Medisigel logo
Gesundheit von A-Z

Sklerodermie

Profilbild von Dr. Moritz Wieser

Geschrieben von
Dr. Moritz Wieser (Arzt)

Bei der progressiv systemischen Sklerose (Sklerodermie) handelt es sich um eine Erkrankung des Bindegewebes mit Fibrosierung und Sklerosierung aufgrund einer gesteigerter Kollagensynthese. Häufig kommt es im Zuge der Erkrankung zur Beteiligung des Gefäßsystems mit einer sogenannten "Zwiebelschalenangiopathie" und der inneren Organe.

Wissenswert

Die Häufigkeit der Erkrankung beträgt etwa 1-15 Betroffene/1 Million Einwohner, wobei Frauen etwa 3-Mal so häufig betroffen sind wie Männer. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt meist zwischen dem 30. - 50. Lebensjahr, wobei die Erkrankung ein breites Spektrum an Symptomen zeigt. Die Ursache der Erkrankung liegt in einer genetischen Veranlagung, die daraufhin durch Umwelteinflüsse ausgelöst wird. Diffuse Verlaufsformen sind mit HLA-DR5, limitierte Verlaufsformen mit HLA-DR1, HLA-DR4 oder HLA-DR8 assoziiert.

Was sind die Ursachen und Risikofaktoren einer Sklerodermie?

Die Einteilung der Systemischen Sklerose erfolgt aufgrund der betroffenen Körperabschnitte. Es wird zwischen einer limitierten oder auch akralen progressiven Sklerodermie und einer diffus-kutanen progressiven systemischen Sklerodermie (diffus sklerosierende PSS) unterschieden.

Die limitierte progressive Sklerodermie beginnt meist an den Händen mit einem Fortschreiten in Richtung des Körperstamms. Zudem treten hier typische Hautveränderungen an den Enden der Extremitäten (Hände und Füße), am Hals und am Gesicht auf. Klinische Merkmale dieser Form sind das Raynaud-Syndrom, Madonnenfinger mit Rattenbissnekrosen, die mimische Starre und ein zu kleiner Mund (Mikrostomie). Eine Sonderform dieser Art der Sklerodermie ist das sogenannte CREST-Syndrom (Calcinosis cutis, Raynaud-Syndrom, Esophageal Disfunction, Sklerodaktylie, Teleangiektasien). Beim CREST-Syndrom können typischerweise Anti-Zentromer-Antikörper nachgewiesen werden, zudem tritt hier häufig ein Lungenhochdruck (pulmonale Hypertonie ) auf.

Die zweite Form der Sklerodermie ist die diffus-kutane progressive systemische Sklerodermie, wobei es hier zusätzlich zu Krankheits-Manifestationen am Körperstamm kommt. Die Hautsymptome schreiten hier schneller voran und oft kommt es auch zu einer schweren Beteiligung der Nieren oder des Herzens. Typischerweise können bei dieser Erkrankungsform Anti-SCL-70-Antikörper nachgewiesen werden. Je ausgedehnter der Hautbefall bei dieser Form ist, desto schwerer ist in der Regel auch die Beteiligung der Inneren Organe.

Hinweis

Klinische Merkmale oder Symptome sind hier im Verdauungstrakt (gastrointestinal Trakt) Schluckstörungen beziehungsweise Motilitätsstörungen (Bewegungsstörungen) der Speiseröhre und Darmverschlüsse. In der Lunge kommt es häufig zu einer Lungenfibrose und einem Lungenhochdruck. Das Herz ist oft im Zuge einer Fibrosierung des Herzmuskels und einer Herzbeutel-Entzündung (Perikarditis) betroffen. Auch die Nieren können mit Mikroinfarkten, einer Proteinurie oder durch eine Nierenschwäche (Niereninsuffizienz ) betroffen sein.

Was sind die Symptome einer Sklerodermie?

Die Symptome können grob in Hautsymptome (bei 100% der Betroffenen), Gelenkbeteiligung (bei etwa 60% der Betroffenen) und die Beteiligung der inneren Organe unterteilt werden.

