Geschrieben von Sue Nelson (Ärztin in der Psychiatrie und Psychotherapie)
Das Angelman-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, was aufgrund einer Mikrodeletion auf Chromosom 15 vorkommt. Menschen haben 22 Chromosomenpaare und 2 Geschlechtschromosomen, auf denen die gesamte Erbinformation gespeichert ist. Davon kommen jeweils 22 Chromosomen und ein Geschlechtschromosom von der Mutter und ebenso vom Vater. Eine Mikrodeletion beschreibt den Verlust einer bestimmten Genregion, was zum Auftreten ganz bestimmter Merkmale und Charakteristika führt. Treten diese Charakteristika nur beim Verlust dieser bestimmten Genregion und immer in demselben Muster auf, spricht man von einem Syndrom.
Im Falle eines Angelman-Syndroms tritt diese Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom auf. Tritt die Mikrodeletion auf dem väterlichen Chromosom in derselben Genregion auf, spricht man von einem sogenannten "Prader-Willi-Syndrom", was von anderen Merkmalen und Charakteristika geprägt ist. Das Angelman-Syndrom wurde nach dem britischen Kinderarzt Harry Angelman bezeichnet, der es 1965 beschrieb. Auch wurde das Angelman-Syndrom als sogenanntes "Happy puppet Syndrome" bezeichnet, aufgrund des auffällig fröhlichen Auftretens und häufigen Lachens der Betroffenen.
Sowohl Jungen als auch Mädchen können von dem Syndrom betroffen sein. Das Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:15.000 bis 1:20.000 auf und kommt damit selten vor.
Die erbliche Komponente stellt zum Teil einen Risikofaktor bei der Entwicklung eines Angelman-Syndroms dar. Bestimmte Chromosomenkonstellationen und Gene können weiter vererbt werden und zum Auftreten eines Angelman-Syndroms führen. Dies ist zum Beispiel mit dem gleichsam häufigen Auftreten des Angelman-Syndroms unter Geschwistern zu verzeichnen.
Dass das Angelman-Syndrom auch als "Happy puppet Syndrom" bezeichnet wird, hat den Grund, dass die Patienten vor allem durch ihr fröhliches Auftreten mit häufigem Lachen auffallen. Des Weiteren ist eine verzögerte motorische und geistige Entwicklung bereits im Säuglings- und Kleinkindalter zu verzeichnen und die Intelligenz ist gemindert. Betroffene fallen häufig durch eine intensive Suche nach Körperkontakt auf, sie sind sehr sozial und haben einen ausgeprägten Sinn für Humor.
Auch sind die Patienten teils hyperaktiv und weisen extreme
Weitere körperliche Auffälligkeiten von Angelman-Syndrom Patienten sind ein zu kleiner Kopf, eine Gangstörung und eine Drehung in der Brustwirbelsäule. Auch fallen Patienten oft durch eine helle
Die Diagnose eines Angelman-Syndroms kann durch einen Kinderarzt oder einen Genetiker erfolgen. Die Diagnose gilt als bewiesen, wenn ein positiver Gentest vorliegt. Jedoch kann auch bei einem negativen Testergebnis ein Angelman-Syndrom nicht ausgeschlossen werden. Die Diagnose kann zudem anhand klinischer Merkmale, wie den oben benannten körperlichen und sozialen Charakteristika festgelegt werden.
Patienten mit einem Angelman-Syndrom benötigen ihr gesamtes Leben über fremde Hilfe. Sie können sich zwar in gewissem Maße bilden, doch sind sie trotzdem ihr komplettes Leben auf fremde Hilfe angewiesen. Es steht keine spezifische Therapie, wie beispielsweise Medikamente oder Ähnliches, was die Ursache beseitigen würde, zur Verfügung, jedoch können mit Logopädie und Physiotherapie die entstehenden Beschwerden des Syndroms gelindert werden. Es sollte bei Bedarf eine antiepileptische Therapie erfolgen, um epileptischen Anfällen vorzubeugen und entgegenzuwirken. Die besondere Vorliebe für Wasser sollte ebenfalls therapeutisch genutzt und eingesetzt werden.
Patienten mit einem Angelman-Syndrom verfügen in der Regel über eine normale Lebenserwartung.
Die besondere Vorliebe für Wasser sollte therapeutisch genutzt und eingesetzt werden. Es ist zu empfehlen, mit den Betroffenen regelmäßig ans Wasser zu fahren und ihnen Murmeln, Plastik und andere spiegelnde Materialien zum Spielen zu geben. Auch therapeutisches Reiten bietet einen interessanten Therapieansatz, der Erfolge zu verzeichnen hat.
Betroffene sind ihr gesamtes Leben lang auf fremde Hilfe angewiesen und sollten fachärztlich betreut sein.
Das Angelman-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Syndrom, was aufgrund einer Mikrodeletion auf Chromosom 15 vorkommt. Betroffene fallen durch ihr fröhliches Auftreten, häufiges Lachen und bestimmte körperliche Charakteristika auf. Therapeutisch stehen Sprachtherapie, antiepileptische Maßnahmen, sowie sozialer Support zur Verfügung, wobei die Lebenserwartung normal ist.
Alle unsere medizinischen Inhalte werden regelmäßig überprüft und aktualisiert
Geschrieben von
Sue Nelson
Medizinisch geprüft am
5. Okt. 2022
Die Diagnosestellung für das Angelman-Syndrom kann durch einen Kinderarzt oder einen Genetiker gestellt werden. Die Diagnose gilt als bewiesen wenn ein positiver Gentest vorliegt. Jedoch kann auch bei einem negativen Testergebnis ein Angelman-Syndrom nicht ausgeschlossen werden. Die Diagnose kann zudem anhand klinischer Merkmale, wie den oben benannten körperlichen und sozialen Charakteristika festgelegt werden.
Patienten mit dem Angelman-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung.
Erkrankung zusammengefasst
Begriffe
Schlafstörungen
Unsere Artikel sollen Ihnen einen ersten Eindruck von einem medizinischen Thema
vermitteln. Sie ersetzen keine ärztliche Untersuchung und Beratung.
Wir übernehmen keine Gewähr für die inhaltliche Richtigkeit und Vollständigkeit der Darstellung.
Copyright © 2022, Medisiegel. All rights reserved.
