Bei der umgangssprachlich als "Bluterkrankheit" bezeichneten Erkrankung handelt es sich um einen genetisch bedingten Mangel an Gerinnungsfaktoren, die zu einer erhöhten Blutungsneigung führen. Ca. 70 % der Erkrankungsfälle sind auf die Vererbung zurückzuführen (X-chromosomal rezessiv), in ca. 30 % der Fälle kommt es zu spontanen Mutationen des X-Chromosoms mit Auftreten der Krankheit.
Menschen, die an einer Hämophilie leiden, fehlt es im Blut an verschiedenen Eiweißen, die für die Blutgerinnung essenziell sind. Diese Eiweiße werden Gerinnungsfaktoren genannt. Im Falle einer Verletzung lagern sich die einzelnen Faktoren zusammen und sorgen über eine Gerinnungskaskade dafür, dass die Blutung aufhört. Dies ist bei Patienten, die eine Hämophilie haben, nicht möglich. Sie leiden deshalb unter sehr langen und mitunter besonders starken Blutungen.
Nicht bei jedem der Betroffene sind die gleichen Gerinnungsfaktoren betroffen. In Abhängigkeit davon, welche Gerinnungsfaktoren fehlen, wird die Erkrankung unterschieden in Hämophilie A und Hämophilie B. Im Falle der Hämophilie A fehlt es den Patienten an funktionsfähigem Gerinnungsfaktor VIII (8), dem Antihämophilen Globulin A. Der Gerinnungsfaktor kann entweder in unzureichenden Mengen produziert werden oder defekt sein. Die Hämophilie A stellt die mit Abstand häufigste Form der Bluterkrankheit dar. Rund 85 Prozent aller Menschen, die an der Bluterkrankheit leiden, weisen zu wenig funktionsfähigen Faktor VIII (8) auf. Unter den Erkrankten finden sich nahezu ausschließlich Männer. Bei einer Hämophilie B hingegen fehlt es den Patienten an Gerinnungsfaktor IX (9), dem Antihämophilen Globulin (Christmas-Faktor). Hämophilie B ist die seltenere Form der Bluterkrankheit, doch auch dabei sind vor allem Männer unter den Erkrankten.
Neben diesen beiden Formen der Hämophilie gibt es weitere Arten von Gerinnungsstörungen. Das sogenannte
Weitere Arten der Blutgerinnungsstörung sind die Hämophilie C (Mangel an Faktor XI (11)), die Parahämophilie (Mangel an Faktor V (5)), die Hypoprokonvertinämie (Mangel an Faktor VII (7)), der Stuart-Prower-Faktor-Mangel (Mangel an Faktor X (10)), das Hageman-Syndrom (Mangel an Faktor XII (12)) und der Fibrinase-Mangel (Mangel an Faktor XIII (13)).
Da es sich um eine X-chromosomale Krankheit handelt, sind fast ausschließlich Männer betroffen. Sie erkranken mit einer statistischen Wahrscheinlichkeit von 1:10.000 bei der Hämophilie A und 1:30.000 bei der Hämophilie B.
Da es sich bei der Hämophilie um eine X-chromosomale Erbkrankheit handelt, die nur in ca. 30 % spontan entsteht, kann der Erbgang gut nachvollzogen werden. Da es von den Geschlechtschromosomen nur jeweils eines gibt X und Y, haben Männer bei Defekt des einen X-Chromosoms, das sie besitzen, keine Kompensationsmöglichkeit und erkranken. Frauen hingegen besitzen zwei X-Chromosome, von denen eines inaktiv ist. Somit ergibt sich eine minimale Wahrscheinlichkeit für eine Frau an einer X-Chromosomalen Erkrankung zu leiden. Frauen sind jedoch mit 50 % Wahrscheinlichkeit "Konduktorin" also Überträgerin für ein krankes X-Chromosom. Somit ergibt sich folgende Konstellation in der Vererbung:
Man unterscheidet zwei Unterformen der Hämophilie, bei denen jeweils andere Gerinnungsfaktoren defekt sind oder fehlen. Bei der Hämophilie A kommt es zu einem Defekt oder Verlust des Faktor VIII.
Die Schwere der Hämophilie wird an der Restaktivität der entsprechenden Gerinnungsfaktoren gemessen. Eine leichte Form der Hämophilie hat restaktive Gerinnungsfaktoren von 15-50 %. Bei 1-5 % Restaktivität kommt es zu spontanen, unter Umständen gefährlichen Blutungen.