Die Hände von Betroffenen sind meistens ödematös verändert (geschwollen), zudem bestehen im späteren Verlauf der Erkrankung häufig atrophische und fibrosierende Hautveränderungen. Generell besitzt die Haut bei Betroffenen am gesamten Körper eine erhöhte Hautspannung, sodass Hautfalten nicht mehr abhebbar sind. Die Finger sind oft wurstförmig und bläulich verfärbt, weiters sind sie krallenartig in einer Beugestellung fixiert (Sklerodaktylie, Madonnenfinger). An den Spitzen der Extremitäten kommt es zu sogenannten akralen Ulzerationen und Rattenbissnekrosen. Zirka 90% der Betroffenen leiden im Zuge der Sklerodermie unter einem Raynaud-Syndrom, welches durch kälteinduzierte Durchblutungsstörungen in den Fingern und Zehen charakterisiert wird.

Typisch ist hier das sogennante "Trikolore-Phänomen" mit weiß, blau und rot verfärbten Fingern durch Minderdurchblutung (Ischämie), Sauerstoffmangel (Zyanose) und verstärkter Durchblutung (reaktive Hyperämie). Im Gesicht manifestiert sich die Erkrankung oft durch einen verkleinerten Mund (Mikrostomie), eine Atrophie der Lippen, einen maskenartigen Gesichtsausdruck, eine Zungenbandverdickung und Teleangiektasien (sichtbare Erweiterung der oberflächlich gelegenen Kapillaren). Zudem treten Verkalkungen unter der Haut (subkutane Verkalkungen) auf, welche auch unter dem Thibièrge-Weissenbach-Syndrom bekannt sind.

Die Gelenkbeteiligungen sind häufig ein Frühsymptom der Erkrankung und treten in Kombination mit krankhaften Muskelveränderungen (Myopathien) oder eine lokalisierten Muskelentzündung (Myositis) auf.

Die häufigste Organbeteiligung bei Patienten mit systemischer Sklerose ist eine Einschränkung des Bewegungsvermögens der Speiseröhre (Ösophagusmotilitätsstörung). Hier kommt es zum Auftreten von Schluckbeschwerden (Dysphagie ), Aufstoßen (Reflux) und Brustschmerzen (retrosternalen Schmerzen). Die Beteiligung des Darms tritt meist mit einer Störung der Darmperistaltik und einer Malabsorption von Nahrungsmittelbestandteilen auf. Eine Beteiligung der Lunge tritt auch sehr häufig (bei 80% der Betroffenen) auf und manifestiert sich oft durch Veränderungen des Lungengerüsts, Lungenfibrose , wiederholte Lungenentzündungen und eine Erhöhung des Lungendrucks (pulmonale Hypertonie ).

Herzbeteiligung im Zuge der Erkrankung sind eine Herzbeutelentzündung (Perikarditis), eine Fibrose des Herzmuskels (Myokardfibrose), Rhythmusstörungen und eine Rechtsherzinsuffizienz beim Vorliegen einer pulmonalen Hypertonie. Die Gefäße werden durch die Sklerodermie im Zuge eine Mikro- und Makroangiopathie geschädigt. Es können, wenn auch selten, zudem die Nieren betroffen sein. Hier kommt es zu Niereninfarkten mit rasch fortschreitendem Nierenversagen, Erythrozyturie, Proteinurie und einer sekundären arteriellen Hypertonie.

Wie wird die Sklerodermie diagnostiziert?

Die klinische Diagnose der Sklerodermie ist vorrangig, wobei die Erkrankungen meist schon durch die typischen Hautveränderungen diagnostizierbar ist.

Wissenswert

In der Laboruntersuchung des Blutes zeigen sich die Antinukleären-Antikörper (ANA) in über 90% der Fälle positiv.

Zudem kann es je nach Form der Sklerodermie zu einem Auftreten von Antikörpern gegen verschiedenste nukleäre Antigene kommen. Beispielsweise kommt es bei der diffus-kutanen Sklerodermie oft zu Antikörpern gegen SCL-70/Tomoisomerase 1 (40% aller Betroffenen) oder PM-SCL-Antikörper. Bei der limitierten Verlaufsform sind in bis zu 70% der Fälle Anti-Zentromer-Antikörper (ACA) nachweisbar.

