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Kugelzellanämie

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Geschrieben von
Bassem Maalouf (Arzt)

Definition

Unter dem Begriff Kugelzellanämie (Hereditäre Sphärozytose) versteht man eine genetisch bedingte, angeborene Erkrankung, die bei den Betroffenen zu einer Veränderung der roten Blutkörperchen führt.

Wie häufig tritt eine Kugelzellanämie auf?

Die Kugelzellanämie stellt mit Abstand die häufigste angeborene, durch den Abbau roter Blutkörperchen hervorgerufene Anämie (hämolytische Anämie ) dar. Sie tritt bei ungefähr einem von 5.000 Personen in Mitteleuropa auf.

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren einer Kugelzellanämie?

Die Kugelzellanämie ist einer erblich bedingte Bluterkrankung. Sie wird auch "hereditäre Sphärozytose" genannt, wobei "hereditär" erblich bedeutet und "Sphärozytose" die Form der Blutzellen - nämlich kugelig - beschreibt. D

as Wort "Anämie" deutet auf eine Bluterkrankung. Es gibt viele verschiedene Untergruppen der Erkrankung. In der Regel liegt ein Gendefekt vor, der die Stabilität und Formbarkeit der roten Blutkörperchen ("Erythrozyten") verändert. Dies führt dazu, dass die roten Blutkörperchen nicht die für sie typische, flache Form haben, sondern aufgebläht und kugelig wirken.

Erythrozyten werden im Knochenmark (vor allem in langen Röhrenknochen) gebildet. Von dort aus werden sie nach ihrer Reifung in den Blutkreislauf abgegeben. Die Aufgabe der roten Blutkörperchen besteht vor allem darin den Sauerstoff zu binden und durch den Kreislauf zu transportieren.

Gesunde Erythrozyten erscheinen unter dem Mikroskop als kleine runde Scheiben, in deren Mitte eine leichte Delle zu sehen ist. Bei Menschen, die an Kugelzellanämie leiden, sind die roten Blutkörperchen verformt. Auf Grund der ursächlichen Genveränderung wechseln sie von der normalen Scheiben- in eine Kugelform (sphäroid). Das beeinflusst sowohl die Fähigkeit zum Sauerstofftransport als auch die Lebensdauer der Blutzellen.

Denn es ist eine der wichtigsten Funktionen der Milz , alte und fehlerhaft veränderte rote Blutkörperchen auszusortieren und im Anschluss abzubauen. Im Falle der Kugelzellanämie erkennt die Milz die veränderten roten Blutkörperchen, sortiert sie aus und baut sie ab. In Folge dessen kommt es zu einem enormen Abbau, der für die betroffenen Personen eine Anämie zur Folge hat.

Insgesamt unterscheidet man vier Formen der Kugelzellanämie. Welche Form beim jeweiligen Patienten vorliegt, hängt maßgeblich davon ab, wie sich die Blutarmut auf den Organismus auswirkt. Man unterscheidet zwischen leichter, mittelschwerer, schwerer und sehr schwerer Kugelzellanämie.

Der Gendefekt wird in etwa zwei von drei Fällen von einem erkrankten Elternteil vererbt. In der häufigsten Untergruppe besteht bei einem erkrankten Elternteil dann für die Kinder eine Wahrscheinlichkeit von 50% auch an der Kugelzellanämie zu erkranken. Je nach Untergruppe können die Kinder auch erkranken, wenn kein Elternteil erkrankt ist, jedoch die genetische Veranlagung in sich tragen.

Wie entsteht die Kugelzellanämie?

Die für die Kugelzellanämie relevante Genveränderung sorgt im Körper der betroffenen Menschen dafür, dass die Erythrozytenmembran ihre Stabilität verliert. Da wichtige Bestandteile der Erythrozytenmembran fehlen, wird diese deutlich durchlässiger. Aus diesem Grund können Wasser und Salze leichter in die roten Blutkörperchen gelangen und diese aufblähen. Die Folge ist deren Formveränderung. Sie verlieren ihre natürliche Scheibenform und werden kugelig.

In den meisten Fällen sind die Gene für die Membranproteine „Ankyrin“, „Bande-3-Protein“ und „Spektrin“ betroffen. Deutlich seltener kommt es zu Veränderungen der Gene von „Protein 4.2“ und „Rh-Komplex“.

Wissenswert

In der Milz werden fehlgebildete, alte oder nicht funktionierende Zellen aussortiert und zerstört. Dies ist eine normale und wichtige Funktion des Organs, um sicherzustellen, dass sich nur gesunde Zellen im Blutkreislauf befinden. Entsprechend erkennt die Milz auch diese kugelig veränderten roten Blutkörperchen als defekt und sortiert sie aus.