Bei der Hämophilie B kommt es zu einem Defekt oder Verlust des Faktors IX (Christmas Faktor). Die Gerinnungsfaktoren VIII und IX finden sich beim Gesunden in der sog. intrinsischen Weg der Gerinnungskaskade, und sorgen für die Ausbildung und Stabilisierung eines Blutpfropfes bei Blutungsquellen nach innen und außen.
Das Hauptsymptom der Hämophilie ist eine Blutungsanfälligkeit bzw. die fehlende, natürliche Blutstillung in einer angemessenen Zeit. Entsprechend der Restaktivität der Gerinnungsfaktoren reichen die Symptome von keiner merklichen Veränderung, über Nachblutungskomplikationen nach Operation bis hin zu spontanen, dauerhaften Gelenkeinblutungen ohne Verletzung. Spontane Blutungen können bei schweren Formen sowohl nach außen, als auch nach innen auftreten und stellen damit einen potenziell lebensbedrohlichen Notfall dar.
Wenn die Restaktivität der Gerinnungsfaktoren sehr weit herabgesetzt ist, leiden die betroffenen Patienten unter spontanen Einblutungen in die Muskulatur. Diese Einblutungen können das Gewebe der Muskulatur nachhaltig schädigen. Infolgedessen kommt es häufig zu einer ausgeprägten Muskelschwäche. Außerdem zeigen sich die für eine ausgeprägte Hämophilie typischen Einblutungen besonders häufig im Bereich der Gelenke. Aufgrund dieser Einblutungen leiden die Erkrankten mitunter an starken Gelenkschmerzen und einer Einschränkung der Beweglichkeit.
Grundsätzlich kann es bei Menschen, die an einer Form der Hämophilie leiden, zu Einblutungen in jedes beliebige Organ kommen. Dabei sind einige Lokalisationen der Blutungen häufiger und andere weniger häufig. Besonders selten, aber auch besonders gefährlich sind dabei Einblutungen innerhalb des
Bestimmte, wiederkehrende oder ungewöhnliche Blutungen sollten an die Möglichkeit einer Hämophilie denken lassen.
Zu den wichtigsten Anzeichen für eine Hämophilie zählen:
Wenn Frauen von einer Hämophilie betroffen sind, entwickeln sie nicht bloß die typischen Muskel- und Gelenkeinblutungen, häufige Hämatome und lange Nachblutungen. Bei einer Frau, die beispielsweise am Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom leidet, ist auch die monatliche Regelblutung im Vergleich zu gesunden Frauen ausgesprochen stark. Darüber hinaus hält die Menstruation bei den Erkrankten deutlich länger an als es normal der Fall ist.
Wie schwerwiegend die Symptome der Erkrankung sind, hängt vor allem vom Schweregrad der Hämophilie ab.
Milde Hämophilie: Von einer milden Hämophilie spricht man immer dann, die Aktivität der entsprechenden Faktoren zwischen sechs und 45 Prozent der normalen Aktivität entspricht. In diesen Fällen fällt die Bluterkrankheit zumeist gar nicht auf.
Mittelschwere Hämophilie: Bei einer mittelschweren Hämophilie liegt die Aktivität zwischen einem und fünf Prozent der Norm. In der Regel fallen die Betroffenen schon im Kleinkindalter durch starke und lang anhaltende Blutungen auf. Zudem lassen sich bei den erkrankten Kindern auffällig häufig Blutergüsse (Hämatome) finden.
Schwere Hämophilie: Im Falle der schweren Hämophilie liegt die Aktivität der Gerinnungsfaktoren bei unter einem Prozent der Aktivität eines gesunden Menschen. Bei diesen Patienten rufen bereits kleinste Verletzungen massive Blutungen hervor. Zudem entwickeln sie nicht selten innere Blutungen in Form von schmerzhaften Gelenkeinblutungen.
Zur korrekten Diagnose der Hämophilie trägt eine ausführliche Anamnese des Patienten maßgeblich bei. Fragen bezüglich des Blutungsverhaltens und Hämatome nach leichten Traumata sind hier wegweisend. Außerdem spielt die sogenannte Familienanamnese eine entscheidende Rolle. Aus diesem Grund befragt der Arzt den Patienten hinsichtlich des Vorliegens von Hämophilien innerhalb der Familie des Patienten.