Hinweis

Zum Ausschluss von Differentialdiagnosen sollte eine Bestimmung von Rheumafaktoren (Rheumatoide Arthritis ) und der Anti-Histonantikörper (medikamentös induzierter systemischer Lupus erythematodes ) durchgeführt werden.

Weitere Untersuchungen, die je nach beteiligter Körperregion beziehungsweise der unterschiedlichen Organbeteiligungen hilfreich sein können, sind eine Computer-Tomographie des Thorax (CT-Thorax), eine Lungenfunktionsüberprüfungen, eine Bronchoskopie, Röntgenuntersuchungen der Hände (zum Nachweis von Akroosteolysen), ein Herz-Ultraschall (Echokardiographie), eine Kolonkontrastuntersuchung und eine Kapillarmikroskopie (zum Nachweis von dysmorphen und rarefizierten Kapillaren).

Eine Hautbiopsie kann zum histologischen Nachweis von lymphozytären Infiltraten, Kollagenvermehrung und zur Verdickung beziehungsweise Fibrose in den Haut-Kapillaren angezeigt sein. In der Lungenfunktionstestung zeigt sich bei Patienten oft eine restriktive Ventilationsstörung mit einer Erhöhung des Residualvolumens, sowie einer verminderten CO2-Diffusionskapazität.

Differentialdiagnosen der Sklerodermie umfassen die Sharp-Mischkollagenose, sklerodermie-artige Krankheitsbilder durch chemische Noxen (z.B. Vinyl), das Shulmann-Syndrom und die Lyme-Krankheit (Borreliose ). Bei der Sharp-Mischkollagenose können meistens Anti-U1-RNP-Antikörper nachgewiesen werden und die Erkrankung tritt häufig in Kombination mit anderen Autoimmunerkrankungen wie der rheumatoiden Arthritis, dem systemischen Lupus erythematodes oder einer Polymyositis auf. Das Shulmann-Syndrom ist eine seltene Erkrankung des Bindegewebes mit einer eosinen Fasziitis sowie einer Schwellung der stammnahen Extremitäten (Hände und Füße sind nicht betoffen). Die Lyme-Krankheit (oder Lyme-Borreliose) kann bei einer Acrodermatitis chronica atrophicans ähnliche Beschwerdebilder wie die Sklerodermie verursachen.

Therapie bei Sklerodermie

Die Therapie der Sklerodermie umfasst Medikamente gegen die Raynaud-Symptomatik, physikalische Maßnahmen, Glukokortikoide, Immunsuppressiva, ACE-Hemmer und experimentelle Therapien. Zur vasoaktiven Therapie der Raynaud-Symptomatik können Nifedipin, Nitroglyzerin oder Bosentan (Endothelin-Rezeptorantagonist) eingesetzt werden. Zudem können eventuell Prostaglandin-Analoga wie Iloprost bei trophischen Störungen zur Anwendung kommen. Sildenafil ist eine Substanz die sich zur Therapie der im Zuge der Lungenbeteiligung oft auftretenden pulmonalen Hypertonie eignet.

Eine Therapie mit Glukokortikoiden empfiehlt sich oft im Frühstadium der Erkrankung und hier eher kurzfristig einzusetzen. Zum Bespiel kann Kortison bei einer Alveolitis, einer Serositis oder einer Myositis hilfreich sein und tragt auch zu einem Rückgang der Ödeme bei. Immunsuppressiva können die Beteiligung und Schäden an den inneren Organen aufhalten oder zumindest verzögern. Hier können zum Beispiel Substanzen wie Cyclophosphamid, D-Penicillamin, Methotrexat, Ciclosporin oder Azathioprin eingesetzt werden.

Bei einer renalen Beteiligung mit einer möglichen sekundären Hypertonie empfiehlt sich der Einsatz von ACE-Hemmern, welche auch nephroprotektiv wirken. Experimentelle Ansätze zur Therapie der Erkrankung sind beispielsweise die autologe Stammzelltransplantation sowie die Antikörper Rituximab und Imatinib.

