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Faktor-V-Leiden

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren bei Faktor-V-Leiden?

Die Faktor V-Leiden-Mutation ist ein genetisch bedingter Defekt der Blutgerinnung. Die Blutgerinnung ist ein sehr wichtiger Prozess in dem menschlichen Körper mit dem Ziel, offene und blutende Wunden - vor allem die damit einhergehenden Gefäßverletzungen - mit Hilfe eines klebrigen Klumpens (einem Blutgerinnsel) zu verschließen.

Für die Gerinnung des Blutes müssen bestimmte Proenzyme, die sogenannten Gerinnungsfaktoren, durch Abbau von einigen Eiweißen in ihre aktive Form gebracht werden. Dies geschieht auf verschiedenen Wegen – man unterscheidet zwischen dem intrinsischen und dem extrinsischen Weg. Bei dem intrinsischen Weg wird die Blutgerinnung durch bestimmte Gerinnungsfaktoren aktiviert.

Bei dem extrinsischen Weg hingegen wird die Blutgerinnung aktiviert durch Teilchen, die aus dem verletzten Gewebe stammen. Es gibt insgesamt 13 Gerinnungsfaktoren, die mit den jeweiligen römischen Ziffern bezeichnet werden.

Der Blutgerinnungsfaktor V ist für beide Blutgerinnungswege essenziell. Er veranlasst die Aktivierung des Vorläufers Prothrombin (Faktor II) in Thrombin, welches dann für den weiteren Verlauf der Blutgerinnung sehr wichtig ist.

Das Gen, welches für den Faktor V codiert (liegt auf Chromosom 1) ist häufig von einer Punktmutation betroffen. Die Mutation wird autosomal dominant vererbt und gehört zu den häufigsten angeborenen Thrombose Risikofaktoren.

Die veränderte Proteinsequenz (es erfolgt ein Austausch der Aminosäure Glutamin statt Arginin) resultiert in einer sogenannten „APC-Resistenz“. Dieses aktivierte Protein C (=APC) kann den mutierten Faktor V nicht mehr spalten und somit in seine inaktive Form bringen, da die Mutation die Bindungsstelle des APC Proteins an den Faktor V betrifft. Somit behält der Faktor V seine gerinnungsfördernden Einflüsse und die betroffenen Personen sind von Thrombophilie betroffen (=Thrombose Neigung).

Wissenswert

Ursprünglich stammt die Mutation vermutlich aus dem 16. Jahrhundert aus Schweden. Sie wurde erstmals in der niederländischen Stadt Leiden entdeckt, daher der Name.

Was sind die Symptome bei Faktor-V-Leiden?

Eine Faktor V Leiden Mutation verläuft meist für lange Zeit symptomlos. In den meisten Fällen wird die Mutation erst dann erkannt, wenn es zu einer Thrombose kommt. Diese entstehen am häufigsten in den Beinvenen, die sich dann als muskelkaterähnliches Gefühl oder bläuliche Verfärbungen äußern können.

Zudem neigen Patienten mit einer Blutgerinnungsstörung öfters zu blauen Flecken, die sich meistens nicht erklären lassen können. Auch können teilweise punktartige Blutungen (Petechien) oder flächenartige Hauteinblutungen (Suffusionen) vorkommen.

Weitere mögliche Symptome sind Nasenbluten und Blutungen in beispielsweise Schleimhaut oder Gelenken, die dann vor allem extremer und länger andauern als es normal üblich wäre.

Wie werden die Faktor-V-Leiden diagnostiziert?

Die Faktor-V-Leiden-Mutation kann in der medizinischen Diagnostik durch mehrere Methoden und Labortests bestimmt werden. Hierbei kann man zwischen dem funktionellen und dem molekularbiologischen Test unterscheiden.

Bei der funktionellen Testmethode steht der Ansatz, die Zeit der Gerinnungszeit durch Zugabe von aktiviertem Protein C (APC) zu verlängern, im Mittelpunkt. Ist es nicht möglich, die Gerinnungszeit zu verlängern, so kann man daraus schließen, dass der Faktor V nicht zu hemmen ist und somit eine Faktor V Leiden Mutation vorliegt.

Die molekularbiologischen Tests beruhen auf dem Nachweisen der Punktmutation auf der DNA. Gleichzeitig wird auch untersucht, ob nur eins (homozygote Vererbung) oder beide Allele (heterozygote Vererbung) des Gens betroffen sind.

Achtung

Diese Unterscheidung ist sehr wichtig, da die unterschiedlichen Vererbungen in unterschiedlichen Risiken resultieren und dies bei der Therapie berücksichtigt werden muss.

Therapie bei Faktor-V-Leiden

Es lassen sich nur die Symptome, nicht die Ursache der Faktor V Leiden Mutation behandeln. Zusätzlich wird die Therapie nur in bestimmten Situationen angesetzt: wenn der Patient von einer akuten Thrombose befallen ist oder er sich in einer Situation befinden sollte, die ein erhöhtes Thromboserisiko mit sich bringen könnte.

Die Therapie besteht dann folglich aus sogenannten Vitamin K Antagonisten. Vitamin K begünstigt die Bildung der verschiedenen Gerinnungsfaktoren. Die Bildung dieser wird gehemmt und somit auch die Blutgerinnung selbst, sobald man Antagonisten des Vitamins zu sich nimmt.

