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Gesundheit von A-Z

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Bild das Alpha-1-Antitrypsin-Mangel veranschaulicht.

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels?

Beim alpha 1 Antitrypsin-Mangel handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich die und die betrifft.

Die Lunge ist eine Verbindung unseres Körpers mit der Außenwelt. Daher ist die Lunge einer hohen Belastung durch Verschmutzung ausgesetzt. Dieses können zum Beispiel Rauch, Staub oder Krankheitserreger sein. Um die Funktionalität der Lunge, trotz dieser Einflüsse weiter gewährleisten zu können, gibt es eine natürliche Müllabfuhr in unserem Körper. Die Elastase ist dafür Zuständig Schadstoffe aus unserer Lunge zu entfernen.

Hier besteht natürlich eine Gefahr, dass die Elastase nicht nur potenziell schädliche Bestandteile aus der Lunge entfernt, sondern auch Teile des normalen Lungengewebes beschädigt. Dafür ist eine intensive Kontrolle der Elastase in unserem Körper von besonderer Bedeutung. Dieses wird über ein bestimmtes Protein, das Alpha 1 Antitrypsin gewährleistet. Alpha 1 Antitrypsin hemmt die Wirkung der Elastase 1, sodass diese nicht das normale Lungengewebe angreifen kann.

Bei PatientINNEN mit einem Alpha 1 Antitrypsin Mangel kommt es in der Regel durch eine genetische Störung dazu, dass Alpha 1 Antitrypsin nicht aus dem Herstellungsort, der in den Körper freigesetzt wird. In der Folge ist zu wenig Alpha 1 Antitrypsin in der und kann dort nicht die Wirkung der Elastase entsprechend hemmen.

Das hat zur Konsequenz, dass die Elastase 1 die Lunge angreift und die Architektur der Lunge zerstört. Für die optimale Funktion der Lunge sind kleine Luftbläschen, die Alveolen, besonders wichtig. Werden diese kleinen Luftbläschen nun durch die Elastase zerstört, entstehen große Lufträume, die nicht mehr ausreichend belüftet werden können- Ein Lungenempysem.

Da in den meisten Fällen die Freisetzung, nicht aber die Produktion von alpha 1 Antitrypsin gehemmt ist, kommt es zu einer Akkumulation von Antitryspin in der . Die Leber kann das Protein aber nicht richtig verstoffwechseln und es sammelt sich in der Leber an bzw. staut sich zurück. Dieses führt zu einer Schädigung der Leber.

Wissenswert

Auch wenn die Erkrankung insgesamt sehr selten ist, wird sie leider häufig nicht richtig diagnostiziert. Leidet man also gleichzeitig an einem Problem der und der sollte man auch an einen Alpha 1 Antitrypsinmangel denken.

Das Alter, in dem sich die Erkrankung manifestieren kann ist sehr heterogen und abhängig von der genetischen Übertragung. Es können bereits sehr junge Kinder oder auch Erwachsene von der Erkrankung betroffen sein.

Was sind die Symptome eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels?

Die Symptome der Erkrankung entstehen durch die Schädigung von Lunge und Leber. Es gehen zwar beide Organschädigungen auf die gleiche Krankheit zurück, es ist aber sehr wahrscheinlich, dass die beiden Organe zu unterschiedlichen Zeitpunkten klinisch manifestieren. Viele Betroffene leiden zum Beispiel als Kind unter Symptomen, die durch eine Schädigung der Leber entsteht und entwickeln erst deutlich später Symptome aufgrund der Zerstörung der Lunge.

Hinweis

Die Zerstörung der Lunge führt zu einem Lungenempysem, dieses zeigt sich mit einem anhaltenden mit Auswurf. Viele Betroffene beschreiben, dass sie gerade in den frühen Morgenstunden sehr viel Schleim in der Lunge verspüren, den sie abhusten müssen.

Durch die zerstörte Struktur der Lunge ist der Sauerstoffaustausch der Lunge eingeschränkt und die PatientINNEN erleben das Gefühl einer Atemnot. Häufig zeigt sich diese am Anfang nur nach starker Belastung, schreitet aber kontinuierlich fort und macht sich später auch schon in Ruhe bemerkbar. Die aufgeblähte aber funktionell unfähige Lunge macht sich häufig mit einem Fassthorax bemerkbar.

