Einführung
Was ist Chorea Huntington?
Bei der unter dem Namen „Chorea Huntington“ bekannten Erkrankung handelt es sich um eine Erbkrankheit, die bei den betroffenen Menschen zu unwillkürlichen, vereinzelt auftretenden ruck- oder krampfartigen Bewegungen führt. Im weiteren Verlauf werden diese unwillkürlichen Bewegungen immer weiträumiger und dadurch auch auffälliger.
Für die Entstehung der mit Chorea Huntington einhergehenden Symptomen ist ein zunehmender Abbau wichtiger Strukturen des Gehirns verantwortlich. Die betroffenen Hirnareale sind für die Ausführung fließender Bewegungen zuständig.
Im Zuge des Verlusts der Nervenzellen können Bewegungen weniger fließend ausgeführt werden, wodurch sie zunehmend ruckartiger ablaufen. Neben der Beeinflussung der Bewegungskoordination wirkt sich die Huntington Krankheit auch auf geistige Funktionen aus. Bei den betroffenen Personen kommt es zu einem Verlust der Selbstkontrolle und der Gedächtnisleistung.
Chorea Huntington betrifft rund einen bis zu zehn von 100.000 Menschen. Da es sich um eine klassische Erbkrankheit handelt, ist die Anzahl der Betroffenen von der jeweiligen Wohngegend abhängig. Während es in einigen Teilen Deutschlands sehr wenige Huntington-Patienten gibt, treten in anderen Regionen verhältnismäßig viele Fälle auf. Meist sind die Betroffenen dann miteinander verwandt.
Sowohl Männer als auch Frauen können von Chorea Huntington betroffen sein.
Woher kommt der Name "Chorea Huntington"?
In früheren Jahren wurde die Erkrankung "Veitstanz" genannt. Dieser Begriff stammt noch aus dem Mittelalter und beschreibt die für Huntington typische Symptomatik. Da Chorea Huntington mit ruckartigen, unkontrollierbaren Bewegungen einhergeht, wecke die Erkrankung die Assoziation mit einem Tanz. Übersetzt man das Wort „Tanz“ ins Griechische, so kommt man auf die Bezeichnung „Choreia“, wovon sich Chorea ableiten.
Der zweite Teil des Namens lässt sich auf den US-Arzt George Huntington zurückführen. Er hat die Erkrankung im Jahre 1872 als Erster beschrieben. Außerdem gelang es Georg Huntington zu beweisen, dass die Erkrankung vererbt wird.
Mittlerweile nutzt man für die Erkrankung die Namen „Chorea Huntington“ „Huntington Krankheit“ oder „Morbus Huntington“.
Was sind die Ursachen und Risikofaktoren bei Chorea Huntington?
Chorea Huntington ist autosomal-dominant vererbbar. Das bedeutet, dass ein erkrankter Elternteil das veränderte Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an seine Nachkommen weitergibt. Wenn diese Nachkommen das betreffende Gen erhalten, tritt die Erkrankung auf jeden Fall auf. Dabei ist es irrelevant, ob sie von dem zweiten Elternteil ein gesundes oder ebenfalls ein mutiertes Gen geerbt haben.
Das Wort autosomal meint in diesem Zusammenhang, dass das für die Erkrankung verantwortliche Gen auf einem der Chromosomen liegt, die nicht für das Geschlecht verantwortlich sind. Es liegt also weder auf einem X-, noch auf einem Y-Chromosom. Das hat zur Folge, dass weibliche und männliche Nachkommen dieses Gen mit einer gleich hohen Wahrscheinlichkeit erben.
Das bei Chorea Huntington veränderte Gen führt in den Zellen der Betroffenen zu einer Wiederholung von drei spezifischer Basen des Genoms (Triplett-Repeats). Es handelt sich dabei um die Basensequenz Cytosin-Adenin-Guanin, kurz CAG. Diese Wiederholungen führen letztendlich zur Instabilität des kodierten Genprodukts. Wie oft sich das Basentripplet wiederholt, kann ganz unterschiedlich sein.
Mittlerweile steht jedoch fest, dass es eine Korrelation zwischen der Anzahl der Wiederholungen und dem Manifestationsalter der Erkrankung gibt. Je weniger Basentripletts ein Betroffener aufweist, desto später bricht Chorea Huntington aus. Ab einer Anzahl von ungefähr 42 CAG-Wiederholungen liegt die Erkrankungswahrscheinlichkeit bei 100 %.
In der Regel ist es aber so, dass, wenn der Gendefekt von dem Vater an seine Nachkommen weitergegeben wird, mehr Wiederholungen auftreten, als wenn die Mutter die Überträgerin ist. Dies führt bei den Nachkommen zu einem früheren Ausbruch und einem schnelleren Fortschreiten der Erkrankung kommt. Die ersten Symptome treten in vielen Fällen in einem Alter von 35 bis 45 Jahren auf.
