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Marfan-Syndrom

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Geschrieben von
Inga Jerrentrup (Ärztin)

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren eines Marfan-Syndroms?

Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch-bedingte Bindegewebeerkrankung, die mit einer vermehrten Elastizität des Bindegewebes einhergeht. Sie wird autosomal-dominant vererbt oder entsteht seltener durch Neumutationen.

Wissenswert

Die Häufigkeit des Auftretens liegt bei 1:5.000 bis 1:10.000. Die zugrunde liegenden Mutationen befinden sich häufig im Gen für das Protein Fibrillin-1, welches eine wichtige Rolle für die Stabilität der Mikrofibrillen, der Grundbausteine aller Bindegewebe, spielt.

Was sind die Symptome eines Marfan-Syndroms?

Da die Erkrankung die Stabilität aller Bindegewebe beeinflusst, können Knochen, Sehnen, Muskeln und alle weiteren bindegewebigen Strukturen, wie zum Beispiel Gefäße, betroffen sein. Dabei ist der Ausprägungsgrad der Veränderungen individuell sehr unterschiedlich:

Sehr häufig zeigt sich eine Beteiligung des Herzens und des Gefäßsystems. Aufgrund der vermehrten Elastizität des Bindegewebes kann es zu Herzklappenfehlern und Veränderungen der Hauptschlagader kommen. Dabei zeigen sich häufig Erweiterungen oder Wandveränderungen der Hauptschlagader, die bei schweren Fällen zu Gefäßeinrissen führen können.

Auch das Auge kann vom Marfan-Syndrom betroffen sein. Da die Linse durch bindegewebige Fasern im Auge fixiert ist, kommt es zu einer Lockerung dieses Halteapparats. Dadurch sind Verlagerungen der Linse möglich, welche als Luxation beziehungsweise Subluxation bezeichnet werden. Weitere Augenerkrankungen, wie zum Beispiel Kurzsichtigkeit , Glaukom , Katarakt und Netzhautablösungen, können vermehrt auftreten.

Typisch sind weiterhin zahlreiche Veränderungen des Skelettsystems. Häufig zeigt sich ein schnelles und ausgeprägtes Körperwachstum. Betroffene sind überdurchschnittlich groß, häufig in Kombination mit einem vermehrten Längenwachstum des Schädels. Die Gelenke sind aufgrund der Schwächung des Halteapparats häufig betroffen und es kommt zu Luxationen im Bereich der Kniegelenke oder der Schultern. Verformungen der Finger, des Brustbeins, der Wirbelsäule und der Schulterblätter können je nach Ausprägung auftreten.

Achtung

Im Bereich der Haut kommt es zum Auftreten von Dehnungsstreifen. Auch die Entstehung einer sekundären Osteoporose , also der krankhaften Abnahme der Knochendichte, ist im Rahmen der Erkrankung möglich.

Wie wird das Marfan-Syndrom diagnostiziert?

Das äußere Erscheinungsbild kann hinweisend auf das Vorliegen eines Marfan-Syndroms sein, wobei sich vor allem milde Ausprägungen der Erkrankung zunächst unauffällig zeigen können. Die endgültige Diagnosestellung erfolgt im Rahmen einer Blutentnahme mithilfe einer molekulargenetischen Untersuchung. Dabei werden mehrere Gene, in denen bei Vorliegen eines Marfan-Syndroms typischerweise Mutationen auftreten, untersucht.

Therapie bei Marfan-Syndrom

Eine kausale Therapie ist zurzeit nicht möglich, sodass sich die Behandlung auf die Kontrolle der Symptome und die Verhinderung möglicher Komplikationen stützt. Aufgrund der vielfältigen Symptome und der Vielzahl der betroffenen Organe ist eine interdisziplinäre Behandlung wichtig. Zur Vermeidung kardiovaskulärer Komplikationen werden häufig Betablocker verordnet, gegebenenfalls kommen vorbeugende chirurgische Eingriffe zum Einsatz.

Wie ist die Prognose eines Marfan-Syndroms?

Die Prognose der Erkrankung ist vor allem abhängig vom Ausmaß der kardiovaskulären Beteiligung, sodass es bei ausgeprägten Veränderungen im Bereich des Herzens und der Hauptschlagader zu einer Einschränkung der Lebenserwartung kommen kann. Essenziell ist die frühzeitige Diagnosestellung und eine umfassende Therapie.

