Die Amyotrophe Lateralsklerose, kurz ALS ist einer breiten Öffentlichkeit im Sommer 2014 aufgrund der "ALS ice bucket challenge" bekannt geworden. Diese Challenge diente dazu Aufmerksamkeit auf diese seltene Krankheit zu lenken und Spenden zu ihrer Erforschung zu sammeln.
Die Krankheit betrifft ca. 2-3 pro 100.000 Einwohner pro Jahr und ist damit extrem selten.
Die ALS kann in eine erbliche und eine sporadich auftretende Form eingeteilt werden. Nur 5-10% der ALS Fälle treten erblich oder familiär auf, wofür eine Genmutation verantwortlich gemacht wird. Die restlichen 90-95% der Fälle treten sporadisch auf, wofür die Ursache unbekannt ist. Die erblichen Fälle treten im Alter von ca. 50 Jahren auf, wohingegen die sporadischen Formen im Alter von 60 - 80 Jahren auftreten.
Bei sowohl der familiären, als auch der sporadischen ALS kommt es zu einer Degeneration (Untergang) von motorischen Nervenzellen. Motorisch bedeutet, dass die Nervenzelle an der Bewegung von Muskeln beteiligt ist. Im Gegensatz dazu leiten sensorische Nervenzellen z.B. Schmerz- oder Temperaturreize weiter. Die motorischen Nervenzellen leiten unter normalen Umständen elektrische Impulse vom Gehirn zum Rückenmark und von dort weiter zum entsprechenden Muskel, um beispielsweise die Hand oder das Bein zu bewegen.
Der Grund für die Degeneration der motorischen Nervenzellen ist eine sogenannte "Proteinopathie" (Protein = Eiweiß; -pathie = Krankheit). Diese "Eiweißkrankheit" liegt vor, da natürlich vorkommende Eiweiße fälschlicherweise eine Strukturänderung erfahren, die zu einer Zusammenballung von Eiweißen führt.
Ähnlich wie bei einer Lawine Schnee zu einem Ball hinzugefügt wird, werden bei der ALS immer mehr Eiweiße zum falsch strukturierten Eiweiß hinzugefügt. Dadurch wird die Nervenzellen mit Eiweißen überladen und kann ihre Funktion nicht mehr ausüben. Es kommt zu einer "Atrophie", einem Gewebeschwund der motorischen Nervenzellen.
Die Symptome der ALS sind im Anfangsstadium recht gering ausgeprägt und unspezifisch. Erst im Verlauf kommt es zu spezifischeren Symptomen, was die Diagnosefindung anfangs erschwert. Die Betroffenen werden häufig erst spät, nach vielen Arztbesuchen mit ALS diagnostiziert. Anfangs lassen sich Lähmungen und Muskelschwund ausmachen. Die Lähmungen sind zu Beginn meist nur dezent und werden schleichend stärker.
Recht charakteristisch für die amylotrophe Lateralsklerose sind auch initial schon Zuckungen der Zunge, die bei ALS Patienten recht häufig vorkommen. Oft erwachen die Patienten in der Nacht mit schmerzhaften Muskelkrämpfen, die über einige Minuten anhalten können. Diese schmerzhaften Muskelkrämpfe werden auch "Crampi" genannt. Außerdem gehören auch ausgeprägte Sprech- und Schluckstörungen zur typischen Anfangssymptomatik bei Patienten, die an der amylotrophen Lateralsklerose leiden.
Die genannten Symptome sind relativ unspezifisch und treten auch bei einigen anderen neurologischen Krankheitsbildern auf. Dies macht die Diagnose der ALS so schwierig und langwierig. Im weiteren Verlauf verstärken sich die Beschwerden der Patienten und es kommt zu einer Ausbreitung der Lähmungen mit Spastiken und Muskelschwund. Diese Progredienz ist sehr charakteristisch für die ALS. In den meisten Fällen sind die Patienten dann auf einen Rollstuhl angewiesen. Insbesondere die Feinmotorik der Betroffenen ist eingeschränkt.
Das Sprechen fällt den betroffenen Patienten aufgrund einer Steifigkeit der Zungenmuskulatur sehr schwer. Im Verlauf der Erkrankung kann es sogar zur kompletten Unfähigkeit der verbalen Kommunikation kommen. Des Weiteren zeigt sich die amylotrophe Lateralsklerose in vielen Fällen zudem durch einen starken Gewichtsverlust. Auch die Atmung ist von ALS betroffen. Normalerweise reguliert das Zwerchfell die Atmung, doch wird auch dieses bei der ALS nicht mehr ausreichend innerviert. Die Patienten sind dann auf diverse Atemhilfen angewiesen.
Die Diagnostik bei dem Verdacht auf das Vorliegen einer amylotrophen Lateralsklerose gliedert sich in der Regel in verschiedene Schritte.