Neben diesen beschriebenen Symptomen lässt sich die verlängerte Blutungszeit auch quantifizieren. Hierfür wird das Blut des Betroffenen auf den Mangel der entsprechenden Gerinnungsfaktoren hin untersucht, und die Blutungszeit wird gemessen. Diese ist gegenüber gesunden Menschen deutlich verlängert. Der gemessene Blutwert, der mit der Blutungszeit für das "intrinsische System" korreliert, ist die sog. "aPTT" (aktivierte Partielle Thromboplastinzeit). Der Wert wird in Sekunden angegeben und liegt normalerweise im Bereich von 20-40 nach Beginn des Blutungsereignisses. Andere gerinnungsspezifische Werte wie Quick/INR, Gerinnungszeit insgesamt sind bei Hämophilie in der Regel normwertig. Die Befragung des Patienten bezüglich des Auftretens von Blutungserkrankungen in der eigenen Familie zeigt häufig eine positive Anamnese (in ca. 2/3 der Fälle). Die Unterscheidung zwischen einer Hämophilie A (F VIII - Mangel) und einer Hämophilie B (F IX-Mangel) erfolgt labortechnisch.
Die Hämophilie ist eine erblich bedingte Erkrankung. Das bedeutet, dass sie von den Eltern an ihre Nachkommen weiter gegeben wird. Aus diesem Grund ist es wichtig, schon kurze Zeit nach der Geburt zu ermitteln, ob der Nachkomme ebenfalls an der Bluterkrankheit leidet. Sollte es innerhalb der Familie Fälle von Hämophilie geben, so testet man Jungs bereits kurze Zeit nach der Geburt. Nur auf diese Weise lässt sich die Erkrankung frühzeitig erkennen und Komplikationen vorbeugen.
Mittlerweile ist es sogar möglich, männliche Nachkommen bereits im Mutterleib auf das Vorliegen einer Hämophilie zu testen.
Vor allem im Hinblick auf den Geburtsvorgang, beziehungsweise die Planung des Geburtsmodus, ist es wichtig zu wissen, ob das ungeborene Kind ebenfalls an der Bluterkrankheit leidet. Auf diese Weise können in der Geburtsklinik gegebenenfalls notwendige Maßnahme vorbereitet werden.
Mittlerweile ermöglicht es eine einfache Blutuntersuchung, bereits ab der 6. bis 7. Schwangerschaftswoche das Geschlecht des Fetus zu ermitteln. Normalerweise ist es aufgrund des Gendiagnostikgesetzes in Deutschland jedoch nicht gestattet, den werdenden Eltern das Geschlecht vor der 12. Schwangerschaftswoche mitzuteilen. Dies soll einen möglichen Schwangerschaftsabbruch wegen eines „ungewünschten Geschlechts“ verhindern. Von dieser Regel gibt es jedoch Ausnahmen. Wenn eine Frau nachweislich Konduktoren einer Hämophilie ist, darf das Geschlecht des Kindes auch vor der 12. Schwangerschaftswoche preisgegeben werden. Wenn sich dabei herausstellt, dass der Fetus männlich ist, können weitere Schritte zur Hämophilie-Diagnostik eingeleitet werden.
Bei einem männlichen Nachkommen kann zum Beispiel zwischen der 10. und 12. Woche eine sogenannte Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden. Bei diesem Verfahren werden Zellen, die das kindliche Genom tragen, aus dem Mutterkuchen gewonnen. Die Gewebeentnahme wird bei der Chorionzottenbiopsie über die Scheide der Mutter durchgeführt. Alternativ kann auch ein Zugang über die Bauchdecke unter monografischer Kontrolle geschaffen werden.
Alternativ kann eine sogenannte Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) erfolgen. Bei dieser Untersuchungsmaßnahme wird bei einer Punktion Fruchtwasser gewonnen und im Anschluss untersucht. Eine Fruchtwasseruntersuchung findet in der Regel zwischen der 14. und 16. Schwangerschaftswoche statt.
Die Hämophilie stellt aufgrund ihrer genetischen Grundlage eine nicht kausal heilbare Erkrankung dar, die jedoch medikamentös gut in den Griff zu bekommen ist. Bei leichten Formen der Hämophilie kann unter Umständen auf eine Therapie gänzlich verzichtet werden. Der Patient sollte sich, noch mehr als andere, vor möglichen Verletzung beispielsweise durch Sport oder die Arbeit schützen. Bei schweren Formen der Hämophilie, und ggf. auch bereits bei mittelschweren Formen werden dem Patienten sogenannte Faktorenkonzentrate über die Vene verabreicht. Je nach Ausprägung der Erkrankung kann dieses Vorgehen bis zu dreimal wöchentlich erforderlich sein.
Sollte es zu bedrohlichen Blutungen kommen, kann der notfallmäßige Einsatz von hochdosierten Faktorenkonzentraten angezeigt sein. Die Substitution dieser Konzentrate wird vor- und nach einer größeren chirurgischen Operation ebenfalls durchgeführt.