Bei den Genträgern kommt es im Zuge der Erkrankung zu Bewegungsstörungen und starken psychischen Veränderungen. Dazu gehören zum Beispiel Wesensveränderungen und ein Verlust der intellektuellen Fähigkeiten. Dieser Verlust ist fortschreitend und endet häufig in einer .
Bei Chorea Huntington handelt es sich um eine relativ seltene genetische Erkrankung des Gehirns. Man geht davon aus, dass im Bereich des westlichen Europas und in Nordamerika ungefähr sieben bis zehn von 100.000 Menschen das mutierte Gen tragen.
Was sind die Symptome bei Chorea Huntington?
Symptome
Die für Chorea Huntington typischen Symptome können im Verlauf der Erkrankung fortschreiten oder sich verändern. Man unterteilt sie deshalb in Symptome des Anfangsstadiums und Beschwerden bei fortgeschrittener Erkrankung.
In den meisten Fällen treten zuerst eher unspezifische Beschwerden auf. Bei vielen der Betroffenen zeigen sich zu Beginn psychische Veränderungen, die im Verlauf weiter fortschreiten. Vor allem eine gesteigerte Reizbarkeit, Aggressivität, und eine gewisse Enthemmung zählen zu den für Chorea Huntington typischen Symptomen. Manche Patienten bemerken jedoch zuerst den Verlust der Spontaneität und werden zunehmend ängstlich.
Im Anschluss daran kommt es zur Ausbildung von Bewegungsstörungen, die sich als plötzlich auftretende, unwillkürliche Bewegungen des Kopfes, der Hände, der Arme, der Beine oder des gesamten Rumpfes zeigen. Besonders auffällig ist der für Chorea Huntington typische tänzelnde Gang. Im Anfangsstadium können die Betroffenen diese Bewegungsstörungen oftmals in die normalen Bewegungsabläufe einbauen. Es gibt Fälle, in denen bemerkten selbst die Erkrankten nicht, dass erste Symptome auftreten.
Mit dem weiteren Fortschreiben werden auch immer kleiner Muskeln und Muskelgruppen beeinträchtigt. In einem späteren Erkrankungsstadium beginnen die Bewegungsstörungen auch im Bereich der Zungen- und Schlundmuskulatur aufzutreten. Infolgedessen wirkt die Sprache der Betroffenen zunehmend abgehackt, Laute werden explosionsartig ausgestoßen und es kommt zu deutlichen Schluckstörungen.
In diesem Stadium steigt die Gefahr, dass sich die Patienten verschlucken, deutlich an. Oftmals gelangen Nahrungsmittel dabei in die Luftröhre und provozieren eine .
Je weiter Chorea Huntington voranschreitet, desto größer wird der Verlust der kognitiven Fähigkeit der Patienten. Ungefähr 15 Jahre nach dem Ausbruch der Erkrankung lässt sich bei nahezu allen Erkrankten eine nachweisen. In der Endphase führt Huntington zwangsläufig zur Bettlägerigkeit.
Wie wird Chorea Huntington diagnostiziert?
Für Personen, die vermuten an Chorea Huntington erkrankt zu sein, empfiehlt es sich, zuerst den Hausarzt aufzusuchen. Dieser kann dann eine Überweisung zu einem auf Huntington spezialisierten Zentrum ausstellen.
Untersuchung Chorea Hutington
Die eigentliche Diagnostik gliedert sich dann in der Regel in verschiedene Abschnitte:
Zu Beginn findet gewöhnlich ein ausführliches Arzt-Patienten-Gespräch (Anamnese) statt. Im Zuge dieses Gesprächs werden die bei dem Betroffenen vorliegenden Beschwerden so genau wie möglich besprochen. Darüber hinaus ist es wichtig, womöglich bestehende Begleitsymptome zu benennen und zu eruieren, ob diese mit Chorea Huntington in Zusammenhang stehen können oder ob die Zusammenschau aller vorliegenden Symptome eher auf eine andere Erkrankung hindeutet.
Außerdem spielen auch die Krankengeschichte des Patienten eine entscheidende Rolle in der Diagnostik bei dem Verdacht auf das Vorliegen von Chorea Huntington. Entscheidend ist zudem die Frage, ob es in der Familiengeschichte bereits Fälle der Erkrankung gab. Das liegt daran, dass es sich bei Chorea Huntington um eine genetische Erkrankung handelt, die von der Mutter oder dem Vater vererbt wird.