Zu Beginn findet zumeist ein ausführliches Arzt-Patienten-Gespräch (Anamnese) statt. Im Zuge dieses Gesprächs sollten alle bei dem Patienten vorliegenden Beschwerden so genau wie möglich beschrieben werden. Im Falle der amylotrophen Lateralsklerose sind das in einem frühen Stadium zum Beispiel dezente Lähmungen und ein gering ausgeprägter Muskelschwund. Darüber hinaus ist es besonders wichtig, auch die möglicherweise vorliegenden Begleitbeschwerden zu benennen. Im Anschluss ist es die Aufgabe des Arztes zu prüfen ob diese Beschwerden mit einer amylotrophen Lateralsklerose in Zusammenhang stehen können oder ob die Zusammenschau aller vorliegenden Symptome eher auf eine andere Erkrankung hindeutet. Da die Beschwerden zu Beginn der Erkrankung in der Regel nur sehr schwach ausgeprägt sind, ist die amylotrophe Lateralsklerose sehr schwer zu diagnostizieren. In den meisten Fällen sind viele Arztbesuche notwendig, bis es letztendlich zur Diagnosestellung kommt.
Im Anschluss an das Arzt- Patienten- Gespräch findet eine orientierende körperliche Untersuchung statt. Wenn der Verdacht auf das Vorliegen der amylotrophen Lateralsklerose besteht, liegt der Schwerpunkt dieser Untersuchung in einer neurologischen Untersuchung und in einer Überprüfung des Bewegungsapparats. Zu Beginn inspiziert der Arzt den Körper des betroffenen Patienten auf sichtbare Veränderungen. Das können zum Beispiel sichtbare Lähmungserscheinungen oder Muskelschwund sein. Besonders hilfreich ist es dabei den Patienten schon beim Betreten des Untersuchungsraumes zu beobachten und darauf zu achten, wie er sich bewegt und ob er gegebenenfalls Ausgleichbewegungen ausführt.
Im Zuge der neurologischen Untersuchung ist es hilfreich sich bewusst zu machen, welche Bereiche bei einer amylotrophen Lateralsklerose überhaupt in Mitleidenschaft gezogen werden und zu verstehen, wie das Nervensystem überhaupt aufgebaut ist.
Grob kann man die motorischen Nervenzellen in zwei große Komponenten gliedern. Das erste und das zweite "Motoneuron". Ein Motoneuron bezeichnet die Geamtheit aller Nervenzellen auf einen gewissen Abschnitt beschränkt. Das erste Motoneuron geht vom Gehirn bis zum Rückenmark und das zweite Motoneuron geht vom Rückenmark zum Muskel. Es gibt mehrere neurologische Krankheitsbilder, die eines dieser Motoneurone betreffen. Das Besondere der ALS ist, dass sie beide Motoneurone auf einmal betrifft. Wenn nur ein Motoneuron betroffen ist, kann der Neurologe bestimmte Tests durchführen, die ganz klar für eine Erkrankung dieses Motoneurons sprechen.
Bei der ALS findet der Untersucher Hinweise für die Beteiligung beider Motoneuronen. Zudem finden sich bei ALS-Patienten keine Gefühlsstörungen, Nervenschmerzen oder geistige Einschränkungen, da die sensorischen Nervenzellen nicht betroffen sind.
Ein weiteres charakteristisches Merkmal für die ALS ist deren Progredienz. Die Beschwerden der Patienten nehmen stetig zu, ohne dass dabei irgendwelche Schmerzen auftreten.
Wenn die Verdachtsdiagnose auch nach dem Arzt- Patienten-Gespräch und der körperlichen Untersuchung bestehen bleibt, können weitere gezielte diagnostische Maßnahmen angesetzt werden. Dazu gehört z.B. die Elektromyographie, bei der die Reizleitung der Muskeln bestimmt wird.
Typischerweise liegen bei ALS-Patienten keine Nervenschmerzen, Gefühlsstörung, oder geistigen Einschränkungen vor.
Die ALS ist nicht heilbar. Dies muss klar mit den Patienten kommuniziert werden. Auch müssen die Patienten gut über Behandlungsoptionen und Prognose aufgeklärt werden. Auch wenn es für die ALS keine Heilung gibt, stehen zahlreiche Behandlungsformen zur Verfügung, welche die Lebenszeit verlängern, Symptome lindern und die Teilhabe verbessern können.
Eine Verbesserung der Lebenszeit ist durch das Medikament Riluzol, Ernährungshilfen und Atemhilfen möglich. Bei einem frühen Ansetzen einer Riluzol-Therapie kann die Lebenszeit um bis zu 12 Monate verlängert werden.
Die Versorgung der ALS sollte durch ein abgestimmtes Team erfolgen, welches aus mehreren Fachrichtungen und Gebieten besteht. Teil des Teams sollten Psychotherapeuten, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Logopäden, Neurologen, sowie Palliativmediziner sein. Dadurch kann sowohl die Leistung der Muskeln so lange wie möglich erhalten werden, aber auch der Mut des Patienten bestärkt werden.
