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Angelman-Syndrom

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren eines Angelman-Syndroms?

Das Angelman-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, was aufgrund einer Mikrodeletion auf Chromosom 15 vorkommt. Menschen haben 22 Chromosomenpaare und 2 Geschlechtschromosomen, auf denen die gesamte Erbinformation gespeichert ist. Davon kommen jeweils 22 Chromosomen und ein Geschlechtschromosom von der Mutter und ebenso vom Vater. Eine Mikrodeletion beschreibt den Verlust einer bestimmten Genregion, was zum Auftreten ganz bestimmter Merkmale und Charakteristika führt. Treten diese Charakteristika nur beim Verlust dieser bestimmten Genregion und immer in demselben Muster auf, spricht man von einem Syndrom.

Im Falle eines Angelman-Syndroms tritt diese Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom auf. Tritt die Mikrodeletion auf dem väterlichen Chromosom in derselben Genregion auf, spricht man von einem sogenannten "Prader-Willi-Syndrom", was von anderen Merkmalen und Charakteristika geprägt ist. Das Angelman-Syndrom wurde nach dem britischen Kinderarzt Harry Angelman bezeichnet, der es 1965 beschrieb. Auch wurde das Angelman-Syndrom als sogenanntes "Happy puppet Syndrome" bezeichnet, aufgrund des auffällig fröhlichen Auftretens und häufigen Lachens der Betroffenen.

Wissenswert

Sowohl Jungen als auch Mädchen können von dem Syndrom betroffen sein. Das Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:15.000 bis 1:20.000 auf und kommt damit selten vor.

Die erbliche Komponente stellt zum Teil einen Risikofaktor bei der Entwicklung eines Angelman-Syndroms dar. Bestimmte Chromosomenkonstellationen und Gene können weiter vererbt werden und zum Auftreten eines Angelman-Syndroms führen. Dies ist zum Beispiel mit dem gleichsam häufigen Auftreten des Angelman-Syndroms unter Geschwistern zu verzeichnen.

Was sind die Symptome eines Angelman-Syndroms?

Dass das Angelman-Syndrom auch als "Happy puppet Syndrom" bezeichnet wird, hat den Grund, dass die Patienten vor allem durch ihr fröhliches Auftreten mit häufigem Lachen auffallen. Des Weiteren ist eine verzögerte motorische und geistige Entwicklung bereits im Säuglings- und Kleinkindalter zu verzeichnen und die Intelligenz ist gemindert. Betroffene fallen häufig durch eine intensive Suche nach Körperkontakt auf, sie sind sehr sozial und haben einen ausgeprägten Sinn für Humor.

Auch sind die Patienten teils hyperaktiv und weisen extreme Schlafstörungen auf. Personen mit dem Angelman-Syndrom sind in ihrer Sprachentwicklung eingeschränkt. Eine besondere Auffälligkeit bei Angelman-Syndrom Patienten stellt die Vorliebe für Wasser dar. Betroffene sind angezogen von Wasser, spiegelnden Oberflächen und Glas. Für sie übt es eine besondere Faszination aus, die sie sehr begeistert.

Hinweis

Weitere körperliche Auffälligkeiten von Angelman-Syndrom Patienten sind ein zu kleiner Kopf, eine Gangstörung und eine Drehung in der Brustwirbelsäule. Auch fallen Patienten oft durch eine helle Haut , mit hellem Haar und heller Augenfarbe auf. Betroffene leiden oft an einer ausgeprägten Epilepsie .

Wie wird das Angelman-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose eines Angelman-Syndroms kann durch einen Kinderarzt oder einen Genetiker erfolgen. Die Diagnose gilt als bewiesen, wenn ein positiver Gentest vorliegt. Jedoch kann auch bei einem negativen Testergebnis ein Angelman-Syndrom nicht ausgeschlossen werden. Die Diagnose kann zudem anhand klinischer Merkmale, wie den oben benannten körperlichen und sozialen Charakteristika festgelegt werden.

Therapie bei Angelman-Syndrom

Patienten mit einem Angelman-Syndrom benötigen ihr gesamtes Leben über fremde Hilfe. Sie können sich zwar in gewissem Maße bilden, doch sind sie trotzdem ihr komplettes Leben auf fremde Hilfe angewiesen. Es steht keine spezifische Therapie, wie beispielsweise Medikamente oder Ähnliches, was die Ursache beseitigen würde, zur Verfügung, jedoch können mit Logopädie und Physiotherapie die entstehenden Beschwerden des Syndroms gelindert werden. Es sollte bei Bedarf eine antiepileptische Therapie erfolgen, um epileptischen Anfällen vorzubeugen und entgegenzuwirken. Die besondere Vorliebe für Wasser sollte ebenfalls therapeutisch genutzt und eingesetzt werden.

Wie ist die Prognose eines Angelman-Syndroms?

Patienten mit einem Angelman-Syndrom verfügen in der Regel über eine normale Lebenserwartung.

Alternativmedizinische Behandlungsmöglichkeiten und Haushaltsmittel bei einem Angelman-Syndrom

Die besondere Vorliebe für Wasser sollte therapeutisch genutzt und eingesetzt werden. Es ist zu empfehlen, mit den Betroffenen regelmäßig ans Wasser zu fahren und ihnen Murmeln, Plastik und andere spiegelnde Materialien zum Spielen zu geben. Auch therapeutisches Reiten bietet einen interessanten Therapieansatz, der Erfolge zu verzeichnen hat.

Empfehlungen zur Nachsorge bei einem Angelman-Syndrom

Betroffene sind ihr gesamtes Leben lang auf fremde Hilfe angewiesen und sollten fachärztlich betreut sein.

Zusammenfassung

Das Angelman-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Syndrom, was aufgrund einer Mikrodeletion auf Chromosom 15 vorkommt. Betroffene fallen durch ihr fröhliches Auftreten, häufiges Lachen und bestimmte körperliche Charakteristika auf. Therapeutisch stehen Sprachtherapie, antiepileptische Maßnahmen, sowie sozialer Support zur Verfügung, wobei die Lebenserwartung normal ist.

Häufig gestellte Patientenfragen, beantwortet

Die Diagnosestellung für das Angelman-Syndrom kann durch einen Kinderarzt oder einen Genetiker gestellt werden. Die Diagnose gilt als bewiesen wenn ein positiver Gentest vorliegt. Jedoch kann auch bei einem negativen Testergebnis ein Angelman-Syndrom nicht ausgeschlossen werden. Die Diagnose kann zudem anhand klinischer Merkmale, wie den oben benannten körperlichen und sozialen Charakteristika festgelegt werden.

Patienten mit dem Angelman-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung.

Angelman-Syndrom Karteikarte

Erkrankung zusammengefasst

Begriffe

Schlafstörungen

Schlafstörungen werden als selbst empfundene oder von anderen beobachtbare Beeinträchtigungen des normalen Schlafes hinsichtlich der Schlaftiefe und/oder der Schlafdauer mit daraus resultierenden Einschränkungen im Wachzustand (z.B. Leistungsminderung), definiert.

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