Im Anschluss erfolgt eine orientierende körperliche Untersuchung, deren Schwerpunkt auf einer Überprüfung neurologischer Fähigkeiten liegt. Dabei kann schon der Gang des Betroffenen, wenn er das Behandlungszimmer betritt, wichtige Hinweise liefern.
Die Festigung der Diagnose kann mithilfe einer Blutuntersuchung erfolgen. Dem Patienten wird dazu eine Blutprobe abgenommen und in ein Labor übermittelt. In dieser Blutprobe lässt sich das Genom des Patienten auffinden und hinsichtlich einer Wiederholung der relevanten Basentripplets (CAG) prüfen. Der Nachweis erfolgt mittels molekulargenetischer Untersuchung, bei der sich das relevante Gen auf dem 4. Chromosom finden lässt.
Ist es bei einem Patienten mit auffälliger Symptomatik hingegen nicht möglich, Chorea Huntington nachzuweisen, richtet sich die Diagnostik vor allem danach, die Erkrankung auszuschließen und eine andere Ursache für die bestehenden Beschwerden zu finden. Zu diesem Zwecke werden unter anderem die Schilddrüsenwerte und die Anzahl bestimmter Antikörper, sogenannter Autoantikörper, die gegen den eigenen Organismus gerichtet sind, bestimmt.
Für das Auftreten der Huntington-Krankheit verantwortlich ist die Mutation eines Gens, das auf Chromosom vier liegt. Dieses Gen ist unter dem Namen Huntington-(HD-)Gen bekannt. Das relevante Gen enthält die Wiederholung eines spezifischen Abschnittes des genetischen Codes.
Es handelt sich dabei um das Basentriplett C-A-G (Cytosin-Arginin-Guanin). Bei gesunden Menschen reihen sich im Genom ungefähr 10 bis 34 CAG-Nukleotide aneinander. Diese erscheinen im von der Gensequenz codierten Huntingtin-Protein als Glutaminreste. Bei Personen, die ein verändertes Gen tragen, lässt sich eine Verlängerung der Nukleotidrepetition auf bis zu 36 bis 121 CAG-Tripletts nachweisen.
Liegt bei einem Betroffenen eine Verlängerung auf 36 bis 39 Triplett vor, so spricht man von einem Intermediärallel. In einigen Fällen kommt es dann bis ins hohe Alter nicht zum Auftreten von Symptomen der Erkrankung. Bei mehr als 39 Repetitionen liegt das Manifestationsalter von Chorea Huntington zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr.
Das veränderte Gen ist dabei dominant. Das bedeutet, dass die Erkrankung auch dann zum Tragen kommt, wenn der Betroffene lediglich ein verändertes Gen von einem seiner Eltern geerbt hat. Die Mehrzahl der an Chorea Huntington erkrankten Menschen trägt nur ein verändertes Gen im Erbgut. Wenn sich Erkrankte dazu entschließen, Kinder zu bekommen, dann liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Gen an die Nachkommen weiter gegeben wird, bei 50 Prozent.
Viele Menschen, bei denen ein Elternteil oder Großelternteil an Chorea Huntington erkrankt sind, möchten wissen, ob sie die relevante Genveränderung in sich tragen. Mithilfe eines genetischen Tests ist das mittlerweile problemlos möglich.
Um den Test durchführen zu können, muss eine Blutprobe entnommen und analysiert werden. Der Test sollte im Idealfall an zwei voneinander unabhängigen Blutproben erfolgen. Es ist jedoch enorm wichtig, dass man sich im Vorhinein mit der Thematik auseinandersetzt. Zu diesem Zwecke sollte eine spezielle Genetikberatung aufgesucht werden.
Therapie bei Chorea Huntington
Das für die Entstehung der typischen Beschwerden verantwortliche Gen lässt sich nicht umgehen oder ausschalten. Aus diesem Grund ist Chorea Huntington bis heute nicht heilbar. Es gibt jedoch Medikamente, die dabei helfen, die Beschwerden zu lindern.
Medikamente Chorea Huntington
Unkontrollierte, einschießende Bewegungen lassen sich zum Beispiel mithilfe der Wirkstoffe Tiapirid und Tetrabenazin lindern. Diese Arzneimittel wirken als Gegenspieler des körpereigenen Botenstoffs Dopamin und können die Bewegungsstörungen deshalb hemmen.
Die psychischen Veränderungen, die sich im Zusammenhang mit Huntington zeigen, können mit sogenannten Antipressiva der Gruppe der selektiven Serotonin-Wiederaufnahme-Hemmer (SSRI) therapiert werden.
In einigen Fällen lässt sich auch die demenzielle Entwicklung der kognitiven Fähigkeiten deutlich verlangsamen. Zu diesem Zwecke müssen Betroffene dauerhaft den Wirkstoff Memantin einnehmen.
