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Achondroplasie

Die Achondroplasie ist eine genetische Krankheit deren Hauptsymptomatik ein Minder- bis Kleinwuchs ist. Sie ist die häufigste Form der Skelettfehlbildungen.

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren einer Achondroplasie?

Die Achondroplasie ist eine autosomal-dominante Erbkrankrankheit. Dies bedeutet, dass theoretisch nur eines der zwei Gene, welche wir von unseren Eltern bekommen, reichen würde, um diese zu verursachen. Des Weiteren liegen Studien vor, welche bestätigen, dass eine Neumutationen, welche zur  Achondroplasie führt, umso wahrscheinlicher wird, je höher das Alter des Kindsvaters bei der Zeugung ist. 

Dennoch können auch gesunde Eltern ein krankes Kind bekommen. Hier liegt ein sogenanntes Keimzellmosaik vor. So bezeichnet man eine bestimmte Art von neu auftretenden Mutationen - also eine Neumutation. Die Verbreitung beträgt 1:20000. Ein Teil der betroffenen Kinder stirbt noch im Mutterleib. Frauen sind tendenziell  öfter betroffen. Dies lässt sich vermutlich damit erklären, dass die Überlebensrate dieser höher ist.

Die Entwicklung der Knochen und Knorpel ist genetisch bedingt gestört.  Verantwortlich hierfür ist eine auftretende Mutation im Gen FGFR3. In 20% der Fälle ist die Achondroplasie wirklich erblich bedingt. Der größte Teile der Fälle - 80 % geht jedoch auf eine Neumutation zurück. Dies bedeutet, dass ein zufälliger Fehler verantwortlich ist. Dieser Fehler sorgt für eine Beeinträchtigung beim Prozess der Verknöcherung. Als Resultat dessen, verlangsamt diese.

Wissenswert

Bekommen zwei betroffene Patienten mit Achondroplasie ein Kind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein gesundes Kind demnach nur bei 25%. Ist lediglich ein Elternteil betroffen, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein gesundes Kind bei 50%.

Das Aufsuchen eines Arztes für Humanmedizin und eine engmaschige Überwachung der Schwangerschaft wird empfohlen.

Was sind die Symptome einer Achondroplasie?

Das Leitsymptom der Achondroplasie ist ein dysproportionierter Minderwuchs mit verkürzten Extremitäten (Arme und Beine). Dies bedeutet, dass eine geringere Körpergröße vorliegt.  Vor allem die rumpfnahen Extremitätenanteile sind betroffen. Ebenso häufig treten auf:  Genua vara (Fehlstellung der Knie - sog. O-Bein) breite Füße sowie Probleme beim Strecken des Ellenbogens und eine „Dreizackhand“ (hiermit ist gemeint: Ein vergrößerter Abstand zwischen dem 1. und 2. sowie zwischen dem 3. und 4. Finger). Aber auch X-Beine sind häufig.

Ein vergrößerter Schädel des Kopfes und eine Minderentwicklung (Hypoplasie) des Mittelgesichts und eine Sattelnase auf. Das heißt: Die Stirn ist charakteristisch gewölbt. Der Nasenrücken mittig eingesunken und erscheint von der Seite sattel- oder stufenförmig.

Der Rumpf ist im Vergleich zu den Extremitäten überdimensioniert; er scheint im Vergleich zu diesen kräftig und groß. Ebenso typisch ist eine verstärkte thorakale Kyphose. Von einer thorakale Kyphose spricht man, wenn die Wirbelsäule im Bereich der Brustwirbelsäule eine Krümmung nach hinten aufweist. Im Volksmund nennt man diese vereinfacht auch Buckel.

Ein weiteres Symptom ist die lumbosakrale Lordose. Die Lordose ist eine Krümmung der Wirbelsäule nach vorne. Man spricht hier auch von einem Hohlkreuz.  Auch eine Ausbildung einer Spinalkanalstenose , also einer Verengung des Spinalkanals mit Einklemmung des Rückenmarks, ist möglich.

Die physische Entwicklung der Betroffenen Patienten ist meistens verzögert.

Die Intelligenz ist in der Regel jedoch normal. Sofern es keine frühkindlichen Entwicklungsverzögerungen im Rahmen eines Hydrocephalus gibt.

Eine Häufung von Patienten mit chronischen Mittelohrentzündungen aufgrund von einer verengten Eustachischen Röhre und Hautfalten wegen der verkürzten Extremitäten ist ebenfalls zu beobachten.

Die prognostische Endgröße liegt bei ca. 120–145 cm. Andere Quellen sprechen von unter 130cm. 