Dabei kann sich die Milz vergrößern. Dies führt dazu, dass ein allgemeiner Mangel an roten Blutkörperchen - eine "Anämie" - herrscht. Zusätzlich werden die Inhalte der Zellen, z.B. der rote Farbstoff, frei und schwimmen vermehrt in der Blutbahn.

Was sind die Symptome einer Kugelzellanämie?

Da es sich bei der Kugelzellanämie um eine genetische Erkrankung handelt, treten die dafür typischen Beschwerden in der Regel bereits im Kindesalter auf. Durch den allgemeinen Mangel an roten Blutkörperchen (Erythrozyten) kommt es bei den betroffenen Kindern zu Symptomen wie Abgeschlagenheit, Müdigkeit und Blässe. In seltenen Fällen wird auch über Schwindel oder Luftnot bei Belastung (Belastungsdyspnoe) berichtet.

Durch die freiwerdenden Zellbestandteile kann es zu einer Gelbverfärbung der Haut und des Augenweiß kommen. Darüber hinaus kann es durch die mitunter enorme Vergrößerung der Milz zu einem unangenehmen Druck und/oder Schmerzen im Bereich des inken Oberbauchs kommen.

Der vermehrt anfallende roten Blutfarbstoff wird vor allem über die Galle ausgeschieden. Ist der Anteil des Farbstoffes zu hoch, kann es zu Gallensteinen kommen. Diese äußern sich dann z.B. mit starken Schmerzen im rechten Oberbauch, Übelkeit oder Erbrechen.

Wie wird die Kugelzellanämie diagnostiziert?

Untersuchungen bei Kugelzellanämie

Die Diagnostik bei dem Verdacht auf das Vorliegen einer Kugelzellanämie gliedert sich in der Regel in verschiedene Schritte:

Bei einer Blutarmut wird Ihr Arzt nach einer Müdigkeit und Leistungsminderung fragen. Zusätzlich wird der Arzt nach Luftnot und thorakalen Schmerzen fragen.

In jedem Fall sollte eine gründliche Familienanamnese gemacht werden. Das bedeutet, dass nach Erkrankungen (z.B. Gallensteinen) nicht nur der Betroffenen, sondern auch im weiteren Familienkreis gefragt wird. Es besteht auch die Möglichkeit eine genetische Familienberatung zu machen, um herauszufinden welche genetischen Veränderungen genau bestehen und welche Auswirkungen das z.B. auf die Familienplanung haben kann.

Im Rahmen der körperlichen Untersuchung kann sich eine Zyanose zeigen. Das bedeutet, dass der Patient blass ist. Ferner kann der Patient einen erhöhten Plus und eine schnelle Atmung zeigen.

Im Rahmen der Blutuntersuchung zeigt sich in der Regel ein erniedrigter HB Wert.

Eine einfache Blutuntersuchung kann Hinweise darauf geben, ob eine Veränderung der Blutzellen besteht. Auch können die freigewordenen Zellinhalte gemessen werden und damit erkannt werden, dass ein Zellabbau stattfindet. Unter dem Mikroskop lässt sich die typische Kugelform der Zellen erkennen.

Zusätzlich sollte bei einem Verdacht auf Kugelzellanämie immer auch ein Ultraschall des Bauches, insbesondere der Milz und Gallenblase, gemacht werden.

Therapie bei Kugelzellanämie

Die Therapie richtet sich stark nach den Beschwerden. Liegen nur milde Beschwerden vor, kann gemeinsam beschlossen zu werden vorerst auf eine Therapie zu verzichten. In schwereren Fällen besteht die Therapie in der teilweisen Entfernung der Milz in einer Operation. Damit wird verhindert, dass die Zellen weiterhin in hohem Maße abgebaut werden.

Achtung

Vor einer Milz-Operation wird in der Regel eine Impf-Auffrischung für bestimmte Erreger empfohlen.

Wie ist die Prognose einer Kugelzellanämie?

Die Prognose ist je nach Untergruppe unterschiedlich, meist jedoch gut. Es bietet sich an eine enge hausärztliche Anbindung zu schaffen und bei Beschwerden vorstellig zu werden.

Empfehlungen zur Nachsorge bei einer Kugelzellanämie

Nach einer Milz-Entfernung besteht die Möglichkeit einer erhöhten Infektanfälligkeit. Daher sollten Menschen, die keine Milz mehr haben besonders darauf achten und bei beginnenden Infektionen nicht lange warten, bevor sie sich ärztlich vorstellen.

Kinderwunsch bei Kugelzellanämie

Wenn eine Person, die an Kugelzellanämie leidet, ein Kind bekommen möchte, ist es ratsam eine humangenetische Beratungsstelle aufzusuchen. Dort kann anhand einer einfachen Blutuntersuchung eingeschätzt werden, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass der relevante Gendefekt auch auf die Nachkommen übergeht.

