Down-Syndrom

Einführung

Unter dem Begriff Down Syndrom versteht man eine Erkrankung, die aufgrund einer angeborenen Veränderung der Chromosomenanzahl hervorgerufen wird. Chromosomen sind die Träger der menschlichen DNA, bei denen man zwischen zwei Formen unterscheidet. Der Mensch besitzt 22 sogenannte Automonenpaare, die nicht geschlechtsspezifisch sind und 1 geschlechtsspezifisches Gonosomenpaar.

Im Falle einer Frau sind das zwei X, bei einem Mann ein X- und ein Y-Chromosom. Von den 46 Chromosomen, die der menschliche Chromosomensatz normalerweise enthält, werden je 23 von der Mutter und 23 vom Vater vererbt.

Menschen, die am Down-Syndrom leiden, besitzen hingegen 47 statt 46 Chromosomen. Bei ihnen liegt das 21. Chromosom in dreifacher Ausführung vor. Aus diesem Grund wird das Down-Syndrom auch als Trisomie 21 bezeichnet.

Das überschüssige 21. Chromosom führt bei den betroffenen Menschen zu einer Vielzahl von Veränderungen, die sehr unterschiedlich ausgeprägt sein können. Insgesamt wirken sich diese Veränderungen sowohl auf die körperliche als auch auf die geistige Entwicklung der erkrankten Kinder aus.

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren eines Down-Syndroms?

Normalerweise ist das menschliche Genom (Gesamtheit aller Gene) auf 44 sog. autosomalen Chromosomen und 2 sog. gonosomalen Chromosomen abgespeichert. Jeweils genau die Hälfte, also 22 und 1 der Chromosomen stammt von der Mutter, die andere Hälfte vom Vater. Diese jeweiligen Chromosomenpaare ergeben zusammen die neue Erbinformation des Kindes.

Im Laufe der Reifeteilung der Eizellen kann es mit voranschreitendem weiblichem Alter zu Problemen mit Fehlverteilungen der Chromosomen auf die weiterentwickelten Eizellen geben. Der Grund hierfür liegt darin, dass Frauen bereits mit dem gesamten Satz ihrer Eizellen geboren werden. Diese Eizellen durchlaufen im Leben einer Frau dann verschiedene Entwicklungsstufen, um zur befruchtungsfähigen Eizelle zu werden.

Im Alter zwischen 45 und 55 Jahren ist der Vorrat an Eizellen verbraucht, und es kommt zur Menopause, den sog. "Wechseljahren". Die in fortgeschrittenem Alter entstehenden befruchtungsfähigen Eizellen haben eine stark erhöhte Wahrscheinlichkeit eine fehlerhafte Anzahl von Chromosomen zu beinhalten, da sich diese über die Jahre hinweg immer schlechter voneinander trennen lassen.

Wie der Name "Trisomie 21" bereits beschreibt, handelt es sich bei dieser syndromalen Erkrankung um eine Verdreifachung des Chromosoms 21 in den embryonalen Zellen. Neben der Trisomie 21 gibt es nur zwei andere Erkrankungen, bei denen Chromosomen verdreifacht sind und das Kind lebensfähig geboren werden kann. Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und die (Edwards-Syndrom) können in voller Ausprägung jedoch meist nur wenige Jahre überlebt werden.

Bei jeder anderen Trisomie und jeder Monosomie (Chromosom im Embryo nur einmal vorhanden) kommt es zu einem Geburtsabbruch oder einer Totgeburt.  Eine Ausnahme der Monosomien stellt das Ulrich-Turner-Syndrom dar, bei dem nur ein X-Chromosom im Embryo vorhanden ist. Dieses ist in einigen Fällen mit dem Leben vereinbar. 

Diese Wahrscheinlichkeiten beziehen sich auf die freie Trisomie 21, welche in ca. 95 % eines Down-Syndroms der Grund für die Erkrankung ist. Eine weitere mögliche Ursache für das Down-Syndrom ist die sog. Translokationstrisomie. Sie ist für ca. 4 % der Syndrome verantwortlich und findet sich mit familiärer Häufung. In ca. 1% der Erkrankungen tritt eine Mosaik-Trisomie auf, das heißt, das Syndrom betrifft nur einzelne Körperzellen oder Organe und nicht den gesamten Menschen.