Die ehemalige Gefahr durch virusinfizierte Faktorenkonzentrate wird durch die heutige synthetische Herstellung verhindert und spielt somit bei der Transfusion keine wesentliche Rolle mehr. Da die Hämophilie nicht kausal heilbar ist, gilt es entsprechend dem Schweregrad der Erkrankung eine spezifische Therapie einzuleiten.
todo: hero
Schwere Formen der Hämophilie können mit dem lebenslangen Bedarf der Substitution entsprechender Faktorenkonzentrate einhergehen. Betroffene Patientinnen und Patienten sollten, wenn möglich ständig einen Ausweis mit sich führen, der sie im Notfall als "Bluter" dem medizinischen Personal gegenüber ausweist. Patienten mit einer schweren Form der Hämophilie sind selbst bei banaler Verletzung durch großflächige Blutungen gefährdet. Deshalb muss diese Patientengruppe insbesondere auf die Verhinderung alltäglicher Verletzungen achten.
Die Hämophilie ist eine genetisch bedingte, X-Chromosomal vererbte Erkrankung. Bei Erkrankung kann sich die Bluterkrankheit in verschieden schwerer Ausprägung präsentieren. Bei mittelschweren, und schweren Formen kann eine lebenslange Gabe der fehlenden bzw. defekten Gerinnungsfaktoren notwendig sein.
Da die schwerste Form der Hämophilie mit Spontanblutungen nach innen und nach außen einher geht, ist diese potentiell als Lebensgefährlich zu betrachten. Desto leichter die Form der Hämophilie, desto weniger tödlich ist diese.
Ja, ca. 70% der Erkrankungsfälle sind auf die Vererbung zurückzuführen (X- chromosomal rezessiv), in ca. 30% der Fälle kommt es zu spontanen Mutationen des X-Chromosoms mit auftreten der Krankheit. Da es sich um eine X-chromosomale Krankheit handelt, sind fast ausschließlich Männer betroffen. Sie erkranken mit einer statistischen Wahrscheinlichkeit von 1:10.000 bei der Hämophilie A und 1:30.000 bei der Hämophilie B.
Beide Hämophilien verursachen eine krankhaft verlängerte Blutungszeit, und können in verschiedene Schweregrade eingeteilt werden. Der Hauptunterschied sind die verschiedenen Gerinnungsfaktoren, die bei der jeweiligen Hämophilie Form betroffen sind. Bei der Hämophilie A ist es der Gerinnungsfaktor VIII, bei der Hämophilie der Faktor IX. Die Hämophilie macht in etwa 80% aller Bluterkrankheiten aus, die Hämophilie B nur etwa 10-15%.
Die Hämophilie, also die angeborene Bluterkrankheit die aus einem Mangel an Gerinnungsfaktoren resultiert ist nicht kausal heilbar. Es gibt jedoch gute Thearpiemöglichkeiten um eine sowohl hohe Lebensqualität zu erreichen und gleichzeitig auch das Risiko einer lebensgefährlichen Blutung zu minimieren.
Die Hämophilie ist eine sog. X-Chromosomal vererbte Erkrankung, das heißt sie steht in direktem Zusammenhang mit einem beschädigten Geschlechtschromosom. Da es von den Geschlechtschromosomen nur jeweils eines gibt X und Y, haben Männer bei Defekt des einen X-Chromosoms das sie besitzen keine Kompensationsmöglichkeit und erkranken. Frauen hingegen besitzen zwei X-Chromosome, von denen eines inaktiv ist. Somit ergibt sich eine minimale Wahrscheinlichkeit für eine Frau an einer X-Chromosomalen Erkrankung zu leiden. Frauen sind jedoch mit 50% Wahrscheinlichkeit "Konduktorin" also Überträgerin für ein krankes X-Chromosom.
Man unterscheidet zwei Unterformen der Hämophilie, bei denen jeweils andere Gerinnungsfaktoren defekt sind oder fehlen. Bei der Hämophilie A kommt es zu einem Defekt oder Verlust des Faktor VIII. Die Schwere der Hämophilie wird an der Restaktivität der entsprechenden Gerinnungsfaktoren gemessen. Eine leichte Form der Hämophilie hat restaktive Gerinnungsfaktoren von 15-50%. Bei 1-5% Restaktivität kommt es zu spontanen, unter Umständen gefährlichen Blutungen. Bei der Hämophilie B kommt es zu einem Defekt oder Verlust des Faktors IX (Christmas Faktor). Die Gerinnungsfaktoren VIII und IX finden sich beim Gesunden in der sog. intrinsischen Weg der Gerinnungskaskade, und sorgen für die Ausbildung und Stabilisierung eines Blutpfropfes bei Blutungsquellen nach innen und außen.
Bluterkrankheit
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