichtig, auch die möglicherweise vorliegenden Begleitbeschwerden zu benennen. Im Anschluss ist es die Aufgabe des Arztes zu prüfen, ob diese Beschwerden mit einer Narkolepsie in Zusammenhang stehen können oder ob die Zusammenschau aller vorliegenden Symptome eher auf eine andere Erkrankung hindeutet. Personen, die an einer Narkolepsie leiden, haben neben der Tagesschläfrigkeit und der Kataplexie besonders häufig unspezifische Symptomen wie Kopfschmerzen, oder Konzentrationsstörungen. Auch das Auftreten von ist bei Menschen, die an Narkolepsie leiden, keine Seltenheit.
Im Anschluss an das Arzt-Patienten-Gespräch findet eine orientierende körperliche Untersuchung statt. Wenn der Verdacht auf das Vorliegen einer Narkolepsie besteht, liegt der Schwerpunkt auf einer neurologischen Untersuchung.
Wenn die Verdachtsdiagnose auch nach dem Arzt-Patienten-Gespräch und der körperlichen Untersuchung bestehen bleibt, können weitere gezielte diagnostische Maßnahmen angesetzt werden. Dabei spielt vor allem die Analyse des Schlafverhaltens eine entscheidende Rolle.
Um das Schlafverhalten zu analysieren, können verschiedene Fragebögen zur Hilfe genommen werden, die spezifisch auf abgestimmt sind, wie zum Beispiel die Epworth Sleepiness Scale (auch als ESS abgekürzt).
Des weiteren können zahlreiche, nicht invasive Tests durchgeführt werden, um die Schlafdauer und den Rhythmus des Schlaf-Wach-Verhältnisses zu analysieren. Ein Beispiel hierfür ist die Aktigrafie, bei der der Patient ein Gerät um sein Handgelenk tragen muss. Dieses misst Bewegungen und Aktivitäts- beziehungsweise Ruheperioden. Ein weiteres Beispiel ist die Polysomnografie, abgekürzt PSG. Hierbei werden in einem Schlaflabor, an aufeinanderfolgenden Nächten, bestimmte Werte gemessen und ausgewertet. Zum Beispiel wird mithilfe der Elektroenzephalografie (EEG) die Hirnaktivität und dessen Ströme gemessen, bei der Elektrookulografie (EOG) die Augenbewegungen während des Schlafens und mit der Elektromyografie (EMG) die Muskelaktivität.
Therapie bei Narkolepsie
Die Art der Therapie ist abhängig davon, wie stark der Patient von der Krankheit Narkolepsie betroffen ist. Grundsätzlich wird aber jedem Patienten geraten, dass er auf eine ausreichende Schlafdauer achten soll. Um den ungewollten Schlafperioden entgegenzusteuern, kann es, von leichter Narkolepsie betroffenen Menschen, schon helfen, einen zeitlich begrenzten Mittagsschlaf von beispielsweise 20 Minuten zu halten. Patienten, die häufig von Kataplexie betroffen sind, wird empfohlen, zusätzliche Schutzpolster zu tragen, um eine schwerwiegende Verletzung des Körpers bei spontanen Verlusten der Muskelfunktion zu vermeiden. Teilweise sind diese Schutzvorkehrungen dann überlebenswichtig. Man stelle sich vor, dass die Kataplexie einsetzt, wenn man eine steile Treppe beschreitet. Zudem sollte man das Autofahren einstellen. Die Gefahr von Autounfällen, die sich aufgrund einer Kataplexie ereignen, ist sehr hoch. Man sollte im Hinterkopf haben, dass man dabei nicht nur sich selbst, sondern auch alle anderen Verkehrsteilnehmer gefährdet.
Eine Psychotherapie wird Betroffenen empfohlen, um ein besseres Gefühl im Umgang mit dieser Krankheit zu erlernen.
Zusätzlich gibt es gegen bestimmte Symptome der Narkolepsie Medikamente, die entweder allein oder kombiniert eingenommen werden können. Gegen die Tagesschläfrigkeit wird mit Stimulanzien therapiert. Diese wirken praktisch anregend auf den Organismus. Auch gegen die Kataplexie kann man Medikamente einnehmen. Hierbei helfen vor allem auch bestimmte Antidepressiva. Die Medikamentenverschreibung und Empfehlung zur Einnahme erfolgen ausschließlich durch den behandelnden Arzt.
Neue Therapieansätze
Die Narkolepsie kann durch eine Autoimmunreaktion hervorgerufen werden, bei der körpereigene Immunzellen andere körpereigene Zellen, in diesem Fall die Orexin-produzierenden Nervenzellen, zerstören. Neue Ansätze bestehen vor allem darin, die Narkolepsie so früh wie möglich diagnostizieren zu können, damit man frühestmöglich mit der Therapie beginnen und somit hoffentlich die Symptome eindämmen kann. Hierfür wird eine große Hoffnung daraufgesetzt, dass bald eventuell diese körpereigenen Immunzellen durch eine Blutuntersuchung sichtbar gemacht werden können. Erkennt man diese früh genug, so kann man dann voraussichtlich der Zerstörung der Orexin-produzierenden Nervenzellen entgegenwirken.
Wie ist die Prognose einer Narkolepsie?
Obwohl die Narkolepsie nicht heilbar ist, lassen sich die Symptome dieser Krankheit gut mit Medikamenten behandeln. Dadurch haben betroffene Patienten eine normale Lebenserwartung mit guter Lebensqualität. Allerdings bringt diese Krankheit gewisse Risiken mit sich, die durch den plötzlichen Verlust des Muskeltonus verursacht werden können. Dazu gehören zum Beispiel Stürze oder Ähnliches. Auch gewisse Tätigkeiten wie beispielsweise Autofahren, Wandern oder größere, ungesicherte Arbeiten wie das Arbeiten mit einer Leiter sollten daher vermieden werden.
Empfehlungen zur Nachsorge bei einer Narkolepsie
Die Patienten sollten regelmäßig den Arzt für Kontrollen aufsuchen. Auch bei einer Verschlimmerung der Symptome sollte man eine Änderung der Medikamente mit dem Arzt absprechen.
Da diese Krankheit meist auch eine psychische Last für die Betroffenen ist, sind ein sozial stabiles Umfeld und gute Unterstützung äußerst wichtig. Die Patienten, sowie auch ihr soziales Umfeld sollten lernen, wie man mit dieser Krankheit bestmöglich umgeht und mögliche Risiken vermeiden kann.
Zusammenfassung
Die Narkolepsie ist eine neurologische Erkrankung, bei der ein wichtiger Teil des Mittelhirns, nämlich der Hypothalamus betroffen ist. Betroffene Patienten fallen während des Tages plötzlich und ohne Ankündigung in einen tiefen Schlaf, gegen den sie sich nicht wehren können. Durch gute Therapiemöglichkeiten können die Patienten ein normales und weitgehend unbeschwertes Leben führen, obwohl diese Krankheit nicht heilbar ist.