Die anatomisch nicht korrekten Proportionen sind bereits bei der Geburt festzustellen. Hierbei fallen der übergroße Kopf und die kurzen Arme und Beine sofort auf. In seltenen Fällen liegt ein Hydrocephalus vor. Dieser sogenannte Wasserkopf bedingt durch Einlagerungen von Liquor bedarf einer schnellen Behandlung, da ein dadurch erhöhter Hirndruck zu geistiger Beeinträchtigung führen kann. Für den Schädel ebenso typisch ist der oft prominente Oberkiefer und ein hoher Gaumen. Die Augen der Betroffenen stehen oft weit auseinander und liegen tiefer, als die von Menschen ohne diese genetische Erkrankung.

Die Fußsohlen sind breit jedoch kurz. Das selbe gilt für die Handflächen. Die Hände weisen allgemein folgende Besonderheiten auf: Der zweite - fünfte Finger ist zu kurz und nahezu von gleicher Länge. Der erste Finger ist länger als alle anderen. Vor allem währende der erst Monate des Lebens weisen Patienten mit Achondroplasie Fettpölsterchen sowie die schon genannten Hautfalten auf. Der Rumpf und der Brustkorb sind normal entwickelt.

Der Bauch ist oft nach vorne gewölbt. Das Becken jedoch nach hinten, da das Hinterteil mehr nach hinten gewölbt ist als bei gesunden Kindern.

Die oberen und unteren Extremitäten, also Armen und Beine sind gleichmäßig verkürzt. Die Arme eines Neugeborenen reichen nur bis zum Bauchnabel. Also Segmente der Extremitäten sind etwas verbogen - scheinbar "schief". Diese anatomischen Abnormitäten gehen oft mit körperlichen Beeinträchtigungen einher. Hierfür gibt es jedoch einige Möglichkeiten um diesen prophylaktisch entgegen zu wirken. Diese werden unter dem Punkt Therapie besprochen.

Im Säuglingsalter lässt sich bei Neugeborenen mit Achondroplasie deutlich öfter ein plötzlicher Kindestod beobachten. Dies bedeutet ein unerwartetes Versterben des Säuglings im Schlaf. Männliche Säuglinge sind auch hierbei öfter betroffen. 80% der Todesfälle ereignen sich noch vor dem Erreichen des sechsten Lebensmonats.

Dieses Phänomen ist auch für gesunde Kinder relevant und gilt immer noch als die häufigste Ursache von Neugeborenen in westlichen Ländern.  Bei einem plötzlichen Kindestod (auch bekannt als SIDS) von Kindern mit Achondroplasie wird vermutet, dass der Grund eine Einengung der medulla oblangata ist. Dieser Teil des Hirns ist quasi eine Verlängerung des Rückenmarks nach oben.  Auch eine generelle Einengung des Rückenmarks wird diskutiert.

Dies ist wohl ein Resultat der abweichenden Schädelform dieser Patienten und der damit einhergehenden Abweichung der Größe des Hinterhauptlochs. Auch generell ist ein Zurückbleiben der physischen Entwicklung zu beobachten. Die Kinder fangen erst mit drei bis vier Monaten an ihr Köpfchen zu halten, können erst mit etwa acht - neun Monaten sitzen und beginnen mit dem Laufen erst im Alter von 1,5-2 Jahren. Geistig und Psychisch verläuft die Entwicklung altersgemäß.

Patienten mit Achondroplasie haben eine erhöhte Tendenz zur Fettleibigkeit. Neben den bereits erwähnten Problemen mit chronischen Mittelohrentzündungen ist auch ein erhöhtes Risiko für Atemwegserkrankungen generell zu beobachten.

Aufgrund des teils deformierten Hinterhauptlochs und des Spinalkanals , ist eine  Einengung des Rückenmarks nicht selten. Am häufigsten treten besagte Einengungen im Bereich des Beckens auf. Seltener im Bereich der Hals- oder Brustwirbelsäule.  Dies kann zu Gefühlen der Taubheit , begrenzter Empfindlichkeit oder gar Schmerzen in den Beinen führen.

In äußerst schweren Fällen, kann eine solche Einklemmung des Rückenmarks sogar zur Beeinträchtigung der Beckenorgane führe. Ebenfalls möglich sind Lähmungserscheinungen.

Wie wird die Achondroplasie diagnostiziert?

Die Diagnose erfolgt optimaler Weise durch einen erfahrenen Kinder-Orthopäden. Sehr oft reichen bereits die eben genannten Symptome aus, um eine Diagnose zu stellen. Mit Hilfe von Tabellen und anderen gesicherten Standardverfahren wird eine Akte für langfristige Kontrollen angelegt. Bei der Diagnose stützt sich der Arzt auf Daten von Patienten im Gleichen Alter, welche vollkommen gesund sind. Die Tabelle des Patienten wird dann mit einer für gesunden Kinder verglichen. 

