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Morbus Wilson

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Geschrieben von
Bassem Maalouf (Arzt)

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren bei Morbus Wilson?

Die Wilson-Krankheit ist eine Erkrankung des Stoffwechsels, bei der die Ausscheidung von Kupfer gestört ist, sodass es zu einer Anhäufung von Kupfer im Körper kommt. Daher wird die Erkrankung auch Kupferspeicherkrankheit genannt. Die Erkrankung ist genetisch bedingt und entsteht, weil der Leber ein Eiweiß fehlt, um das anfallende Kupfer mit der Galle auszuscheiden. So kommt es zu einer erhöhten Kupferkonzentration erst in der Leber, später im Blut und in anderen Organen, etwa Gehirn und Augen. Die Erkrankung ist vergleichsweise selten und betrifft eher jüngere Menschen.

Was sind die Symptome bei Morbus Wilson?

Die Beschwerden sind vielfältig und richten sich danach, welches Organ betroffen ist. Im Falle einer Gehirn-Beteiligung fallen Betroffene oft auf mit Sprech- und Schluckstörungen und ungewolltes Zittern der Hände. Auch das Verhalten kann verändert sein, sodass Wesensveränderungen wie extreme Reizbarkeit, Traurigkeit, Aggressivität, Vergesslichkeit oder Halluzinationen auftreten können.

Eine Leberbeteiligung tritt oft bereits in der frühen Kindheit auf und äußert sich wie Beschwerden einer Leberzirrhose . Dazu gehören Schläfrigkeit, gelbliche Verfärbung der Augen und Haut oder Druckgefühl im rechten Oberbauch.

Hinweis

Ein besonders spezielles Symptom, das fast ausschließlich bei der Wilson-Erkrankung auftritt, ist die Veränderung der Hornhaut des Auges. Der sog. "Kayser-Fleischer-Kornealring" bezeichnet einen kupfer-bräulichen Ring, der sich am Rande der Hornhaut um die farbige Regenbogenhaut herum bildet. Es handelt sich dabei um eingelagertes Kupfer.

Wie wird Morbus Wilson diagnostiziert?

Die Erfragung von Familienkrankheiten und die körperliche Untersuchung können bereits Hinweise auf eine Wilson-Erkrankung geben. In einer Blutuntersuchung werden in der Regel die Kupfer-Werte, sowie das Kupfer-Transportprotein "Caeruloplasmin" bestimmt. Im Falle einer Wilson-Krankheit sind die freien Kupfer-Werte erhöht und das Transportprotein erniedrigt.

Zudem kann eine erhöhte Kupferausscheidung im Urin nachgewiesen werden. In bestimmten Fällen werden auch eine MRT des Kopfes gemacht. Um die Diagnose definitiv zu sichern, kann es manchmal notwendig sein eine Leberprobe zu entnehmen.

Therapie bei Morbus Wilson

Die Wilson-Krankheit ist gut behandelbar. Die medikamentöse Therapie besteht in der Einnahme sog. Chelatbildner. Diese Medikamente lösen das Kupfer aus dem Speicher und binden es, sodass es gut ausgeschieden werden kann. Zusätzlich sollte darauf geachtet werden, dass eine kupfer-arme Ernährung erfolgt (z.B. weniger Nüsse oder Meeresfrüchte).

Wie ist die Prognose bei Morbus Wilson?

Bei einer frühzeitigen Diagnose sind die Beschwerden oft gut zu behandeln, sodass keine bleibenden Schäden entstehen.

Achtung

In erst sehr spät erkannten Fälle kann es bereits zu dauerhaften Leber- oder Gehirnschäden gekommen sein. Trotzdem sollte eine zügige Therapie erfolgen, um das Fortschreiten zu verhindern.

Empfehlungen zur Nachsorge bei Morbus Wilson

Es empfiehlt sich alle ein bis zwei Jahre hausärztliche Kontrollen durchzuführen.

Zusammenfassung

Die Wilson-Erkrankung ist eine genetisch vererbte Erkrankung des Stoffwechsels, bei der sich Kupfer im Körper sammelt. Die Beschwerden sind vielfältig, z.B. Müdigkeit , Zittern, Wesensveränderungen oder die Gelbfärbung der Haut und Augen. Eine Therapie ist durch die Gabe eines Medikamentes meist gut möglich.