Häufigkeit

Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenstörung überhaupt, die mit dem Leben vereinbar ist. Das bedeutet, dass es zwar andere Erkrankungen gibt, bei denen eine Abweichung der normalen Chromosomenanzahl vorliegt, dass betroffene Kinder jedoch nicht lebendig geboren werden können. Sie versterben in diesen Fällen bereits im Mutterleib oder kurz nach der Geburt. Bei der Trisomie 21 ist das anders, denn betroffene Kinder können in den meisten Fällen lebendig geboren werden.

In Europa sind ungefähr 125 von 10.000 lebend geborenen Säuglingen vom Down-Syndrom betroffen. Wie häufig die Chromosomenstörung in den einzelnen Ländern Europas vorkommt, ist dabei ganz unterschiedlich. Zwar ist die Wahrscheinlichkeit des Auftretens dieser Trisomieform in allen Ländern gleich hoch, aufgrund der fortschreitenden Möglichkeiten in der Pränataldiagnostik ist es jedoch mittlerweile sehr früh möglich, das Down-Syndrom zu erkennen.

In Abhängigkeit von der politischen Einstellung zur Pränataldiagnostik und zur Abtreibung sowie der Betreuungssituation behinderter Menschen, schwanken die Zahlen jener Schwangerschaften, die mit dem Syndrom bis zum Ende ausgetragen werden.

Was sind die Symptome eines Down-Syndroms?

Die Trisomie 21 macht sich äußerlich am ehesten durch charakteristische Merkmale im Gesicht bemerkbar.

Es kommt häufig zur Ausprägung folgender Merkmale:

• Kurzer Schädel (Brachyzephalus)
• Sichelförmige Hautfalte am Innenrand des Augenwinkels (Epikanthus)
• Kleine weiße Flecken auf der Iris (Brushfield Flecken)
• Weiter Abstand zwischen beiden Augen
• bereits in jungem Alter
• Große Zunge im Verhältnis zu einem kleinen Mund
• Kurzer, breiter Nasenknochen

Weitere Ausprägungen können sich an den Extremitäten bemerkbar machen

• Kleinwuchs (Erwachsene im Durchschnitt 1,50 m groß)
• Verzögerte motorische Entwicklung
• Sog. Vierfingerfurche und Sandalenlücke
• Kurze, teilweise schief gestellte Fingerglieder

Die weiteren Merkmale beziehen sich auf Organfehlentwicklungen wie angeborene Herzfehler, Fehlentwicklungen des Magen-Darm-Trakts und des Urogenitalsystems. Dies ist oft einhergehend mit einer verminderten Fruchtbarkeit bei Männern.

Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?

Die am häufigsten durchgeführten diagnostischen Tests, beziehen sich auf die Schwangerschaft vor der Geburt, die sog. Pränataldiagnostik. Hier stehen verschiedene nicht-invasive und invasive Untersuchungen zur Verfügung.

Nicht-Invasive Diagnostik

Beim sogenannten Ersttrimesterscreening wird ein Feinultraschall durchgeführt. Durch die Nackentransparenzmessung, Nasenbeinmessung und insgesamte Vermessung des Ungeborenen ergeben sich unter Umständen Hinweise auch eine angeborene Erkrankung wie Trisomie 21. Auch eine Laboruntersuchung bestimmter Blutwerte kann den Verdacht erhärten.

Invasive Diagnostik

• Chorionzottenbiopsie (ab der 10. Schwangerschaftswoche möglich)  → hierbei wird mittels einer feinen Nadel unter ständiger Ultraschallkontrolle Gewebe aus der Plazenta (Mutterkuchen) entnommen und untersucht.
• Amniozentese (ab der 15. Schwangerschaftswoche möglich) → Entnahme einer Probe mit Fruchtwasser aus der Fruchtblase mittels feiner Nadel unter Ultraschallkontrolle
• unter Umständen Chordozentese (ab der 17. Schwangerschaftswoche möglich) → ultraschallkontrollierte Punktion der Nabelschnur mit Probeentnahme

Die invasive Diagnostik ist immer mit einem, wenn auch niedrigen, Risiko einer Komplikation bis hin zu einer verbunden.