Empfehlungen zur Nachsorge bei einem Marfan-Syndrom

Eine gute interdisziplinäre Anbindung ist für betroffene Patienten sehr wichtig. Es sollten regelmäßige Kontrollen beim Orthopäden, Augenarzt und Kardiologen erfolgen, um sich möglicherweise entwickelnde Veränderungen frühzeitig zu bemerken und somit das Auftreten von Komplikationen zu vermeiden.

Zusammenfassung

Beim Marfan-Syndrom handelt es sich um eine genetisch-bedingte Erkrankung des Bindegewebes. Aufgrund einer vermehrten Elastizität aller Bindegewebe des Körpers kommt es zu zahlreichen Veränderungen, wobei vor allem das Skelett- und Gefäßsystem sowie die Augen betroffen sind. Ziel der Therapie ist vorrangig die Behandlung auftretender Symptome und die Verhinderung kardiovaskulärer Komplikationen.

Häufig gestellte Patientenfragen, beantwortet

Im Rahmen des Marfan-Syndroms ist das Auftreten kardiovaskulärer Komplikationen wie  zum Beispiel Aussackungen und Rupturen der Hauptschlagader möglich, welche zu einer Einschränkung der Lebenserwartung führen können. Dies ist jedoch in großem Maße abhängig von der individuellen Ausprägung der Erkrankung. Bei frühzeitiger Diagnosestellung und optimaler, eventuell vorbeugender Therapie ist das Erreichen einer normalen Lebenserwartung möglich.

Betroffene sind häufig auffällig groß und haben einen schlanken Körperbau, wobei auch der Schädel von dem ausgeprägten Längswachstum betroffen ist. Die Finger sind schmal und lang. Es kann zu Verformungen der Wirbelsäule im Sinne einer Skoliose kommen.

Während in den 70er Jahren die Lebenserwartung von Patienten mit Marfan-Syndrom bei 30 – 40 Jahren lag, erreichen Betroffene heute häufig ein mit Gesunden vergleichbares Lebensalter.

Das Marfan-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:5.000 bis 1:10.000 auf.

Marfan-Syndrom Karteikarte

Erkrankung zusammengefasst

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Marfan-Syndrom

MFS

Epidemiologie

  • Prävalenz: 1 : 5 000 – 1 : 10 000

Risikofaktoren

  • Betroffene Eltern

Ursachen

  • Mutation eines Gens
  • Vererbung eines mutierten Gens
  • autosomal-dominanter Erbgang

Symptome

  • Riesenwuchs
  • lange Arme/Beine
  • Spinnenfinger

Komplikationen

  • Linsenektopie
  • Erblindung

Diagnose

  • Anamnese
    • Leiden ihre Mutter oder ihr Vater am Marfan- Syndrom?
    • Sind sie sehr schmal gebaut?
    • Sind sie ungewöhnlich groß?
    • Sind ihre Arme und Beine ungewöhnlich lang?
    • Leiden sie an Sehstörungen?
  • Genetische Testung
    • Nachweis einer Mutation am relevanten Gen
  • Körperliche Untersuchung
    • Sichtbare, für die Erkrankung typische Merkmale: Riesenwuchs, Spinnenfinger, lange Arme/Beine

Therapie

  • Operation
  • Medikamente

Prognose

  • nicht heilbare genetische Erkrankung

Begriffe

Glaukom

Das Glaukom (Grüner Star) ist eine Augenerkrankung wobei es zur Schädigung des Sehnervs und in Folge dessen zur langsam fortschreitenden Einschränkung des Gesichtsfeldes kommt.
Die Kurzsichtigkeit (Myopie) ist ein Augenfehler des Menschen und bedeutet auch Kurzsichtigkeit. Betroffene Patienten können zwar Dinge in der Nähe scharf sehen, weit entfernte Gegenstände werden allerdings als verschwommen wahrgenommen.
Unter Luxationen versteht man das Herausrutschen eines Knochens aus seinem spezifischen Gelenk. Dieser Vorgang resultiert meist in großen Schmerzen, ist allerdings gut durch einen behandelnden Arzt zu therapieren.
Die Osteoporose ist eine Erkankung, die durch eine verminderte Knochendichte bzw. Knochenmasse gekennzeichnet ist. Sie wird in die primäre und sekundäre Form der Osteoporose differenziert.

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