Morbus Wilson Karteikarte

Erkrankung zusammengefasst

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Morbus Wilson

Betroffene

Organe(e):

Leber
Gehirn

Epidemiologie

  • Prävalenz: ca 1:30.000
  • Manifestation: zwischen dem 5. und 40. Lebensjahr
  • Männer>Frauen

Risikofaktoren

  • Eltern mit entsprechender Genmutation

Ursachen

  • mehr als 350 Mutationen bekannt
  • Autosomal-rezessiver Erbgang
  • Mutationen im Wilson-Gen

Pathophysiologie

  • Genmutation> Funktionslosigkeit des Wilson-Proteins> Mangelnde Inkorporation von Kupfer in Caeruloplasmin> Verminderte Kupfer-Ausscheidung> Erhöhung freien Kupfers>Kupferablagerung im Gehirn. den Augen. der Leber und dem ZNS

Symptome

  • Ösophagusvarizenblutung
  • Leberhautzeichen
  • Gelbsucht (Ikterus)
  • Dysarthrie
  • Schwierigkeiten beim Schlucken
  • Tremor

Komplikationen

  • Leberzirrhose
  • Gewebeschäden in der Leber
  • toxische Hirnschädigung
  • Wilson-Krise mit akutem Leberzerfall und Hämolyse

Diagnose

  • Anamnese
    • Erbrechen die hellrotes Blut?
    • Haben sie spinnenartige Gefäßaufzweigungen auf der Haut (vor allem auf der Brust)?
    • Haben ihre Lippen eine besonders rote Färbung angenommen?
    • Hat ihre Zunge eine besonders rote Färbung angenommen und fällt durch fehlende Beläge auf?
    • Beim Mann: Leiden sie an Haarverlust auf Brust und Abdomen?
    • Weist ihre Haut eine gelbe Färbung auf?
    • Ist ihr Augapfel gelb verfärbt?
    • Haben sie Probleme beim Sprechen?
    • Haben sie Schwierigkeiten beim Schlucken?
    • Leiden sie unter unkontrollierbarem Zittern (z.B. der Hände)?
  • Körperliche Untersuchung
    • Neurologische Untersuchung: Rigor, Tremor und Akinese (Kardinalsymptome Parkinson)
    • Abdominelle Untersuchung: Hepato(spleno)megalie
    • Spaltlampenuntersuchung: Kayser-Fleischer-Kornealring
  • Laboruntersuchung
    • Gesamtkupfer im Serum sinkt
    • freies Kupfer im Serum steigt
    • Kupferausscheidung im 24h Sammelurin steigt
    • Transaminasen steigen
    • Caeruloplasmin sinkt
  • MRT
    • Kupferablagerungen im Gehirn (v.a. Putamen, Thalasmus)
  • Biopsie
    • Leberbiopsie: Kupfergehalt >250 μg/g Trockengewicht

Laborwerte

  • Caeruloplasmin Erniedrigt
  • Gesamtkupfer Erhöht
  • freies Kupfer Erhöht
  • Transaminasen Erhöht

Differenzial Diagnose

  • Parkinson

Therapie

  • Medikamente
  • Ernährungsumstellung
  • Operation

Präventionsmaßnahmen

  • keine

Mögliche Vorsorgemaßnahmen

  • keine

Prognose

  • Bei frühzeitigem Behandlungsbeginn gute Prognose
  • Bei späten Behandlungsbeginn (ca ab dem 30. Lebensjahr) tödlicher Verlauf

Begriffe

Halluzinationen

Unter Halluzinationen versteht man verschiedene fehlerhafte Sinneseindrücke. Menschen, die an irrealen Wahrnehmungen leiden sehen, hören, riechen oder fühlen Dinge, die eigentlich nicht existent sind.
Die Leberzirrhose ist das Endstadium einer chronischen Lebererkrankung. Durch chronische Lebererkrankungen kommt es zur Zerstörung der Leberzellen, die nach und nach ihre Funktion nicht mehr ausüben können.
Jeder Mensch ist hin und wieder von Müdigkeit betroffen. Dabei besteht auch erstmal kein Grund zur Sorge, denn besonders in stressigen Lebensphasen kommt die Nachtruhe bei einer Vielzahl der Menschen zu kurz.

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