Die medikamentöse Behandlung der für Chorea Huntington typischen Beschwerden macht zwar einen bedeutenden Pfeiler in der Therapie aus, muss jedoch durch weitere Maßnahmen ergänzt werden.
Vor allem die Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie spielen dabei eine entscheidende Rolle. Auf diese Weise kann die Beweglichkeit länger erhalten bleiben und die Sprech- und Sprachstörungen vermindert werden. Während der Ergotherapie kann dem Betroffenen aber geholfen werden, wichtige Aktivitäten des alltäglichen Lebens zu trainieren. Dabei lernen sie auch, sich mit Hilfsmittel Abhilfe zu schaffen.
Besonders wichtig ist außerdem die Psychotherapie. Grund dafür ist die Tatsache, dass Menschen, die an Chorea Huntington leiden, eine Reihe psychischer Veränderungen durchmachen. Außerdem stellt die Erkrankung in den meisten Fällen eine ehrliche Belastung dar, die sehr schwer zu akzeptieren ist.
Lässt sich Chorea Huntington vorbeugen?
Bei Chorea Huntington handelt es sich um eine klassische Erbkrankheit, bei der ein mutiertes Gen von einem oder beiden Elternteilen an ihre Nachkommen weiter gegeben wird. Im Falle der Huntington-Krankheit reicht ein verändertes Gen bereits aus, um die Erkrankung zum Ausbrechen zu bringen.
Erbkrankheiten kann in der Regel nicht vorgebeugt werden. Mittlerweile ist es aber möglich, schon in jungen Jahren, also bevor die Symptome bei einem selbst in Erscheinung treten, durch einen Gentest zu erfahren, ob man Genträger ist oder nicht. Anhand des Ergebnisses des Gentestes kann dann entschieden werden, ob man Kinder bekommen möchte.
Die Entscheidung dazu, einen solchen Gentest durchzuführen sollte aber nicht leichtfertig getroffen werden. Denn neben der Tatsache, dass das Ergebnis die Familienplanung beeinflussen kann, bedeutet ein positives Ergebnis auch, dass man über Jahre hinweg damit leben muss, dass die Erkrankung irgendwann ausbricht. Das kann für die Betroffenen zu enormem Druck bis hin zur führen.
Aus diesem Grund ist es unerlässlich, dass vor der Durchführung eines Gentests unbedingt eine Beratung durch einen Humangenetiker stattfindet. Bei einem positiven Ergebnis kann außerdem eine psychologische Betreuung sinnvoll sein.
Wie ist die Prognose bei Chorea Huntington?
Bei Chorea Huntington handelt es sich auf Grund der ursächlichen Genveränderung um eine nicht heilbare Erkrankung. Wie hoch die Lebenserwartung des einzelnen Betroffenen ist, hängt dabei von verschiedenen Kriterien ab.
Dazu gehören vorwiegend das Alter beim Ausbruch und die Geschwindigkeit der Progredienz. Im Allgemeinen kann davon ausgegangen werden, dass Personen mit Chorea Huntington nach dem Auftreten der ersten deutlichen Beschwerden im Schnitt noch 15 bis 20 Jahre leben.
Die Erkrankung schreitet im Verlauf immer weiter fort und verursacht auf diese Weise zunehmende Beeinträchtigungen. Im Endstadium treten immer häufiger Komplikationen auf, die unter Umständen lebensbedrohlich sein können. Besonders gefürchtet ist eine , die durch das aspirieren von Nahrungsanteilen hervorgerufen wurde.
Empfehlungen zur Nachsorge bei Chorea Huntington
Personen, die an der Erbkrankheit Chorea Huntington leiden, müssen ihr Leben lang betreut werden. Dazu zählen vor allem regelmäßige Arztbesuche. Diese Besuchte dienen dazu, das Fortschreiten der Erkrankung zu erfassen und durch eine geeignete medikamentöse Behandlung gegebenenfalls zu verlangsamen. Außerdem ist es für Betroffene empfehlenswert, eine Therapie durchzuführen, um ihre Sorgen mit und rund um die Erkrankung besser verarbeiten zu können.
Chorea Huntington schreitet im Verlauf immer weiter fort und sorgt irgendwann dafür, dass die Betroffenen bettlägerig werden und vollkommen auf Hilfe angewiesen sind.
Zusammenfassung
Bei der unter dem Namen Cholera Huntington bekannten Erbkrankheit handelt es sich um eine genetisch bedingte Krankheit, die sich vor allem in Form von unwillkürlichen Bewegungsstörungen zeigt. Wenn ein Elternteil erkrankt ist, wird er/sie das veränderte Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an seine/ihre Nachkommen weitergeben. Chorea Huntington ist bis heute nicht heilbar und kann lediglich symptomatisch und supportiv behandelt werden.