Harmony Test

Der sogenannte Harmony Test ist ein neues Verfahren zur Diagnostik des Down-Syndroms. Der Test ist dabei nicht spezifisch für diese genetische Erkrankung, sondern ist vielmehr dazu in der Lage, sämtliche Trisomien aufzudecken.

Damit der Test durchgeführt werden kann, muss der werdenden Mutter lediglich eine Blutprobe abgenommen werden. Der Harmony Test zählt aus diesem Grund zu den nicht-invasiven-diagnostischen Maßnahmen und birgt keinerlei Risiko für Mutter und/oder Kind.

Die Blutprobe wird dann in ein Speziallabor gesendet und dort auf Spuren kindlichen Erbguts (DNA) untersucht. Dabei finden sich kleine DNA-Schnipsel des Ungeborenen, die auf verschiedene Erbkrankheiten getestet werden können.

Mithilfe des Harmony Tests lassen sich die drei folgenden Trisomien identifizieren:

• Trisomie 21
• Trisomie 18
• Trisomie 13

Neben den genetischen Erkrankungen, bei denen es mehr Chromosome als normal vorliegen, zeigt der Harmony Test auch das Fehlen von Geschlechtshormonen an. Aus diesem Grund können auch das Turner- und das Klinefelter-Syndrom auf diese Weise diagnostiziert werden.

Viele Eltern finden außerdem interessant, dass auch das Geschlecht des Kindes mithilfe dieses Testverfahrens ermittelt werden kann. Während die Auswertung des Tests auf genetische Erkrankungen dem behandelnden Gynäkologen umgehend mitgeteilt werden, muss auf das Ergebnis der Geschlechtsbestimmung bis zum Beginn der 15. Schwangerschaftswoche (also bis 14+1) gewartet werden. Grund dafür ist die Gesetzeslage bezüglich Schwangerschaftsabbrüche. Kein Kind soll aufgrund eines ungewünschten Geschlechts abgetrieben werden.

Aus diesem Grund erhalten Eltern die Informationen zum Geschlecht erst dann, wenn der Zeitraum, in der eine Schwangerschaft ohne Strafverfolgung abgebrochen werden kann, verstrichen ist. Das Ergebnis des Harmony Tests ist jedoch nicht zu 100 Prozent sicher, kommt aber nah an diesen Wert heran.

Alternativ zum Harmony Test gibt es auch gleichwertige Testverfahren von anderen Anbietern. Dazu gehören zum Beispiel der Prenatalis, der Preane und der Panorama Test.

Mittlerweile verzichten jedoch viele Eltern auf sämtliche pränatale diagnostische Maßnahmen. Grund dafür kann zum Beispiel sein, dass eine Behinderung für diese Eltern keine Rolle spielen würde. In diesen Fällen kann man nach der Geburt anhand der für das Down-Syndrom typischen Merkmale eine Diagnose treffen.

Nach der Geburt können über die Erstellung eines Karyogramms alle Chromosomen sortiert, und gezählt werden.

Therapie bei Down-Syndrom

Da sich das dritte Chromosom 21 nicht unterdrücken oder blockieren lässt, ist die Trisomie 21 nicht heilbar. Den betroffenen Kindern kann jedoch durch eine frühzeitig eingeleitet, professionelle Behandlung dabei geholfen werden weitreichende Fähigkeiten zu entwickeln. Das primäre Ziel einer Down Syndrom Behandlung ist es, die durch das überschüssige Chromosom hervorgerufenen Einschränkungen zu minimieren.

Dabei gilt es vor allem die Möglichkeiten, die die Kinder in ihrer Entwicklung haben, in vollem Maße auszuschöpfen und damit das Maß an Selbstständigkeit zu erzielen, das maximal möglich ist.

Darüber hinaus ist es von besonderer Relevanz, die organischen Symptome des Down Syndroms, zum Beispiel einen Herzfehler, zu therapieren. In Hinsicht darauf kann sich die am besten geeignete Behandlungsstrategie von Patient zu Patient ganz deutlich voneinander unterscheiden.

Im Falle eines Herzfehlers ist zum Beispiel oftmals eine operative Korrektur möglich. Gleiches gilt auch für die im Zuge des Down Syndroms auftretenden Fehlbildungen am Enddarm. Darüber hinaus stellt die chirurgische Korrektur auch bei orthopädischen Problemen oftmals die am besten geeignete Option dar.