Bei der Kugelzellanämie handelt es sich um eine autosomal-dominanten Erbkrankheit. Das bedeutet, dass sich das ursächliche Gen auf den sogenannten Autonomen, also den nicht für das Geschlecht verantwortlichen, Genen befindet.

Wenn ein Elternteil das Gen trägt und es an den Nachkommen weiter gibt, wird dieser Nachkomme ebenfalls erkranken. Dabei ist es irrelevant, ob das andere Elternteil auch ein verändertes Gen vererbt oder nicht. Die Wahrscheinlichkeit, dass die Kugelzellanämie an das Kind vererbt wird liegt bei 50%.

Es gibt jedoch auch eine zweite Form der Kugelzellanämie und diese wird autosomal-rezessiv vererbt. Bei dieser Variante müssen beide Eltern ein verändertes Gen an das Kind vererben. Die Wahrscheinlichkeit, dass auch das Kind erkrankt liegt in diesem Fall bei 25%. Betroffenen ist es jedoch auch möglich vollkommen gesunde Nachkommen zur Welt zu bringen.

Hinweis

Zudem sollten sich diese Personen nach Milz-Entfernung jährlich gegen die Grippe impfen lassen.

Zusammenfassung

Die Kugelzellanämie ist eine erbliche Bluterkrankung bei der es zu Müdigkeit, Blässe, Gelbfärbung der Haut und auch Gallensteinen kommen kann. Die Erkrankung kann durch eine einfache Blutuntersuchung diagnostiziert werden. Die Therapie besteht in der Regel durch die teilweise Entfernung der Milz .

Häufig gestellte Patientenfragen, beantwortet

Die Rede ist dann von einer Anämie bzw. Blutarmut. Die Betroffenen klagen über Müdigkeit, Abgeschlagenheit und Blässe.

Es sollte stehts die Ursache der Blutarmut gefunden werden. Dies sollte dringend von einer Ärztin untersucht werden, da sich die Therapie nach der Ursache richtet. Mögliche Ursachen sind innere Blutungen, Eisen- oder Vitaminmangel, genetische Erkrankungen oder Krebserkrankungen.

Bei der Kugelzellanämie handelt es sich um eine genetisch bedingte Veränderung der Zellform. Es handelt sich nicht um eine Autoimmunerkrankung.

Der MCHC-Wert beschreibt das Verhältnis zwischen Zellvolumen und in der Zelle enthaltendem Blutfarbstoff Hämoglobin. Bei einer Kugelzellanämie ist der MCHC-Wert in der Regel erhöht, da das Zellvolumen verringert ist.

Die Kugelzellanämie ist eine chronische Erkrankung, die in der Regel nicht tödlich verläuft. Es kann aber zu lebensbedrohlichen Situationen kommen, etwa bei einem Milzriss oder einer sog. "hämolytischen Krise" während Infekten.

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Kugelzellanämie einfach erklärt

Hereditäre Sphärozytose

Häufigkeit

  • häufigste angeborene hämolytische Anämie in Europa
  • Prävalenz: ca 1 Mensch von 5000 betroffen

Risikofaktoren

  • Eltern betroffen
  • Großeltern betroffen

Ursachen

  • autosomal-dominante Vererbung
  • Autosomal-rezessive Vererbung
  • Neumutation

Pathophysiologie

  • Defekt des Proteins Ankyrin > sinkende Membranstabilität der Erythrozyten> Abnahme der Erythrozytenoberfläche> Annahme einer kugeligen Form

Symptome

  • Anämie
  • Müdigkeit
  • Gelbsucht (Ikterus)
  • Splenomegalie

Komplikationen

  • Aplastische Krise
  • Hämolytische Krise

Diagnose

  • Anamnese
    • Wurde bei ihnen eine Anämie festgestellt?
    • Sind sie blass?
    • Sind sie häufig müde?
    • Leiden sie unter Müdigkeit und Abgeschlagenheit?
    • Sind ihre Haut und das Weiß ihrer Augen gelblich verfärbt?
    • Wurde bei ihnen eine Vergrößerung der Milz festgestellt?
    • Haben sie Familienangehörige, die an Kugelzellanämie leiden?
  • Spezifische Tests
    • EMA-Test
  • Laboruntersuchung
    • Blutuntersuchung: Hb, MCH, MCV, Retikulozyten, Haptoglobin, LDH
    • Blutausstrich: Erys in Kugelform
  • Ultraschalluntersuchung
    • Splenomegalie

Laborwerte

  • LDH Erhöht
  • Haptoglobin Erniedrigt
  • hb Erhöht
  • MCH Normal
  • MCV Erniedrigt
  • Retikulozyten Erhöht

Therapie

  • Operation

Prognose

  • Bei frühzeitigem Behandlungsbeginn sehr gute Prognose
  • Betroffene haben idR normale Lebenserwartung

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