Zwischen den Ärzten und den Betroffenen wird in einem Dialog darüber abgestimmt, welche Behandlungsoptionen in der individuellen Situation passend sind.
Generell muss die Prognose der ALS als sehr schlecht bezeichnet werden. Die mittlere Überlebensrate beträgt lediglich 2-5 Jahre.
Durch die frühzeitige Gabe des Medikaments Riluzol kann die Überlebensdauer um bis zu 12 Monate erhöht werden, doch bleibt die Prognose dennoch enorm schlecht. Nur etwa 10% überleben länger als 10 Jahre. So überlebte beispielsweise der britische Physiker Stephen Hawking über 50 Jahre mit einer sehr langsam verlaufenden ALS.
In den meisten Fällen führt eine zunehmende Ateminsuffizienz oder Verschlucken mit Ersticken zum Tode.
Bei einer ALS handelt es sich um eine extrem seltene Krankheit, die mit einer extrem schlechten Prognose einhergeht. Leider sind bisher nur symptomatische Therapien bekannt, die lediglich das Leiden der Patienten lindern, nicht jedoch den Krankheitsverlauf bremsen können. Alternative Ansätze oder Hilfsmittel gibt es hierbei nicht.
Nach der Diagnose einer ALS ist man in ständiger Betrueung durch ein interdisziplinäres Team bestehend aus Ärzten, Psychotherapeuten und Physiotherapeuten. Die Krankheit ist nicht heilbar, doch wird versucht die Lebensqualität der Betroffenen in jeder Hinsicht zu verbessern.
Die ALS ist eine extrem seltene Erkrankung der motorischen Nervenzellen, die unterteilt ist in eine familiäre und eine sporadische Form, welche weitaus häufiger auftritt. Die Diagnose tritt aufgrund der schleichenden, unspezifischen Symptomatik aus Lähmungen, Spastiken und Zuckungen häufig erst verspätet auf.
Die ALS ist nicht heilbar und hat eine sehr schlechte Prognose mit einer mittleren Überlebensrate von 2-5 Jahren, doch kann mit einer guten Betreuung der Patienten durch ein interdisziplinäres Team die Lebensqualität stark gebessert werden.
Das hängt von der Form der ALS ab. Nur etwa 10% überleben länger als 10 Jahre. So überlebte beispielsweise der britische Physiker Stephen Hawking über 50 Jahre mit einer sehr langsam verlaufenden ALS. Für 90% der Patienten beträgt die mittlere Überlebensrate jedoch lediglich 2-5 Jahre.
ALS im Endstadium ist gekennzeichnet von massiven Lähmungen, die zum Teil auch die Atmung sowie die Schluckmotorik beinflussen. In den meisten Fällen führt eine zunehmende Ateminsuffizienz oder Verschlucken mit Ersticken zum Tode.
ALS ist extrem selten und tritt lediglich bei 2-3 Personen pro 100.000 Einwohnern pro Jahr auf.
Muskelschwäche erkennt man z.B. daran dass die Kraft in der letzten Zeit stark nachgelassen hat, stärker als dies durch normalen Muskelabbau oder Alterung erklärbar wäre.
Ja, ALS ist tödlich. Die mittlere Überlebensdauer beträgt lediglich 2-5 Jahre. In den meisten Fällen führt eine zunehmende Ateminsuffizienz oder Verschlucken mit Ersticken zum Tode.
Lediglich die "Crampi" (schmerzhafte Muskelkrämpfe) können Schmerzen verursachen bei der ALS. ALS verursacht in der Regel keien Schmerzen, da keine sensorischen Nervenzellen beteiligt sind.
Muskelschwund kann man gut erkennen, wenn man die betroffene Stelle mit der anderen Seite vergleicht und einen Unterschied des Umfangs feststellt. Man sieht zum Beispiel im Vergleich beide Beine vor dem Spiegel und achtet auf Differenzen.
Ja, es gibt eine familiäre Form, die in 5-10% der Fälle auftritt. Damit ist es jedoch keine klassische Erbkrankheit, da die meisten Fälle sporadisch auftreten.
Die familiären Fälle (5-10%) treten im Alter von ca. 50 Jahren auf, wohingegen die sporadischen Formen (90-95%) im Alter von 60 - 80 Jahren auftreten.
Wenn die Symptome nach einer Zeit nachlassen oder es zu einer Besserung kommt, kann eine ALS ausschließen, da sich eine ALS stetig verschlechtert.
Bei Verdacht auf eine ALS sollte eine vollständige körperliche Untersuchung durch einen Neurologen erfolgen. Gut ausgebildete Neurologen sind in der Lage Symptome, die für ALS charakteristisch sind zu erkennen und können dann weitere Untersuchungen einleiten.
ALS, Myatrophe Lateralsklerose, Lou Gehrig Disease
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