Je nach Bedarf sollte eine Untersuchung der anderen Organsystem erfolgen. Hierbei ist es meist sinnvoll einen Hals-Nasen-Ohrenarzt und Neurologen aufzusuchen. Bei weiteren Auffälligkeiten sollte der jeweilige Spezialist aufgesucht werden. Ein Ausschließen des Hydrozephalus erfolgt beispielsweise durch einen Neurochirurgen. Bei Verdacht erfolgen Untersuchung mit einem MRT und CT.

Treten Unregelmäßigkeiten mit der Atmung auf, ist der Besuch bei einem Pneumologen zu empfehlen.

Für eine gesicherte Diagnose bietet sich auch ein Röntgen der Wirbelsäule an. Neben der Brust-Kyphose und Lenden-Lordose zeigt diese oft abgeflachte Wirbelkörper. Ein Röntgen des Schädels zeigt eine Verschiebung in den Proportionen zwischen Gesichts- und Hirnschädel. Der Brustkorb kann verdickte Rippen aufweisen. Die Übergänge zu den Knorpeln weisen oft Fehlbildungen auf. Ein Fehlen der natürlichen Krümmung der Schlüsselbeine tritt ebenfalls gehäuft auf. 

Hinweis

Eine Pränataldiagnostik im dritten Trimenon sowie eine Amniozentese bieten eine vorzeitige Diagnose.

Im letzten Trimester (= Trimenon d.h. drei Monate) der Schwangerschaft können mit Hilfe einer speziellen Ultraschalluntersuchung Symptome für die Erkrankung festgestellt werden, z.B. Abnormitäten der Extremitäten und die prominente Stirn.

Eine sichere Diagnose erhält man mit Hilfe von Genetischen Untersuchungen. Diese liefern zuverlässliche Ergebnisse und können bestätigen, dass in dem Gen FGFR3 eine Mutation vorliegt.

Therapie bei Achondroplasie

Zum heutigen Zeitpunkt gibt es leider keine Möglichkeit die Krankheit zu heilen. Die Therapie erfolgt symptomatisch. Dies bedeutet, dass jedes Leiden nach dem speziellen Bedürfnis des jeweiligen Patienten behandelt wird. Im Vordergrund stehen hierbei die Behandlung von Wirbelsäule und Beinen.

In manchen Fällen besteht die Möglichkeit, die Gliedmaßen operativ zu verlängern. Dies ist jedoch ein äußerst langwieriges und schmerzhaftes Unterfangen, welches sorgsamer Abwägung bedarf.

Zahlreiche Studien zu einer experimentellen Behandlung mit Wachstumsfaktoren konnten bis jetzt keine verlässlichen Anhaltspunkte liefern.

Im jungen Alter sollte eine konservative Behandlung zur Kräftigung der fehlbelasteten Muskel erfolgen.

Hier haben sich eine Kombination aus Krankengymnastik, Physiotherapie und Massagen bewährt. Orthopädische Schuhsohlen sind ein weiteres mögliches Hilfsmittel.

Hinweis

Aufgrund der Tendenz zur Fettleibigkeit, sollten Essgewohnheiten überwacht und Sport zu einem festen Bestandteil des Lebens gemacht werden.

Je nach Ausprägung der jeweiligen Deformitäten, kann eine Operation an der Wirbelsäule oder den Kniegelenken Erleichterung bringen.

Wie ist die Prognose einer Achondroplasie?

Wissenswert

Die Lebenserwartung ist normal.

Dies gilt natürlich nur für die Patienten, welche nicht aufgrund von Begleiterkrankungen ein erhöhtes Risiko haben früher zu versterben. 

Zusammenfassung

Bei dem erblichen Kleinwuchs - der Achondroplasie sind stark verkürzte Extremitäten bei normaler Rumpfgröße charakteristisch. Die Intelligenz ist normal. Die Krankheit kann auch spontan als Neumutation auftreten und ist somit nicht nur familiär bedingt. 

Bekannte Persönlichkeiten mit dieser Krankheit: Peter Einklage u.A. bekannt für Game of Thrones und Narnia.

Begriffe

Spinalkanalstenose

Relative Wirbelkanalstenosen können aufgrund eines Reserveraums, der mit Fettgewebe und Liquor gefüllt ist, kleine Verengungen kompensieren, sodass die Patienten asymptomatisch sind.
Von "Taubheit" (Gehörlosigkeit, Surditas, Anakusis) spricht man immer dann, wenn Töne oder Geräusche garnicht mehr wahrgenommen werden können.

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