Marfan-Syndrom

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren eines Marfan-Syndroms?

Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch-bedingte Bindegewebeerkrankung, die mit einer vermehrten Elastizität des Bindegewebes einhergeht. Sie wird autosomal-dominant vererbt oder entsteht seltener durch Neumutationen.

Was sind die Symptome eines Marfan-Syndroms?

Da die Erkrankung die Stabilität aller Bindegewebe beeinflusst, können Knochen, Sehnen, Muskeln und alle weiteren bindegewebigen Strukturen, wie zum Beispiel Gefäße, betroffen sein. Dabei ist der Ausprägungsgrad der Veränderungen individuell sehr unterschiedlich:

Sehr häufig zeigt sich eine Beteiligung des Herzens und des Gefäßsystems. Aufgrund der vermehrten Elastizität des Bindegewebes kann es zu Herzklappenfehlern und Veränderungen der Hauptschlagader kommen. Dabei zeigen sich häufig Erweiterungen oder Wandveränderungen der Hauptschlagader, die bei schweren Fällen zu Gefäßeinrissen führen können.

Auch das Auge kann vom Marfan-Syndrom betroffen sein. Da die Linse durch bindegewebige Fasern im Auge fixiert ist, kommt es zu einer Lockerung dieses Halteapparats. Dadurch sind Verlagerungen der Linse möglich, welche als Luxation beziehungsweise Subluxation bezeichnet werden. Weitere Augenerkrankungen, wie zum Beispiel Kurzsichtigkeit , Glaukom , Katarakt und Netzhautablösungen, können vermehrt auftreten.

Typisch sind weiterhin zahlreiche Veränderungen des Skelettsystems. Häufig zeigt sich ein schnelles und ausgeprägtes Körperwachstum. Betroffene sind überdurchschnittlich groß, häufig in Kombination mit einem vermehrten Längenwachstum des Schädels. Die Gelenke sind aufgrund der Schwächung des Halteapparats häufig betroffen und es kommt zu Luxationen im Bereich der Kniegelenke oder der Schultern. Verformungen der Finger, des Brustbeins, der Wirbelsäule und der Schulterblätter können je nach Ausprägung auftreten.

Wie wird das Marfan-Syndrom diagnostiziert?

Das äußere Erscheinungsbild kann hinweisend auf das Vorliegen eines Marfan-Syndroms sein, wobei sich vor allem milde Ausprägungen der Erkrankung zunächst unauffällig zeigen können. Die endgültige Diagnosestellung erfolgt im Rahmen einer Blutentnahme mithilfe einer molekulargenetischen Untersuchung. Dabei werden mehrere Gene, in denen bei Vorliegen eines Marfan-Syndroms typischerweise Mutationen auftreten, untersucht.

Therapie bei Marfan-Syndrom

Eine kausale Therapie ist zurzeit nicht möglich, sodass sich die Behandlung auf die Kontrolle der Symptome und die Verhinderung möglicher Komplikationen stützt. Aufgrund der vielfältigen Symptome und der Vielzahl der betroffenen Organe ist eine interdisziplinäre Behandlung wichtig. Zur Vermeidung kardiovaskulärer Komplikationen werden häufig Betablocker verordnet, gegebenenfalls kommen vorbeugende chirurgische Eingriffe zum Einsatz.

Wie ist die Prognose eines Marfan-Syndroms?

Die Prognose der Erkrankung ist vor allem abhängig vom Ausmaß der kardiovaskulären Beteiligung, sodass es bei ausgeprägten Veränderungen im Bereich des Herzens und der Hauptschlagader zu einer Einschränkung der Lebenserwartung kommen kann. Essenziell ist die frühzeitige Diagnosestellung und eine umfassende Therapie.

Empfehlungen zur Nachsorge bei einem Marfan-Syndrom

Eine gute interdisziplinäre Anbindung ist für betroffene Patienten sehr wichtig. Es sollten regelmäßige Kontrollen beim Orthopäden, Augenarzt und Kardiologen erfolgen, um sich möglicherweise entwickelnde Veränderungen frühzeitig zu bemerken und somit das Auftreten von Komplikationen zu vermeiden.