Wie wird der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel diagnostiziert?

Die Diagnose der PatientINNEN zielt auf die Ursache und die Folgen ab. Bezüglich der Ursache kann eine geringe Konzentration von a 1 Antitriypsin im Blut nachgewiesen werden (AAT-Wert). Dieser ist bei einer Konzentration von < 0,9 g/l als aufällig anzunehmen. Im Rahmen von genetischen Untersuchungen können die verschiedenen genetischen Ursachen nachgeweisen werden.

Im Rahmen der Endorganschädigung zeigt sich in der Leber die Ablagerung von Antitryspin. Diese wird pathologisch durch sogenannte PAS positive Einschlusskörperchen nachgewiesen und zeigen das produzierte aber nicht freigesetzte Alpha 1 Antitrypsin.

In Bezug auf die Lunge, können ähnlich wie bei der oder dem Teste der Atemfunktion durchgeführt werden. Auch ein Röntgenbild der Lunge oder ein CT können auf das Emphysem hinweisen.

Therapie bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Da es sich bei der Erkrankung um ein sehr seltenes Krankheitsbild handelt, ist es von größter Bedeutung, die Therapie bei einem Arzt durchzuführen, der eine hohe Expertise in der Therapie von Patienten mit alpha 1 Antitrypsin mangel hat. In der Regel ist es wichtig, dass für den Patienten ein Behandlungsteam aus Medizinern, Physiotherapeuten, Ernährungsmedizinern zusammengestellt werden. Ein interdisziplinäres Ärzteteam, sollte individuell für den Patienten konzipiert werden.

Die wichtigste Maßnahme, die der Patient selbst durchführen kann und auf die der Arzt mit großem Nachdruck hinweisen sollte ist das Einstellen des Rauchens. Patienten mit einem alpha 1 Antitryprsin Mangel sollten unter keinen Umständen Rauchen. Rauchen kann das Fortschreiten der Erkrankung signifikant beschleunigen und stellt damit für den Patienten eine große Gefahr dar.

Die Therapie gliedert sich in eine symptomatische und eine ursächliche Therapie. Bei seltenen Erkrankungen, wie dem Alpha 1 Antitrypsin Mangel ist die Studienlage leider noch weitesgehend eingeschränkt, sodass es schwierig ist, basierend auf einer soliden Datenlage Aussagen treffen zu können.

Zur symptomatischen Therapie eigenen sich Medikamente, die auch bei anderen Lungenerkrankungen wie Ashtma oder COPD eingesetzt werden. Eine zentrale Rolle spielen Medikamente, die die Atemwege weiten können (Bronchodilatatoren) oder Medikamente die Entzündungsprozesse in der Lunge hemmen (Kortikosteroide). Als ursächliche Therapie, gibt es nun seit vielen Jahren eine Subsitutionstherapie. Die Datenlage ist nicht ganz einheitlich, größere Studien kommen jedoch zu dem Ergebnis,  dass eine Substitution den Krankheitsverlauf hemmen kann. In Zusammenschau mit dem möglichen Nebenwirkungsprofil und den hohen Kosten der Therapie sollte die Indikation zur Substitutionstherapie von einem erfahrenen auf diese Krankheit spezialisiertem Arzt gestellt werden.

Wie ist die Prognose eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels?

Trotz dieser sehr schweren Erkrankung können die Betroffenen häufig ein hohes Alter erreichen. Wesentliche Voraussetzung ist der komplette Verzicht auf Zigarettenkonsum. Ferner ist eine frühe Diagnose, vor einer wesentlichen Schädigung der Organe sehr wichtig. Leider ist die Erkrankung so selten, dass sie häufig von Ärzten nicht erkannt wird und eine Überwachung und Therapie der erst spät eingeleitet werden kann.

Alternativmedizinische Behandlungsmöglichkeiten und Haushaltsmittel bei einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Die erhöhte Belastung beim Atmen ist für die Betroffenen häufig sehr anstrengend und mit einem erhöhten Kalorienverbrauch begleitet. Um einer Unterernährung vorzubeugen, kann es daher von besonderer Bedeutung sein Nahrungsmittel zu supplementieren.