Begleitend dazu werden zudem meist noch Heparin und Cumarine eingesetzt. Heparin hemmt ebenfalls die Blutgerinnung und Cumarin wirkt der Produktion von Vitamin K entgegen.

Wie ist die Prognose bei Faktor-V-Leiden?

Die Prognose bei der Faktor V Leiden Mutation ist vor allem von Faktoren abhängig, die generell eine Thrombose fördern/verhindern können.

Ein gesunder Lebensstil mit beispielsweise ausreichender Bewegung, einem gesunden Körpergewicht und fettarmer Ernährung sowie das Verzichten auf Zigaretten ist von großer Relevanz. Zudem sollten betroffene Frauen möglichst auf die Anti-Baby-Pille verzichten, da auch diese das Risiko auf eine Thrombose erhöhen kann.

Hinweis

Trotzdem können auch bei Menschen mit einem gesunden Lebensstil Thrombosen auftreten. Es ist dann sehr wichtig, diese früh zu erkennen. Dann lassen sich Thrombosen in den meisten Fällen problemlos auflösen.

Alternativmedizinische Behandlungsmöglichkeiten und Haushaltsmittel bei einer Faktor-V-Leiden

Dieses Thema gestaltet sich ein wenig schwierig, da diese Mutation nicht zu vermeiden ist. Man kann lediglich probieren, die Folgen (also die Thrombose) vorzubeugen. Dies passiert vor allem mit Hilfe einer Thrombosenprophylaxe und einem gesunden Lebensstil. Hierfür kann man beispielsweise bei längerem Sitzen Kompressionsstrümpfe tragen oder durch Bewegung den Blutfluss vor allem in den Beinen ankurbeln.

Empfehlungen zur Nachsorge bei einer Faktor-V-Leiden

Da die Krankheit leider nicht zu heilen ist, sind die Patienten meist auf eine lebenslange Behandlung angewiesen. Hierbei steht vor allem auch die Verminderung eines Thromboserisikos im Vordergrund.

Für die Betroffenen ist es sehr hilfreich, mögliche mentale Unterstützung in ihrem sozialen Umfeld zu finden. Auch ein Austausch mit anderen Betroffenen kann helfen, die Krankheit und das Leben mit dieser Krankheit besser zu verstehen und zu akzeptieren.

Zusammenfassung

Die Faktor V Leiden Mutation ist ein Gendefekt, der die Blutgerinnung betrifft und ein erhöhtes Risiko einer Thrombose mit sich bringt. Die Krankheit ist nicht heilbar, aber gut zu therapieren. Ein gesunder Lebensstil und regelmäßige Arztbesuche begünstigen einen größtenteils beschwerdefreien Verlauf dieser Krankheit.

Häufig gestellte Patientenfragen, beantwortet

Der Faktor V veranlasst die Aktivierung des gerinnungsfördernden Gerinnungsfaktors II Prothrombin.

Bei Faktor V Leiden werden typischerweise die Gerinnungshemmer Heparin sowie Vitamin K Antagonisten eingesetzt.

Gerade zu Beginn einer Schwangerschaft kann es vorkommen, dass das Blut einer Schwangeren zu sehr gerinnt. Dies resultiert in Mikro Thrombosen in den Gefäßen der Plazenta, sodass diese nicht mehr richtig durchblutet und der Embryo nicht mehr genügend ernährt werden kann.

Faktor V Leiden ist eine Mutation, die den Gerinnungsfaktor V betrifft, der bei der Blutgerinnung eine wichtige Rolle spielt. Durch diese Mutation wird die Blutgerinnung begünstigt.

Mit einer heterozygoten Faktor V Leiden Mutation darf man Blutspenden, vorausgesetzt dass man noch keine Thrombose hatte.

Der Faktor V Leiden und eine Mutation dieses Faktors wird durch eine Reihe von medizinischen Labortests getestet und bestimmt.

Faktor V Leiden wird autosomal dominant und daher immer vererbt. Man unterscheidet jedoch zwischen einer heterozygoten oder homozygoten Vererbung, welche den Schweregrad der Krankheit bestimmen.

Bei der Faktor V Leiden Mutation wird mit Vitamin K Antagonisten sowie mit einer begleitenden Heparin- und Cumaringabe therapiert.

Koagulation ist ein Synonym für Gerinnung und bedeutet also, dass sich Blut von seinem flüssigen Zustand in eine eher klebrige Substanz umwandelt. Somit kann die Blutung eines verletzten Gefäßes gestoppt werden.

Prothrombin ist der Gerinnungsfaktor II, der ebenfalls an der Blutgerinnung beteiligt ist. Dieser wird durch den Faktor V in seine aktive Form Thrombin gebracht und ist somit ebenfalls ein gerinnungsfördernder Faktor.

Begriffe

Nasenbluten

Bei dem Begriff Epistaxis handelt es sich um das medizinische Fachwort für Nasenbluten. Für das Auftreten des Nasenblutens kann es sowohl lokale als auch systematische Ursachen geben.
Eine Thrombose ist ein Blutgerinnsel, medizinisch als Thrombus bezeichnet, welches ein Gefäß teilweise oder vollständig verlegt.

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