Hinweis

Physikalische Maßnahmen welche zu einer Linderung der Symptomatik beitragen können sind ein ausreichender Kälteschutz, die Lymphdrainage und krankengymnastische Übungen.

Wie ist die Prognose einer Sklerodermie?

Der Verlauf der Sklerodermie ist extrem unterschiedlich, wobei die Erkrankung bei schwerer Ausprägung oft therapierefraktär (nicht auf eine Therapie ansprechend) ist. Für die Prognose ungünstig sind allgemein eine rasche zentripetale Fibrosierung (zum Körperstamm hin verlaufend), sowie eine Beteiligung von Lunge , der Nieren und des Herzens.

Empfehlungen zur Nachsorge bei einer Sklerodermie

Die Nachsorgeuntersuchungen erfolgen meist beim Internisten, Dermatologen oder je nach Beteiligung der inneren Organe bei den dafür zuständigen Fachärzten (Pneumologe, Nephrologe etc.).

Zusammenfassung

Die Sklerodermie bezeichnet eine Erkrankung des Bindegewebes mit Fibrosierung und Sklerosierung der Haut oder gegebenenfalls des gesamten Körpers. Die Erkrankung ist sehr selten, wobei sie zirka 1-15 Menschen auf 1 Million Einwohner betrifft und sie entsteht durch Umwelteinflüsse auf Grundlage einer genetischen Veranlagung. Die Therapie der Sklerodermie erfolgt durch eine Vielzahl von Medikamente und anderen Maßnahmen, wobei die Erkrankung oft gut therapierbar, in sehr schweren Fälle jedoch leider häufig therapierefraktär ist.

Häufig gestellte Patientenfragen, beantwortet

Ja, bei einer sehr schweren Verlaufsform mit einer ausgeprägten Beteiligung der inneren Organe kann eine Sklerodermie auch tödlich enden.

Nach derzeitigem Stand der Medizin ist die Sklerodermie nicht heilbar. Die Erkrankung ist jedoch durch die heute zu Verfügung stehenden Medikamente und Therapieansätze oft sehr gut behandelbar.

Bei einer Sklerodermie können häufig verschiedenste Autoantikörper im Blut der Betroffenen nachgewiesen werden. Beispielsweise kommt es im Zuge der Erkrankung oft zu einer Erhöhung der Antinukäeren-Antikörper (ANA), Antikörpern gegen SCL-70/Tomoisomerase 1, PM-SCL-Antikörper oder Anti-Zentromer-Antikörper (ACA).

Ja grundsätzlich geht man derzeit davon aus, dass die Sklerodermie auf Basis einer genetischen Prädisposition entsteht, welche auch vererbbar ist oder vererbt werden kann. Unter dieser Veranlagung kommt es dann durch noch nicht genau bekannter Umwelteinflüsse (sogennante exogene Faktoren) wie beispielsweise Chemikalien oder Quarzstäuben zur Ausbildung der Erkrankung.

Systemische Sklerose Karteikarte

Erkrankung zusammengefasst

Medisiegel icon

Systemische Sklerose

Sklerodermie

Epidemiologie

  • Prävalenz: 1:6.500
  • Manifestationsalter: zwischen 40 und 50 Jahren
  • Frauen > Männer (4:1)

Risikofaktoren

  • Medikamente wie Bleomycin, Pentazocin
  • Rauchen
  • Hormone
  • Gentische Veranlagung
  • Virale und bakterielle Infektionen
  • organische Lösungsmittel

Ursachen

  • Medikamente wie Bleomycin Pentazocin
  • Rauchen
  • Hormone
  • Gentische Veranlagung
  • Virale und bakterielle Infektionen
  • organische Lösungsmittel

Symptome

  • Raynaud-Syndrom
  • Hautveränderungen an den Händen
  • Hautveränderungen im Gesicht
  • Calcinosen
  • Husten
  • Atemnot
  • Brustschmerzen
  • Bewusstseinsverlust
  • Blähungen
  • Durchfall
  • Müdigkeit

Komplikationen

  • Lungenfibrose
  • Lungenhochdruck
  • Herzmuskelstörung
  • Herzrhythmusstörungen