Da die Atemnot natürlich Sport nicht gerade einfacher macht vermeiden viele der PatientINNEN Sport komplett. Dieses ist natürlich nicht vorteilhaft für die Erkrankung. Im Gegenteil konnten Studien zeigen, dass Ausdauer und Kraftsport den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen können.

Achtung

Atemnot ist häufig mit Angst verbunden und sollte daher gut behandelt werden. Angst und Traurigkeit stellen Symptome dar, über die Patienten mit Alpha 1 Antitryspinmangel häufig berichten und erfordern häufig die Einbeziehung eines Psychologen.

Noxen wie Zigarettenrauch oder auch Smog sollten von den Patienten gemieden werden.

Empfehlungen zur Nachsorge bei einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Die Regelmäßige Überwachung der Lunge mit CT Aufnahmen, der Leber mit Ultraschall und Laboruntersuchungen stellt eine wesentliche Komponente in der Nachsorge von Patienten mit Alpha 1 Antitrypsinmangel dar und sollte durch ein erfahrenes Team koordiniert werden.

Zusammenfassung

Es handelt sich um eine seltene Erkrankung die, die Freisetzung von alpha 1 Antitrypsin aus der Leber hemmt. Alpha 1 Antitrypsin hemmt Abbauprozesse in der . Bei fehlender Freisetzung kommt es zu einer Akkumulation in der Leber, die zur Leberschädigung führt und einem gesteigerten Abbau der Lunge, was zur Schädigung der Lunge führt.

Häufig gestellte Patientenfragen, beantwortet

Alpha 1 ANtitrypsin ist in der Lunge der physiologische Gegenspieler der Elastase. Diese ist für Abbauprozesse in der Lunge verantwortlich und wird von Alpha 1 Antitrypsin kontrolliert.

Die Diagnose wird über einen Bluttest gestellt, in dem die geringe Menge von Alpha 1 Antitrypsin detektiert wird. DIe Schädigung von Lunge und Leber kann im Ultraschall und im CT gesehen werden.

Alpha 1 ANtitrypsin wird zu großen Teilen in der Leber gebildet.

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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Laurell-Eriksson-Syndrom

Epidemiologie

  • eine der häufigsten genetischen Erkrankungen
  • Prävalenz: ca. 1:10.000

Risikofaktoren

Tabakkonsum erhöht das Risiko für Lungenerkrankung bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Übergewicht/ Adipositas

Ursachen

Genmutation
Fehlen des Enzyms Alpha-1-Antitrypsin
Mutation im SERPINA1-Gen

Pathophysiologie

Alpha-1-Antitrypsin als Proteaseinhibitor verantwortlich für Enzymhemmung bei Entzündungsprozessen

Symptome

Husten
Atemnot
Stridor
Gelbsucht (Ikterus)

Komplikationen

Lungenemphysem

Diagnose

Anamnese
  • Haben sie häufig Husten?
  • Bekommen sie schlecht Luft? Haben sie Atemnot?
  • Haben sie das Gefühl, dass die Atemnot zunimmt?
  • Sind wenn sie ein- oder ausatmen pfeiffende Geräusche hörbar? (Atemwegsobstruktion)
  • Sind ihre Haut und/oder Augäpfel gelblich verfärbt?
Laboruntersuchung
  • Serumelektrophorese: verminderte Alpha-1-Globinfraktion
  • Blutuntersuchung: - Bestimmung der Alpha-1-Antitrypsin-Konzentration; Referenzbereich: 0,9 - 1,8 g/l - CRP (wenn normal, dann spricht erhöhtes Alpha-1-Antitrypsin (über 1,1g/l gegen den Mangel
Genetische Testung
  • Alpha-1-Antitrypsin-Phäno- und Genotypisierung
Lungenfunktionsprüfung
  • Abklärung der Lungenbeteiligung
Röntgen-Thorax
  • Befund: symmetrischer Verlust der Lungengefäßzeichnung - Emphysembullae

Therapie

  • Konservative Behandlung
  • Medikamente
  • Operation

Prognose

  • Prognose abhängig von Zeitpunkt der Therapieeinleitung (Je früher desto besser).

Begriffe

  • Asthma bronchiale

    Der Begriff „Asthma“ stammt ursprünglich aus dem Griechischen und bedeutet unter anderem beklemmendes Atemholen.

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