Physio- und Ergotherapie

Unterstützende Maßnahmen sind für Kinder, die an Trisomie 21 leiden, essenziell. Behandlungsmethoden wie die Physio- oder Ergotherapie können in vielen Fällen dabei helfen, dass die betroffenen Kinder etwas selbstständiger und fitter werden.

Außerdem sind die Muskulatur und das Bindegewebe der Betroffenen oft nicht sonderlich fest und stark ausgebildet. Mithilfe einer regelmäßigen Physiotherapie können diese Strukturen erfolgreich gestärkt und trainiert werden. Zudem hilft die Behandlung dabei, sowohl die Koordination der Körperbewegungen als auch die Haltungskontrolle zu verbessern. Darüber hinaus können ergotherapeutische Maßnahmen dabei helfen die Feinmotorik und Wahrnehmung der Kinder mit Trisomie 21 zu verbessern.

Die einzelnen Übungs- und Behandlungseinheiten werden bei den betroffenen Kindern spielerisch und vor allem ohne Leistungsdruck durchgeführt.

Sprachtherapie

Sowohl die körperliche als auch die geistige Entwicklung von Down-Syndrom-Kindern sind in der Regel deutlich verlangsamt. Dies hat unter anderem zur Folge, dass die Betroffenen schlechter sprechen können als Kinder gleichen Alters. Die Sprachentwicklung lässt sich jedoch durch verschiedene Therapiemaßnahmen fördern.

Mit Sprach- und Sprechübungen, die zu Hause mit den Eltern durchgeführt werden können und/oder speziellem logopädischen Unterricht lassen sich die Sprachprobleme in vielen Fällen einschränken. Sowohl die Kommunikationsfähigkeit als auch das Vermögen sich auszudrücken, kann auf diese Weise um ein Vielfaches verbessert werden.

Es hat sich außerdem als besonders hilfreich gezeigt, dass zusätzlich zum Sprechen Gebärden gelehrt werden. Diese Gebärden können das Gesagte unterstützen. Kinder, die am Down-Syndrom leiden, können sich visuelle Eindrücke nachweislich besser merken als akustisch Informationen. Ungefähr ab dem zweiten Lebensjahr ist es sinnvoll, diese Gebärden in den Spracherwerb gezielt einzubauen.

Soziale Förderung

Die eigenen Eltern und Geschwister sowie der Freundeskreis sind für Kinder und Erwachsene, die am Down-Syndrom leiden, besonders wichtig. Grund dafür ist die Tatsache, dass es bei vielen Menschen mit dieser Erkrankung Probleme im sozialen Entwicklungsbereich gibt. Im Umfeld der Familie können sie jedoch lernen, wie man sich in verschiedenen Situationen verhält und welche Verhaltensweisen weniger angebracht sind.

Sofern die Möglichkeit dazu besteht, sollten Kinder mit Trisomie 21 einen integrativen Kindergarten besuchen. Diese Einrichtungen sind speziell darauf ausgelegt, auf besondere Kinder eingehen zu können und sie sowohl körperlich als auch geistig optimal zu fördern. Zusätzlich zu im Umgang mit behinderten Kindern erfahrenen Erziehern arbeitet in diesen Einrichtungen speziell ausgebildetes Fachpersonal. Für die Betroffenen stellen integrative Kindergärten ein optimales Umfeld dar.

Auch an einigen Schulen gibt es spezielle Integrationsklassen, in denen Kinder eine besondere Förderung erfahren können. In einigen Städten gibt es sogar ganze Schulen, die sich der Integration behinderter Kinder widmen. Grundsätzlich besteht für Kinder mit Down-Syndrom jedoch auch das Anrecht, eine reguläre Schule zu besuchen. Oftmals sind sie dort aber nicht in der Lage, dem Lerntempo zu folgen. Kinder mit Trisomie 21 brauchen in der Regel länger, um etwas Neues zu lernen.

Wie ist die Prognose eines Down-Syndroms?

Die Trisomie 21 ist eine kausal nicht heilbare genetische Erkrankung. Betroffene Patienten haben ein gegenüber gesunden Menschen ein erhöhtes Risiko frühzeitig an Alzheimerdemenz, Infekten und zu erkranken. Damit einhergehend ist die insgesamte Lebenserwartung in den meisten Fällen vermindert.