Diagnose

  • Blickdiagnose
    • Veränderungen der Haut oft in Kombination mit Raynaud-Syndrom.
    • Erweiterte Blutgefäße im Nagelfalz
  • Laboruntersuchung
    • antinukleäre Antikörper (ANA)
  • Röntgenuntersuchung
    • Dient der Suche nach Knochenveränderungen an den Fingerspitzen oder Verkalkungen im Gewebe.
  • Röntgen-Thorax
    • Beurteilung der Lunge und des Herzens
  • Computertomographie
    • Beurteilung innerer Organe
  • MRT

Laborwerte

  • Antinukleäre Antikörper Erhöht

Differenzial Diagnose

  • Lupus Erythematodes
  • Polyarteriitis nodosa
  • Antiphospholipid-Syndrom

Stadien

  • 1 Ödeme im Bereich der Hände; Raynaud Syndrom; Mimische Starre; Teleangiektasien im Gesicht
  • 2 Gelenkschmerzen (Arthralgien); Gelenkschwellungen; Gelenkentzündungen
  • 3 Gewebeveränderungen im Magen-Darm-Trakt und/oder an anderen Organen (z.B. Herz, Lunge, Nieren)

Therapie

  • Physiotherapie
  • Ergotherapie
  • Medikamente

Prognose

  • abhängig von Verlaufsform
  • Oft Tod durch Lungenfibrose und Lungenhochdruck

Begriffe

Borreliose

Unter dem Begriff Borreliose versteht man eine Erkrankung, die durch Zecken übertragen wird. Zu den für die Borreliose typischen Symptomen zählen Abgeschlagenheit, leichtes Fieber, Gelenk- und Muskelschmerzen, Kopfschmerzen und vor allem das bekannte Erythema migrans.
Dysphagie ist eine Schluckstörung, bei der es mehr Zeit kostet, Nahrung oder Flüssigkeit aufzunehmen. Eine anhaltende Schluckstörung ist immer als Warnzeichen zu sehen und sollte drigend medizinisch abgeklärt werden.
Die pulmonale Hypertonie oder Lungenhochdruck beschreibt einen krankhaften Zustand, bei dem der Druck im Lungenkreislauf, also hinter dem rechten Herzen, ansteigt.
Ist der Herzbeutel entzündet, spricht man von einer Herzbeutelentzündung („Perikarditis“). Da der Herzbeutel dem Herzmuskel direkt aufliegt, kann eine Herzbeutelentzündung mit einer Herzmuskelentzündung einhergehen.
Der Lupus erythematodes ist eine chronisch entzündliche Autoimmunerkrankung und Teil der Kollagenosen – einer Gruppe von Autoimmunerkrankungen, die auf einer (noch) ungeklärten Ursache fußen. Bei diesen richtet sich das Immunsystem gegen körpereigenes Bindegewebe, wodurch praktisch jedes Organ betroffen sein kann.
Bei der Rheumatodiden Arthritis handelt es sich um eine Autoimmunerkrankung. Das bedeutet, dass das Immunsystem den eigenen Körper angreift.
Als Brustschmerzen werden alle schmerzhaften Empfindungen im Bereich des Brustkorbs zusammengefasst. Eine ganze Reihe an Erkrankungen kann die Ursachen für Brustschmerzen sein, einige dieser Erkrankungen sind lebensbedrohlich, andere sind harmlos.
Lungenfibrose bedeutet, dass Gewebe in der Lunge in Narbengewebe umgebaut wird. Das Grundgerüst der Lunge, die Bronchien (Atemwege) kann man sich vorstellen wie einen Baum.
Bei einer Niereninsuffizienz oder auch bei einer Nierenschädigung, nimmt die Filter-Leistung der Niere ab. Man unterscheidet zudem die akute Nierenschädigung von der chronischen Niereninsuffizienz.

Medisiegel

Newsletter anmelden

Unsere Artikel sollen Ihnen einen ersten Eindruck von einem medizinischen Thema vermitteln. Sie ersetzen keine ärztliche Untersuchung und Beratung.
Wir übernehmen keine Gewähr für die inhaltliche Richtigkeit und Vollständigkeit der Darstellung.

Copyright © 2022, Medisiegel. All rights reserved.