Lebenserwartung

Die Prognose und Lebenserwartung bei Menschen, die am Down-Syndrom erkrankt sind, kann ganz unterschiedlich sein. Sie hängt vor allem davon ab, welche organischen Fehlbildungen durch das zusätzliche Chromosom hervorgerufen werden. Auch das individuelle Risiko, an einer zu erkranken, spielt dabei eine entscheidende Rolle. Innerhalb der letzten Jahrzehnte ist die Lebenserwartung von Menschen mit Trisomie 21 deutlich angestiegen.

Grund dafür ist nicht zuletzt die Tatsache, dass viele der typischen organischen Fehlbildungen (vor allem die meisten Herzfehler) mittlerweile gut behandelt werden können. Es muss jedoch beachtet werden, dass Kinder und Erwachsene mit dem Down-Syndrom sehr viel anfälliger für Infekte sind.

Im Allgemeinen ist das Risiko zu versterben vor allem im Kindesalter von Menschen mit Trisomie 21 am höchsten. Ungefähr fünf Prozent aller Säuglinge, die mit dem Down-Syndrom geboren werden, versterben innerhalb des ersten Lebensjahres. Grund dafür können angeborene Fehlbildungen, vor allem schwere Herzfehler, oder aber schwerwiegende Infekte sein. Auch einige für das Syndrom typische Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts können tödliche Folgen für die betroffenen Kinder haben.

Im Vergleich zu gesunden Menschen, altern Erwachsene mit Down-Syndrom deutlich schneller. Darüber hinaus nimmt auch ihre geistige Leistungsfähigkeit früher ab. Aufgrund der medizinischen Fortschritte hat sich die Lebenserwartung der Betroffenen jedoch deutlich erhöht. In den sechziger Jahren lag das Durchschnittsalter von Menschen mit Down-Syndrom bei circa zehn Jahren. Mittlerweile werden viele der Erkrankten 60 Jahre und älter.

Ist das Down-Syndrom vererbbar?

Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die auf eine fehlerhafte Weitergabe beziehungsweise Verteilung der Erbinformation zurückzuführen ist. Dennoch handelt es sich bei dieser Erkrankung nicht um eine klassische Erbkrankheit, bei der es zur Mutation eines Gens kommt, welches dann von der Mutter und/oder dem Vater an den Nachkommen weitergegeben wird. So wie es zum Beispiel bei der Fall ist.

Bei der Trisomie 21, zumindest bei der freien Form, liegt das Problem auf einer fehlerhaften Bildung der Eizellen oder in seltenen Fällen auch der Spermien. Es gab also keine Genmutation, sondern die Weitergabe eines zusätzlichen Chromosoms, das eine Vielzahl von Genen enthält. Diese Tatsache wirkt sich auch auf die Wahrscheinlichkeit, dass ein Elternpaar mehrere Kinder mit Down-Syndrom bekommen, aus.

Tatsächlich ist es sehr unwahrscheinlich, dass es innerhalb einer Familie zur Geburt mehrerer betroffener Kinder kommt. Lediglich die sogenannte Translokationstrisomie 21 stellt davon eine Ausnahme dar. Diese Form des Down-Syndroms ist sehr wohl vererbbar und kann aus diesem Grund in manchen Familien mehrfach auftreten.

Verfügt eines der Elternteile über eine balancierte Translation des 21. Chromosoms, so besteht rein rechnerisch für jedes ihrer Nachkommen ein Risiko von 33 Prozent, ebenfalls Träger der Translation zu sein. Tatsächlich ist die Wahrscheinlichkeit betroffen zu sein jedoch etwas geringer. Grund dafür ist die Tatsache, dass Chromosomenstörungen wie die Trisomie 21 in vielen Fällen zu einer führen.

Bekommen hingegen Frauen, die selbst Trägerinnen der Translation sind, ein Kind, so liegt das Risiko, dass sie ein Kind mit Down-Syndrom gehören, bei ungefähr 50 Prozent. Sollte auch der Partner eine Translokationstrisomie 21 haben, so steigt das Risiko für die Nachkommen weiter an.